Что такое галактоза

Галактоза — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Галакто́за (от греческого корня γάλακτ-, «молоко») — один из простых сахаров, моносахарид из группы гексоз, изомер глюкозы. Отличается от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома. Содержится в животных и растительных организмах, в том числе в некоторых микроорганизмах. Один из основных и важных элементов, входящих в питание(пищу) грудных детей^[1]. Входит в состав дисахаридов — лактозы и лактулозы. При окислении образует галактоновую, галактуроновую и слизевую кислоты. L-галактоза входит в состав полисахаридов красных водорослей. D-галактоза широко распространена в природе, входит в состав олигосахаридов (мелибиозы, рафинозы, стахиозы), некоторых гликозидов, растительных и бактериальных полисахаридов (камедей, слизей, галактанов, пектиновых веществ, гемицеллюлоз), в организме животных и человека — в состав лактозы, группоспецифических полисахаридов, цереброзидов, кератосульфата и др. В животных и растительных тканях D-галактоза может включаться в гликолиз при участии уридиндифосфат-В-глюкозо-4-эпимеразы, превращаясь в глюкозо-1-фосфат, который и усваивается. У человека наследственное отсутствие этого фермента приводит к неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы и вызывает тяжёлое заболевание — галактоземию.

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

α-D-галактофураноза - (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол
α-L-галактофураноза - (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол
β-D-галактофураноза - (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол
β-L-галактофураноза - (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол

α-D-галактопираноза - (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол
α-L-галактопираноза - (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол
β-D-галактопираноза - (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол
β-L-галактопираноза - (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М. С. Гиляров. — М.: Советская энциклопедия, 1986.

Ферментный препарат галактоза состав. Галактоза

Ферментный препарат галактоза состав. Галактоза

Лактаза — фермент щеточной каемки (микроворсинок) энтероцитов тонкого кишечника. При недостаточности лактазы лактоза, поступающая в организм с пищей, не расщепляется, что вызывает метеоризм и диарею. Выделяют первичную недостаточность лактазы взрослых, вторичную недостаточность лактазы и врожденную недостаточность лактазы (встречается реже всего). Первичная недостаточность лактазы взрослых наследуется по аутсомно-рецессивному типу. Она развивается из-за снижения активности лактазы, обычно после отлучения ребенка от груди, и встречается и у подростков, и у взрослых. В странах Северной Европы недостаточность лактазы встречается только у 15% европейцев, но в некоторых этнических группах ее частота достигает 50-100%.

Вторичная недостаточность : развивается из-за поражения щеточной каемки энтероцитов при заболеваниях тонкого кишечника.

Врожденная недостаточность : встречается в очень редких случаях, лактаза полностью отсутствует.

Галактоза поступает в наш организм при употреблении в пищу лактозы — дисахарида, состоящего из галактозы и глюкозы (рис. 20.1). В тонком кишечнике лактоза (молочный сахар) гидролизуется ферментом лактазой с образованием галактозы и глюкозы, которые прямо поступают в печень по воротной вене печени. Далее галактоза может вступать в те же метаболические пути, что и глюкоза. Сначала галактокиназа фос-форилирует галактозу с образованием галактозо-1-фосфата. Затем из галактозо-1-фосфата и УДФ-глюкозы образуется глюкозо-1-фосфат и УДФ-галактоза. Эту реакцию катализирует галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Эпимераза превращает УДФ-галактозу в УДФ-глюкозу, из которой также может образовываться глюкозо-1-фосфат. Далее глюкозо-1-фосфат либо вступает в метаболический путь синтеза гликогена, либо превращается в глюкозо-6-фосфат и вступает в реакции гликолиза или же пентозофосфатного цикла.

Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы — редкое наследственное заболевание, при котором развиваются галактоземия и галактозурия . Обычно оно проявляется вскоре после рождения. У ребенка наблюдается рвота , он плохо прибавляет массу тела. Без лечения возможно развитие катаракты, цирроза печени и умственной отсталости. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сходные симптомы развиваются при недостаточности галактокиназы. В обоих случаях в тканях организма накапливается галактоза, которая восстанавливается альдозоредуктазой в галактитол.

Чтобы болезнь не прогрессировала, необходимо исключить из рациона продукты, содержащие галактозу и лактозу (не путайте эти заболевания с непереносимостью лактозы, обусловленной недостаточностью лактазы, рис. 20.1).

Галактоза применение. Химические свойства

Галактоза биологическая роль. Биологическая роль моносахаридов | sebulfin.com

С точки зрения биохимика моносахариды - это углеводы, которые не могут быть гидролизованы до более простых форм углеводов.

К моносахаридам относятся глюкоза, фруктоза и галактоза. Подробнее о классификации углеводов можно посмотреть в статье  Биологическая роль углеводов. В данной статье рассмотрим какова биологическая роль моносахаридов.

Для любителей биохимии приведём классификацию моносахаридов.

Моносахариды делятся:

- на стереоизомеры по конформации асиметричных атомов углерода – L- и D – формы;

- в зависимости от конформации  НО-группы первого атома углерода – a и b-формы;

- в зависимости от присутствия альдегидной или кетоновой группы – кетозы и альдозы.

Производными моносахаридов являются:

- урановые кислоты – глюкуроновая, галактуроновая, аскорбиновая кислоты. Очень часто они входят в состав протеогликанов;

- аминосахара – глюкозамин, галактозамин. Ряд антибиотиков (эритромицин, карбомицин) содержат в своём составе аминосахара;

- сиаловые кислоты. Входят в состав протеогликанов и гликолипидов;

- гликозиды – примером служат сердечные гликозиды, антибиотик стрептомицин.

Биологическая роль глюкозы.

Глюкоза является альдозой и гексозой.

1. Глюкоза входит в состав крахмала, клетчатки, сахарозы.

2. Является единственным источником энергии для нервной ткани, активно используется мышцами и эритроцитами. В течение суток у человека массой 70 кг головной мозг потребляет около 100 г глюкозы, поперечно-полосатые мышцы – 35 г, эритроциты – 30 г.

Окисление 1 молекулы глюкозы в анаэробных условиях (без присутствия кислорода) даёт организму 2 молекулы АТФ, а при аэробных условиях (в присутствии кислорода) – в общей сложности 38 молекул АТФ.

Именно поэтому при снижении концентрации глюкозы в крови (гипогликемии) отмечаются слабость, вялость, заторможенность. При критической гипогликемии происходит потеря сознания, развивается коматозное состояние.

3. При достаточно большом количестве в клетке глюкоза запасается в виде гликогена.

4. В гепатоцитах (клетках печени) и адипоцитах (клетках жировой ткани) глюкоза участвует в синтезе триацилглицеролов и в гепатоцитах в синтезе холестерина.

5. Опеределённое количество глюкозы участвует в образовании рибозо-5-фосфата и НАДФН (пентозофосфатный путь).

6. Глюкоза используется для синтеза гликозаминов и затем структурных или иных гетерополисахаридов.

Постоянный уровень концентрации глюкозы в крови поддерживается с помощью гормонов поджелудочной железы инсулина и глюкагона.

Глюкоза поступает в организм при расщеплении в кишечнике продуктов содержащих крахмал, сахарозу, лактозу или мальтозу, с мёдом, фруктами, ягодами и рядом овощей, в которых она находится в свободном виде. Значительное количество глюкозы содержится в абрикосах, арбузах, баклажанах, бананах, виногораде, землянике, вишне, белокочанной капусте, малине, облепихе, хурме, черешне, тыкве.

Биологическая роль фруктозы.

Фруктоза по биохимическому строению является кетозой и гексозой.

1. Фруктоза обладает наибольшей сладостью из всех натуральных сахаров. Для достижения одинакового вкусового эффекта её нужно в 2 раза меньше, чем глюкозы или сахарозы.

2. Большая часть фруктозы при поступлении в организм быстро усваивается тканями без участия инсулина, другая часть превращается в глюкозу. Продукты, содержащие фруктозу, при определённых условиях, могут быть рекомендованы больным сахарным диабетом. Больным ожирением они противопоказаны, так как способствуют более быстрому и интенсивному набору веса, чем продукты, содержащие глюкозу. Поэтому людям с повышенной массой тела такими пищевыми веществами злоупотреблять не следует.

3. Соединяясь с железом, фруктоза образует хелатные соединения, которые намного лучше всасываются чем обычные соединения железа других продуктов, поэтому при анемии очень эффективно добавлять в свой рацион пищевые вещества, богатые фруктозой. В данной ситуации её также можно использовать и в чистом виде.

Большое количество фруктозы содержится в айве, арбузе, бананах, грушах, вишне, винограде, мёде, малине, облепихе, болгарском перце, хурме, чёрной смородине, черешне, яблоках.

Биологическая роль галактозы.

Галактоза принадлежит к альдозам и гексозам.

1. Галактоза является составной частью лактозы - дисахарида молока.

2. Большая часть галактозы превращается в печени в глюкозу, и наоборот, глюкоза способна превращаться в галактозу.

Доброго здоровья!

Глюкоза и галактоза являются. Превращение галактозы

Галактоза сначала подвергается фосфорилированию по 1-му атому углерода. Отличительной особенностью является превращение в глюкозу не напрямую, а через синтез УДФ-галактозы из галактозо-1-фосфата. Источником УМФ является УДФ-глюкоза, имеющаяся в клетке. Образованная УДФ-галактоза впоследствии изомеризуется в УДФ-глюкозу и далее ее судьба различна.

Она может:

• участвовать в реакции переноса УМФ на галактозо-1-фосфат,
• превращаться в свободную глюкозу и выходить в кровь,
• отправляться на.

Превращение галактозы в глюкозу
(обратимость обеих уридил-трансферазных реакций не показана)

Биохимическое усложнение вроде бы простой реакции эпимеризации вызвано, видимо, синтезом УДФ-галактозы из глюкозы  в молочной железе  для получения лактозы при образовании молока. Также галактоза используется при синтезе соответствующих гексозаминов в гетерополисахаридах.

Нарушения превращения галактозы

Нарушения обмена галактозы могут быть вызваны генетическим дефектом одного из ферментов:

• галактокиназы , частота дефекта 1:500000,
• галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы , частота дефекта 1:40000,
• эпимеразы , частота дефекта менее 1:1000000.

Заболевание, возникающее при этих нарушениях, получило название галактоземия .

Диагностика . Дети отказываются от еды. Концентрация галактозы в крови возрастает до 11,1-16,6 ммоль/л (норма 0,3-0,5 ммоль/л), в крови появляется галактозо-1-фосфат. К лабораторным критериям относятся также билирубинемия, галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия, накопление гликозилированного гемоглобина.

Патогенез . Избыток галактозы превращается в спирт галактитол (дульцитол), накапливающийся в хрусталике и осмотически привлекающий сюда воду. Изменяется солевой состав, нарушается конформация белков хрусталика, что приводит к катаракте в молодом возрасте. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией, употреблявших молоко во время беременности.

При дефекте галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы АТФ постоянно расходуется на фосфорилирование галактозы и дефицит энергии угнетает активность многих ферментов, "токсически" действуя на нейроны, гепатоциты, нефроциты. Как результат возможны задержка психомоторного развития, умственная отсталость, некроз гепатоцитов и цирроз печени. В почках и кишечнике избыток галактозы и ее метаболитов ингибирует всасывание аминокислот.

Основы лечения . Исключение из рациона молока и других источников галактозы позволяет предотвратить развитие патологических симптомов. Однако сохранность интеллекта может быть достигнута только при ранней, не позднее первых 2 месяцев жизни, диагностике и вовремя начатом лечении.

Галактоза и лактоза разница. Что такое галактоза

Галактоза – это моносахарид класса гексоз, который есть в составе дисахарида лактозы и других полисахаридов. Не является незаменимым питательным веществом. Этот белый кристаллический порошок слабо растворяется в этаноле, а в воде – при 25 градусах по Цельсию. Температура плавления составляет около 165-170 градусов, карамелизация вещества начинается при 160 по Цельсию.

Содержится в молоке, сахарной свекле, камеди и в некоторых энергетических напитках. Встречается моносахарид в составе сложных углеводов, присутствующих в разных фруктах и овощах, таких как томаты, картофель, сельдерей, свекла, киви, вишни. Кроме того, человеческий организм способен самостоятельно синтезировать это вещество, которое является составной гликолипидов и гликопротеинов. Найдена в клетках головного мозга, нервных тканях.

Это один из трех моносахаридов, встречающихся в природе (два других – глюкоза и фруктоза). Служит строительным блоком для другого не менее важного углевода – лактозы, которую человек получает из молока. Этот моносахарид крайне важен для производства молока у кормящих матерей. А вот в качестве подсластителя галактозу применяют крайне редко, хоть и принадлежит это вещество к сахарам. Сладости в ней на две третьих меньше, чем в обычном сахаре. Меж тем, если учесть, что галактоза, подобно фруктозе, обладает низким гликемическим индексом, есть смысл говорить о ней, как о безопасном сахаре, в частности для лиц с диабетом. Также это вещество применяют в качестве легкого подсластителя в спортивных и других диетических напитках.

Кое-что о галактозе — CMT Научный подход

... Галакто́за (от греческого корня γάλακτ-, «молоко») — один из простых сахаров, моносахарид из группы гексоз. Отличается от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома. Содержится в животных и растительных организмах, в том числе в некоторых микроорганизмах. Входит в состав дисахаридов — лактозы и лактулозы. При окислении образует галактоновую, галактуроновую и слизевую кислоты. L-галактоза входит в состав полисахаридов красных водорослей. D-галактоза широко распространена в природе, входит в состав олигосахаридов (мелибиозы, рафинозы, стахиозы), некоторых гликозидов, растительных и бактериальных полисахаридов (камедей, слизей, галактанов, пектиновых веществ, гемицеллюлоз), в организме животных и человека — в состав лактозы, группоспецифических полисахаридов, цереброзидов, кератосульфата и др. В животных и растительных тканях D-галактоза может включаться в гликолиз при участии уридиндифосфат-В-глюкозо-4-эпимеразы, превращаясь в глюкозо-1-фосфат, который и усваивается. У человека наследственное отсутствие этого фермента приводит к неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы и вызывает тяжёлое заболевание — галактоземию... [Wikipedia]

... Галактоза (от греческого слова gala, galaktos - молоко) представляет собой моносахарид - C-4 эпимер глюкозы, с идентичной молекулярной формулой, но с отличной от глюкозы структурной формулой. Несмотря на большое сходство молекул глюкозы и галактозы, превращение последней в глюкозу требует нескольких эволюционно- консервативных ферментативных реакций, которые протекают в цитоплазме клетки и известны под названием пути Лелуара метаболизма галактозы.

Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития детского организма, так как является компонентом пищи грудного ребенка, входя в состав молока. Этот моносахарид не только является значимым источником энергии для клетки, но и служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других комплексных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний, процессов миелинизации нейронов и др.

Основным источником галактозы у человека является пища. Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; многие продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путем, подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма...

Рис.1. Кольман Я., Рем К.-Г. НАГЛЯДНАЯ БИОХИМИЯ: Пер. с нем. — М.: Мир, 2000 - 469 с.

... Галактоза образуется при гидролизе в кишечнике дисахарида лактозы (молочного сахара). В печени она легко превращается в глюкозу . Способность печени осуществлять это превращение может быть использована в качестве функциональной пробы-теста на толерантность к галактозе... [humbio.ru]

... Большая часть поглощенной галактозы поступает в печень, где она в основном превращается в глюкозу, которая затем может быть либо преобразована в гликоген или использоваться для получения энергии...

... В норме, лактоза проходит через желудок, а затем в тонком кишечнике подвергается гидролизу через метаболический путь Лелуара, с участием β-галактозидазы, локализованной на плазматических мембранахэнтероцитов. Образовавшаяся глюкоза и галактоза впоследствии всасываются. Галактоза поступает в организм в виде моносахарида...

А.А. Костеневич, Л.И. Сапунова. БАКТЕРИАЛЬНЫЕ β-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ: БИОХИМИЧЕСКОЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ. Институт микробиологии НАН Беларуси, Минск, Республика Беларусь. Труды БГУ 2013, том 8, часть 1, 52 УДК 577.15+572.22

... Метаболизм галактозы [собственно, как и фруктозы] осуществляется превращением ее в глюкозу, преимущественно в печени. Печень обладает свойством синтезировать глюкозу из различных сахаров, например фруктозы и галактозы, или из других продуктов промежуточного метаболизма (лактата, аланина и пр.)...

... Помимо поступления галактозы из продуктов питания, человеческий организм способен синтезировать значительное кол-во de novo галактозы из глюкозы, а также из пула галактозы, которая входит в состав гликопротеинов и мукополисахаридов. Этот процесс важен для поддержания галактозы и ее метаболитов, необходимых для синтеза галактозосодержащих гликопротеинов. На галактозо-ограниченной диете, эндогенное производство галактозы колеблется от 1,1 до 1,3 гр/сут.

Галактоза может связываться с глюкозой, для синтеза лактозы (в грудном молоке), с липидами, для синтеза гликолипидов, или с белками, для синтеза гликопротеинов.

... Исследования на людях показали, что галактоза и глюкоза имеют общий транспортный механизм для всасывания в кишечнике. Этот транспортный механизм имеет большее сродство с глюкозой, чем с галактозой, и это может объяснить, почему поглощение галактозы ингибируется глюкозой. Когда галактоза абсорбируется вместе с глюкозой, концентрации галактозы в сыворотке крови значительно ниже, чем при потреблении такого же количества галактозы без глюкозы. Поглощение галактозы также может быть снижено с помощью агонистов лептина и b3-адренергического рецептора...

... Стоит иметь ввиду, что не все кисломолочные бактерии способны ферментировать галактозу. Соответственно это оказывает влияние и на концентрацию галактозы в конечном молочном продукте. Незавершенная ферментация галактозы дает избыточное количество галактозы в продукте, что ассоциируется с низким качеством молочного продукта.

Также, необходимо учитывать, что не все виды лактозы полностью перевариваются в тонком кишечнике, некоторые из них ферментируются кишечной микробиотой, а у людей, страдающих лактозной непереносимостью, организм не вырабатывает β-галактозидазу. Вследствие этого лактоза, в неизменном виде попадающая в толстый кишечник, сбраживается анаэробной микрофлорой, что вызывает образование органических кислот, газов и осмотический стресс, что в итоге может существенно снижать кол-во галактозы поступающей в организм...

Содкржание галактозы в различных продуктах

Рис.2. Gross KC et.al. Fruits and vegetables are a source of galactose: implications in planning the diets of patients with galactosaemia. J Inherit Metab Dis. 1991;14(2):253-8.

Рис.3. Kim HO et.al. Free galactose content in selected fresh fruits and vegetables and soy beverages. J Agric Food Chem. 2007 Oct 3;55(20):8133-7. Epub 2007 Sep 11.

Содержание галактозы в различных молочных продуктах варьируется в кол-ве от 7,12 до 12,22 мг/100 гр. В ферментированном молоке количество колеблется от 51,86 до 84,91 мг/100 гр. Концентрация глюкозы колеблется в пределах тех же значений. Количество галактозы в ферментированном молоке, и йогурте обычно выше, чем в других молочных продуктах (Filmjölk, Onaka and A-fil).

Влияние температуры хранения на содержание галактозы в молоке

Содержание галактозы самое низкое в молоке, хранящемся при температуре 20°C (7,02 мг/100 гр) и самое высокое в молоке, хранящемся при температуре 30°C (11,30 мг/100 гр).

В молоке хранящимся при температуре 4°C, конечное содержание галактозы составляет около 7,74 мг/100 гр. Количество галактозы увеличивается в течение первой недели хранения, а затем наблюдается стойкая тенденция к снижению концентрации.

Рис.4, 5, 6. Agnes Abrahamson. Galactose in dairy products. Faculty of Natural Resources and Agricultural Sciences Department of Food Science. Publikation/Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, no 401 Uppsala, 2015.

Van Calcar SC et.al. Galactose content of legumes, caseinates, and some hard cheeses: implications for diet treatment of classic galactosemia. J Agric Food Chem. 2014 Feb 12;62(6):1397-402. doi: 10.1021/jf404995a. Epub 2014 Feb 3.

Содержание галактозы в животных маслах

Portnoi PA et.al. The lactose and galactose content of milk fats and suitability for galactosaemia. Mol Genet Metab Rep. 2015 Oct 22;5:42-43. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.10.001. eCollection 2015 Dec.

Примечание к таблице выше:

1. Butter oil — топленое масло.
2. Ghee — Гхи (разновидность очищенного топлёного масла, которое широко используется в Южной Азии).
3. Butter — сливочное масло.

Van Calcar SC et.al. Galactose content of legumes, caseinates, and some hard cheeses: implications for diet treatment of classic galactosemia. J Agric Food Chem. 2014 Feb 12;62(6):1397-402. doi: 10.1021/jf404995a. Epub 2014 Feb 3.

Галактоземия

... Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный.

Галактоземия относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) и уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ). Известны три гена, мутации в которых могут приводить к развитию галактоземии.

Патогенетические механизмы галактоземии до сих пор полностью не изучены. В результате недостаточности любого из трех ферментов – ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ – в крови повышается концентрация галактозы. При дефиците активности ферментов ГАЛТ и ГАЛЭ, помимо избытка галактозы, в организме больного накапливается также избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений галактоземии и формирование отсроченных осложнений. Избыток галактозы в организме может метаболизироваться другими биохимическими путями: в присутствии НАДФ·Н (или НАД·Н) она может превращаться в галактитол. Накопление галактитола в крови и тканях и повышение его экскреции с мочой наблюдается при всех формах галактоземии; в хрусталике глаза избыток галактитола способствует формированию катаракты. Имеются сведения о том, что высокое содержание галактитола в тканях мозга способствует набуханию нервных клеток и формированию псевдоопухоли мозга у отдельных больных. Патологические процессы при галактоземии обусловлены не только токсическим действием указанных продуктов, но и их тормозящим влиянием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром...

Эпидемиология

... В среднем частота галактоземии составляет 1 случай на 40 000 - 60 000 новорожденных, реже данное заболевание встречается в некоторых странах Азии. Основываясь на результатах программы скрининга новорожденных, частота классической галактоземии составляет 1:48 000. В Ирландии она определяется как 1:16 476. Если в качестве диагностических критериев используются результаты определения активности фермента галактоза- 1-фосфатауридилтрансфераза (ГАЛТ) эритроцитов (менее 5% контрольной активности) и концентрациягалактоза-1-фосфата эритроцитов (более 2 мг/дл), то оценка частоты галактоземии увеличивается и достигает 1:10 000. Частота клинического варианта галактоземии составляет 1:20 000 и оценивается по наличию генотипа Ser135Leu/Ser135Leu.
По данным массового скрининга новорожденных в России, частота галактоземии составляет 1:16 242, в 2012-м — 1: 20149. Результаты неонатального скрининга за период 2006-2008 гг. позволили предварительно оценить частоту галактоземии среди новорожденных детей Краснодарского края: 1:19340, классический вариант — 1:58021, вариант Дуарте 1: 29010. Частота галактоземии в некоторых регионах и федеральных округах Российской Федерации представлена в таблицах 1, 2.

Жалобы и анамез

... На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатоспленомегалией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у новорожденных является сепсис, который имеет фатальное течение и чаще всего обусловлен грамположительными микроорганизмами, в 90% случаев - Escherichia coli. Заболевание обычно манифестирует в первые дни - недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер. Недостаточная прибавка массы тела, синдром угнетения, реже возбуждения ЦНС, иктеричность (реже бледность) кожных покровов и слизистых, гепатоспленомегалия, увеличение объема живота (асцит), диспепсические расстройства (рвота, диарея), геморрагический синдром, катаракта...

Клинические рекомендации. Галактоземия у детей. МКБ 10: E74.2. Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3года). Союз педиатров России.

Допустимое суточное кол-во галактозы для пациентов с галактоземией

В отличие от пациентов с непереносимостью лактозы, у пациентов с нарушениями метаболизма галактозы необходимо наблюдать индивидуальную реакцию организма и как на лактозосодержащие, и так и на галактозосодержащие продукты питания.

Существует также количественная разница в кол-ве размерах лактозы, которое переносится пациентами с непереносимостью лактозы и у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма галактозы: сокращение поступления лактозы может быть достаточным для лиц с непереносимостью лактозы, но исключение только лактозосодержащих продуктов из диеты, у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма галактозы, может быть не достаточно.

Молочные продукты, в которых содержание лактозы было уменьшено путем ферментативного гидролиза, содержат эквивалентные количества галактозы и глюкозы, которые находилось в продукте до его ферментации, и поэтому, не подходит для пациентов с галактоземией. Источниками галактозы главным образом являются молоко и его содержащие лактозу (коровье молоко содержит от 4,5 до 5,5 гр лактозы/100 мл или 2.3 гр галактозы/100 мл). Многие фрукты и овощи и кисломолочные продукты содержат некоторое количество свободной галактозы (йогурт 900 до 1600 мг, сыр чеддер 236 до 440 мг, черника 26 ± 8,0 мг, дыня 27 ± 2,0 мг, ананас 19 ± 3,0 мг/100 г сырого веса). Потребление галактозы здоровых людей в промышленно развитых странах колеблется между 3 и 14 г в день (Forges et al., 2006; Gropper et al., 2000). … Было предложено, что в рацион больных с тяжелой галактоземией вводить только продукты с содержанием галактозы ≤5 мг/100 гр, а для пациентов с менее тяжелыми формами галактоземии, ограничить поступление галактозы с пищей, в пределах от 5 до 20 мг/100 гр. (Gropper et al., 2000).

Оценка допустимого суточного кол-ва галактозы для пациентов с тяжелой формой галактоземией основана на основе хорошо контролируемых наблюдений у пациентов европейских центров по лечению наследственных нарушений обмена веществ (APS, 1997):

• для новорожденных от 50 до 200 мг/сут,
• для детей дошкольного возраста от 150 до 200 мг/сут,
• для детей школьного возраста от 200 до 300 мг/сут,
• для подростков от 250 до 400 мг/сут,
• для взрослых от 300 до 500 мг/сут

Исходя из этих рекомендаций и предполагая, что среднее рекомендуемое суточное потребление калорий у указанных возрастных групп, находится в переделах 600, 1100, 1500, 2000 и 2500 ккал в сутки, соответственно, то оптимальное допустимое кол-во галактозы для таких людей будет составлять:

• для новорожденных (при 600 ккал/сут) – около 8 мг (16 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
• для детей дошкольного возраста (при 1100 ккал/сут) - около 14 мг (28 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
• для детей школьного возраста (при 1500 ккал/сут) – около 13 мг (26 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
• для подростков (при 2000 ккал/сут) - около 13 мг (26 мг лактозы) галактозы/100 ккал;
• для взрослых (при 2500 ккал/сут) - около 12 мг (24 мг лактозы) галактозы/100 ккал.

Автор: Дмитрий Пикуль

Источники:

1. Клинические рекомендации. Галактоземия у детей. МКБ 10: E74.2. Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3года). Союз педиатров России [pdf]
2. Dietary carbohydrates: sugars and starches. US Department of Agriculture [pdf]
3. А.А. Костеневич, Л.И. Сапунова. БАКТЕРИАЛЬНЫЕ β-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ: БИОХИМИЧЕСКОЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ. Институт микробиологии НАН Беларуси, Минск, Республика Беларусь. Труды БГУ 2013, том 8, часть 1, 52 УДК 577.15+572.22 [pdf]
4. Кольман Я., Рем К.-Г. НАГЛЯДНАЯ БИОХИМИЯ: Пер. с нем. — М.: Мир, 2000 - 469 с.
5. Liu G et.al. Galactose metabolism and ovarian toxicity. Reprod Toxicol. 2000 Sep-Oct;14(5):377-84.
6. Gross KC et.al. Fruits and vegetables are a source of galactose: implications in planning the diets of patients with galactosaemia. J Inherit Metab Dis. 1991;14(2):253-8.
7. Kim HO et.al. Free galactose content in selected fresh fruits and vegetables and soy beverages. J Agric Food Chem. 2007 Oct 3;55(20):8133-7. Epub 2007 Sep 11.
8. Agnes Abrahamson. Galactose in dairy products. Faculty of Natural Resources and Agricultural Sciences Department of Food Science. Publikation/Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, no 401 Uppsala, 2015 [pdf]
9. Portnoi PA et.al. The lactose and galactose content of milk fats and suitability for galactosaemia. Mol Genet Metab Rep. 2015 Oct 22;5:42-43. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.10.001. eCollection 2015 Dec.
10. С.Я. Волгина, А.Ю. Санов. Галактоземия у детей. ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА УДК 612.6.05
11. Scientific Opinion on lactose thresholds in lactose intolerance and galactosaemia. EFSA Journal 2010;8(9):1777. [29 pp.]. doi:10.2903/j.efsa.2010.1777. © European Food Safety Authority, 2010, EFSA Journal 2010;8(9):1777
12. Van Calcar SC et.al. Galactose content of legumes, caseinates, and some hard cheeses: implications for diet treatment of classic galactosemia. J Agric Food Chem. 2014 Feb 12;62(6):1397-402. doi: 10.1021/jf404995a. Epub 2014 Feb 3.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Питание без галактозы — OSTEO ART

Галактоза входит в состав ЛАКТОЗЫ наравне с глюкозой. Важный момент, который стоит уточнить, что это D-галактоза (правовращающийся оптический изомер галактозы). Глюкозу человек усваивает хорошо, а D-галактозу не может использовать в своих химических процессах. Поэтому, D-галактоза в начале должна стать глюкозой. Для этого, наш организм используются специальные ферменты. Науке известно, что 3 из них очень важны для защиты организма от токсических соединений, образующихся при преобразовании D-галактозы в глюкозу.

Непереносимость галактозы — это врожденное состояние, связанное с дефектом участка генома, который кодирует синтез наиболее значимых ферментов, ответственных за преобразование D-галактозы в глюкозу. Генетический материал у человека дублирован, каждый ген представлен в 2-х вариантах на параллельных аллелях. Если гены в обеих аллелях дефектные, то это состояние называется галактоземией — наследственная болезнь обмена веществ. Это гомозиготное состояние, приводящее к отсутствию одного, двух или трех ферментов, ответственных за преобразование D-галактозы в молекулу глюкозы. Это приводит к накоплению токсического соединения — галактозо-1-фосфата. Организм, в попытке избавиться от этого вещества, запускает альтернативные пути утилизации D-галактозы. Однако, в результате появляются дополнительные токсические соединения — галактиол, галактонат (галактоновая кислота). Уровень токсинов настолько высок, что они попадают в систему кровообращения. То есть, при галактоземии возникает общая интоксикация различной степени тяжести, что и определяет клинические проявления. При тяжелом течении возможен летальный исход еще в грудном возрасте. При средней тяжести течения это может проявляться снижением иммунитета, катарактой, нарушением работы кишечника, печени и почек, гипогонадизмом. При легком течении возможно длительное отсутствие ярких симптомов. Но, в конечном итоге может привести к поражению печени, эндокринных органов, кожных покровов и слизистых оболочек. Это состояние всегда сопровождается накоплением того или иного токсического соединения в крови, хрусталике глаза, печени, почках, головном мозге, мышцах языка, сердечной мышце, надпочечниках, иногда приводит к повреждению гонад. Интоксикация меняет состав микробиома (микрофлоры), что влияет на работу кишечника. Галактоземия диагностируется еще в роддоме или на первом патронаже новорожденного с помощью специальных диагностических тест-систем.

А вот людям, у которых из 2-х генов на параллельных аллелях лишь один дефектный, не повезло. Это так называемое гетерозиготное состояние по данному признаку. И с точки зрения медицинской генетики они являются здоровыми носителями дефектного гена. Их состояние характеризуется недостатком соответствующих ферментов, а не их отсутствием. Связано это с тем, что может быть использован только один ген из двух возможных, который не имеет дефектов. То есть, количество ферментов 50% от нормы и это в теории, а на практике их может быть значительно меньше. Ведь для синтеза оптимального количества ферментов нужны не толко гены, но и оптимальные условия в самой клетке, слаженная работа десятков процессов с участием сотен веществ. В результате, идет накопление тех же токсических соединений, но их концентрация ниже и преимущественно это происходит в пределах клетки, участка ткани. Современный уровень медицины не позволяет находить такие тонкие повреждения. Эта слабая, но постоянная интоксикация в конечном итоге приводит к развитию тех же симптомов, что и при галатоземии, только менее выраженных и без летального исхода в раннем детском возрасте. Характерной особенностью клинических проявлений в случае носительства, является волнообразное течение. То лучше, то хуже. Это можно объяснить изменением уровня поступления D-галактозы с молочными продуктами и изменением уровня соответствующих ферментов в данный момент времени. То есть, переодически, в результате избыточного поступления D-галактозы и/или недостаточного количества вырабатываемых ферментов, происходит накопление токсических соединений в тканях. Если в организме достаточно долго сохраняется интоксикация, то, не зависимо от количества токсинов, могут возникнуть необратимые процессы. Не исключено, что на степень тяжести клинических проявлений влияет наша микрофлора. Она может утилизовывать избыток галактозы и синтезировать недостающие нам ферменты. Обследование на носительство дефектного гена(ов) по галактоземии не доступно широким массам.

Существующее в медицине отношение к носительству дефектного гена(ов) демонстрирует приверженность лишь к предыдущем научным достижениям. Однако современная генетика уже знает массу примеров сложного межаллельного взаимодействия, выходящих за рамки законов Менделя. Мы надеемся, что ситуация вскоре измениться. И люди с носительством дефектных генов, не важно каких, смогут получать адекватную помощь.

Наш опыт показывает, что существует корреляция между рядом симптомов и результатами перцепционного фасциального тестирования. Имеется ряд особенностей клинических проявлений у детей и взрослых. И длительная интоксикация продуктами распада D-галактозы приводит к достаточно серьезным последствиям уже во взрослом состоянии. Мы находим токсическое влияние галактозы на организм, что видимо и отражает состояние носительства дефектных гена(ов) по галактоземии. К сожалению, медицинская отрасль не предоставляет нам возможность лабораторно подтвердить данную точку зрения.

Учитывая все эти моменты, при любой форме непереносимости галактозы целесообразным будет придерживаться пожизненного безлактозного питания.

Данный характер питания, назначается только при наличии соответствующей формы пищевой непереносимости, выявляемой, например, при перцепционном фасциальном тестировании.

В связи с тем, что галактоза это часть молочного сахара — лактозы, то существующие молочные продукты без лактозы можно употреблять при непереносимости галактозы:

• Безлактозное молоко (с содержанием лактозы порядка 0,01 грамма на 100 грамм молока)
• Безлактозную сметану
• Сыр без лактозы. Это твердые сорта сыра, не содержащие углеводов (то есть, в составе сыра углеводов должно быть «0%» или «0 грамм»)
• Молочный жир — в чистом виде представлен в масле ГХИ
• Молочную кислоту — лактат

Пищевая промышленность стала выпускать заменители молока. Речь идет о растительных белках. В качестве заменителей традиционных молочных продуктов вы можете использовать:

• соевое молоко
• овсяное молоко и сливки
• кокосовое молоко
• рисовое молоко
• миндальное молоко
• кукурузная патока

Для выздоровления необходимо исключить следующие молочные продукты:

• Молоко с любым процентом жирности
• Молоко с пониженным содержанием лактозы
• Молоко с добавлением фермента лактазы (с целью расщепления лактозы)
• Топлённое молоко
• Сгущенное молоко
• Сухое молоко
• Молочная сыворотка
• Сливки
• Сметана
• Кефир
• Простокваша
• Айран
• Ряженка
• Кумыс
• Творог
• Сыр
• Сливочное масло
• И готовые продукты, изготовленные с применением вышеуказанных ингредиентов
• Фармацевтические препараты, в том числе БАДы и витамины, в состав которых входит ЛАКТОЗА — как вспомогательное вещество (например: лактоза моногидрат)

Многие пациенты переживают по поводу исключения молочных продуктов как источника кальция из рациона. Источников кальция много, это:

• Рыбные консервы
• Зеленые овощи (петрушка, шпинат, кочанная капуста, сельдерей, пекинская капуста, брокколи, стручковая фасоль, брюссельская капуста, тыква)
• Фрукты (яблоки, бананы, мандарины, грейпфрут)
• Орехи (кунжут, миндаль, бразильский орех)
• Семена фенхеля
• Бобовые (белая и красная фасоль, соевые бобы)
• Приправы и специи (базилик, укроп, тимьян, корица, розмарин, гвоздика, чеснок)
• Пшеница, рожь (при отсутствии непереносимости глютена)

Это питание помогло многим избавиться от различных клинических проявлений данных состояний!

Желаем вам удачи!

*В случае, если у вас имеет место еще и глютениндуцированная патология, то существует подборка продуктов, не содержащих глютен, казеин и лактозу. Продукты без глютена, казеина и лактозы.

Галактоземия — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Впервые болезнь описал немецкий врач Фридрих Гопперт (1870–1927) в 1917 году.

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость^[2], возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на галактоземию. Определяется уровень тотальной (общей) галактозы в пятнах высушенной крови флуоресцентным методом. При выявлении повышенного уровня общей галактозы проводится подтверждающая диагностика определением уровня активности фермента ГАЛТ.

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые недели жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Галактоза — Вікіпедія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Галактоза - один з простих цукрів. Відрізняється від глюкози просторовим розташуванням водневої і гідроксильної груп в 4-го вуглецевого атома. Міститься в тваринних і рослинних організмах, у тому числі в деяких мікроорганізмах. Входить до складу молочного цукру. При окисненні утворює галактонову, галактуронову та слизову кислоти.

• Галактани
• Галактоземія

• Nassau et al. Galactofuranose Biosynthesis in Escherichia coli K-12:... JOURNAL OF BACTERIOLOGY, Feb. 1996, p. 1047–1052

причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, вызывающее неспособность переваривать галактозу, которая является продуктом распада лактозы.

Лактоза является одним из основных углеводов в молоке. В кишечнике младенца эта лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем используются в качестве источника энергии. Галактоза далее превращается в глюкозу с помощью ряда ферментативных реакций.

Одним из участвующих ферментов является галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, и при галактоземии этот фермент либо дефектен, либо отсутствует. Когда это происходит, младенец не может преобразовать галактозу в глюкозу, которая вызывает накопление галактозы в крови. Это может привести к серьезным проблемам, таким как увеличение печени, почечная недостаточность, повреждение мозга и катаракта. При отсутствии адекватного и своевременного лечения это состояние убивает до 75% больных.

Поскольку молоко является основным продуктом для новорожденных детей, необходимо как можно скорее диагностировать данное состояние, чтобы повысить шансы ребенка на выживание.

Галактоземия поражает примерно 1 ребенка на каждые 60 000 детей европейского происхождения. Условие вызвано мутацией в гене, который кодирует фермент.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что у ребенка развивается заболевание только в том случае, если он наследует аномальную копию гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза от каждого из своих родителей.

Таким образом, каждый ребенок, родившийся от родителей-носителей, имеет 50% -ную вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, 25%-ную вероятность развития этого состояния в будущем и 25% -ную вероятность того, что состояние в конечном итоге не разовьется и никогда не проявится.

Клинические особенности

Большинство детей, рожденных с галактоземией, изначально не имеют симптомов, но вскоре развиваются желтуха, диарея и рвота. Ребенок не может нормально развиваться и имеет лишний вес.

Если состояние не выявляется и не лечится на раннем этапе, у детей в конечном итоге развиваются серьезные заболевания печени, а также повреждение головного мозга. Безусловно, также присутствует высокий риск летального исхода.

Диагностика и лечение

Пренатальные тесты могут быть выполнены для проверки на галактоземию уже на 15-16 неделе беременности. Состояние обычно сначала обнаруживается с помощью теста на укол пятки, который проводится через 72 часа после рождения как часть скрининга новорожденного.

Заболевание контролируется определенной диетой, не содержащей лактозы и галактозы. Это помогает предотвратить осложнения, такие как повреждение печени и почек, хотя у некоторых людей даже в этом случае могут развиваться долговременные осложнения.

Галактоза — SportWiki энциклопедия

Лактаза — фермент щеточной каемки (микроворсинок) энтероцитов тонкого кишечника. При недостаточности лактазы лактоза, поступающая в организм с пищей, не расщепляется, что вызывает метеоризм и диарею. Выделяют первичную недостаточность лактазы взрослых, вторичную недостаточность лактазы и врожденную недостаточность лактазы (встречается реже всего). Первичная недостаточность лактазы взрослых наследуется по аутсомно-рецессивному типу. Она развивается из-за снижения активности лактазы, обычно после отлучения ребенка от груди, и встречается и у подростков, и у взрослых. В странах Северной Европы недостаточность лактазы встречается только у 15% европейцев, но в некоторых этнических группах ее частота достигает 50-100%.

Вторичная недостаточность: развивается из-за поражения щеточной каемки энтероцитов при заболеваниях тонкого кишечника.

Врожденная недостаточность: встречается в очень редких случаях, лактаза полностью отсутствует.

Галактоза поступает в наш организм при употреблении в пищу лактозы — дисахарида, состоящего из галактозы и глюкозы (рис. 20.1). В тонком кишечнике лактоза (молочный сахар) гидролизуется ферментом лактазой с образованием галактозы и глюкозы, которые прямо поступают в печень по воротной вене печени. Далее галактоза может вступать в те же метаболические пути, что и глюкоза. Сначала галактокиназа фос-форилирует галактозу с образованием галактозо-1-фосфата. Затем из галактозо-1-фосфата и УДФ-глюкозы образуется глюкозо-1-фосфат и УДФ-галактоза. Эту реакцию катализирует галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Эпимераза превращает УДФ-галактозу в УДФ-глюкозу, из которой также может образовываться глюкозо-1-фосфат. Далее глюкозо-1-фосфат либо вступает в метаболический путь синтеза гликогена, либо превращается в глюкозо-6-фосфат и вступает в реакции гликолиза или же пентозофосфатного цикла.

Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы — редкое наследственное заболевание, при котором развиваются галактоземия и галактозурия. Обычно оно проявляется вскоре после рождения. У ребенка наблюдается рвота, он плохо прибавляет массу тела. Без лечения возможно развитие катаракты, цирроза печени и умственной отсталости. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сходные симптомы развиваются при недостаточности галактокиназы. В обоих случаях в тканях организма накапливается галактоза, которая восстанавливается альдозоредуктазой в галактитол.

Чтобы болезнь не прогрессировала, необходимо исключить из рациона продукты, содержащие галактозу и лактозу (не путайте эти заболевания с непереносимостью лактозы, обусловленной недостаточностью лактазы, рис. 20.1).

Галактоза — Википедия. Что такое Галактоза

Галакто́за (от греческого корня γάλακτ-, «молоко») — один из простых сахаров, моносахарид из группы гексоз. Отличается от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома. Содержится в животных и растительных организмах, в том числе в некоторых микроорганизмах. Входит в состав дисахаридов — лактозы и лактулозы. При окислении образует галактоновую, галактуроновую и слизевую кислоты. L-галактоза входит в состав полисахаридов красных водорослей. D-галактоза широко распространена в природе, входит в состав олигосахаридов (мелибиозы, рафинозы, стахиозы), некоторых гликозидов, растительных и бактериальных полисахаридов (камедей, слизей, галактанов, пектиновых веществ, гемицеллюлоз), в организме животных и человека — в состав лактозы, группоспецифических полисахаридов, цереброзидов, кератосульфата и др. В животных и растительных тканях D-галактоза может включаться в гликолиз при участии уридиндифосфат-В-глюкозо-4-эпимеразы, превращаясь в глюкозо-1-фосфат, который и усваивается. У человека наследственное отсутствие этого фермента приводит к неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы и вызывает тяжёлое заболевание — галактоземию.

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

α-D-галактофураноза - (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол
α-L-галактофураноза - (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол
β-D-галактофураноза - (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол
β-L-галактофураноза - (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол

α-D-галактопираноза - (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол
α-L-галактопираноза - (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол
β-D-галактопираноза - (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол
β-L-галактопираноза - (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Литература

Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М. С. Гиляров. — М.: Советская энциклопедия, 1986.

См. также

Смотрите также

• 
  Кисты шейки матки что это такое симптомы лечение
• 
  Элоком гормональный или нет
• 
  Профилактика мышиной лихорадки у взрослых
• 
  Гипергидроза что это такое
• 
  Что лучше глюкофаж или диабетон
• 
  Частная практика болотниковская
• 
  Смекта для ребенка
• 
  Болит зуб лечение
• 
  Народные средства от аскарид у взрослых
• 
  Гангрена большого пальца ноги симптомы
• 
  Лечебные травы сибири с фото их название и описание от каких болезней