Синдром счастливой куклы

что это, причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития. Больные беспричинно улыбаются и смеются, хаотично двигают верхними конечностями, страдают бессонницей. Внешне такие дети имеют добродушный и счастливый вид. Подобные отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения.

Первым заболевание описал детский врач из Англии Гарри Ангельман в 1965 году, благодаря которому оно и получило свое наименование. Гарри наблюдал за больными детьми с практически одинаковой клинической симптоматикой и назвал их кукольными. Эти дети постоянно улыбались и казались счастливыми. На самом деле это не так. Улыбка – всего лишь гримаса, за которой скрывается несчастная человеческая душа.

дети с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет несколько равнозначных наименований: синдром «петрушки», синдром «счастливой куклы», синдром «марионетки», синдром «кукольных детей». Данный недуг характеризуется отсутствием некоторых генов в 15-й хромосоме или их мутацией. Синдром встречается одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек. Это довольно редкий недуг: он возникает у 1 из 10000 новорожденных.

Поскольку заболевание генетическое, лечению оно не поддается. В настоящее время разработаны процедуры, способные улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом. Это занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапия, медикаментозное воздействие. Если 15 хромосома повреждена незначительно, больные дети учатся говорить и самостоятельно себя обслуживать. Правильный уход и забота близких позволяют дожить больным детям до зрелых лет.

Причины

Синдром Ангельмана – врожденное заболевание, в основе которого лежит генетический дефект. Патология развивается внутриутробно при делении хромосом. Нарушения в строении 15 хромосомы, переданной от матери, вызывают развитие болезни. Хромосома мутирует в результате делеции — выпадении генов, дупликации — появлении лишних генов, инверсии — обратном расположении генов, инсерции — изменении месторасположения генов, транслокации — присоединении участка одной хромосомы к другой.

• Дупликация хромосомы является причиной особой формы синдрома, несовместимой с жизнью. Если больные не умирают в младенчестве и достигают половой зрелости, детей они не имеют.
• Делеция хромосомы — причина тяжелой умственной отсталости. Больные дети не могут ходить и говорить, страдают от частых приступов эпилепсии, интенсивность которых имеет крайнюю степень выраженности.
• Мутация одного гена вызывает самую легкую форму синдрома, при которой больные дети могут себя обслуживать и общаться в коллективе. При этом они все равно отстают в развитии от своих сверстников.

Синдром Ангельмана возникает спонтанно. Любой ребенок может появиться на свет с данным недугом. Риск рождения значительно повышается в семьях, где у одного из родителей имеется такой же синдром или уже есть больной ребенок. У абсолютно здоровых родителей могут родиться больные дети. Мутация генов происходит под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

1. Вредные привычки беременной женщины,
2. Всплеск эмоций, тяжелые душевные переживания, частые конфликты,
3. Воспалительные заболевания органов женской репродуктивной системы,
4. Длительный прием психотропных лекарств, наркотических веществ,
5. Ионизирующее излучение.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

• Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
• Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
• Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
• Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана

Диагностика

Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.

Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.

Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.

Пренатальная диагностика заключается в проведении:

• УЗИ плода,
• Исследовании венозной крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний,
• Биопсии ворсин хориона,
• Анализа околоплодной жидкости,
• Исследования плацентарной крови,
• Фетоскопии.

Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.

Вспомогательными методами диагностики являются:

1. Томографическое исследование, определяющее состояние и размеры головного мозга,
2. Электроэнцефалография, показывающая работоспособность отдельных отделов мозга.

Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.

Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

• Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.
• Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов.
• Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин».
• При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ».
• Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных. Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом.
• При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом.
• Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами. Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде.
• Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков.
• Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Видео: о детях с синдромом Ангельмана

тяжелая болезнь со счастливым лицом — Рамблер/женский

СодержаниеПортрет мальчика-марионеткиКак проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?Неизлечимое «счастье»

Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Как проявляется заболевание у малышей и детей постарше и кто из знаменитостей воспитывает такого особенного ребенка, рассказывает MedAboutMe.

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю. Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями. Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери. Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли. Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза. А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения. При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются. Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д. Второе — нарушение или отсутствие речевой функции. Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов. Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения. Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни. От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи. Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями… Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Неизлечимое «счастье»

К сожалению, специфической терапии, которая могла бы вылечить больных синдромом Петрушки детей, сегодня нет. Можно только помочь смягчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни ребенка. Как правило, назначают медикаменты против эпилепсии, успокаивающие препараты по необходимости, используют методы физиотерапии.

Для психического развития привлекают дефектологов, логопедов, специалистов по поведенческой терапии и невербальным способам коммуникации. Прогнозы при данном заболевании разные и очень зависят от участка повреждения хромосомы, но на протяжении всей жизни ребенку требуется родитель или опекун рядом.

Колин Фаррелл сегодня — один из тех, кто активно рассказывает о синдроме Ангельмана, помогая его диагностике, и участвует в многочисленных благотворительных мероприятиях, собирающих средства на поддержку детей с неврологическим расстройством. Сравнивая Джеймса с младшим, «обычным» сыном Генри, он говорит, что старший ребенок для него — источник вдохновения.

«Он ежедневно трудится, как пчела, чтобы выполнить обыденные дела и задания, то, что другие делают без усилий. И это вдохновляет. Не надо думать, что история Джеймса — грустная, потому что он на самом деле счастлив. И именно благодаря ему я научился ценить жизнь, испытывать глубочайшую любовь и восхищение и дорожить тем, что у меня есть».

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Синдром Ангельмана - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Синдром Ангельмана

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

• Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
• Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
• Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
• Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Симптомы

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

• Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
• Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
• Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
• Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

• Очень слабый набор веса;
• Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
• Повышенная гиперактивность;
• Трудности с обучением и навыками;
• Возможное деформирование черт лица;
• Косоглазие;
• Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

• Гипоплазия средней части лица.
• Заостренный подбородок.
• Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
• Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
• Промежутки между зубами слишком широкие.
• Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
• Сколиоз – деформация позвоночника.
• Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

Синдром счастливой куклы. Каких по настроению кукол мы предпочитаем

Вероятно потому, что «слишком счастливые люди» зачастую часто были объектами насмешек, поскольку даже самые недалекие казались на фоне «дурачков» просто таки гениями.
Родители деток с синдромом Ангельмана отмечают, что их ангелы переполнены любовью, всегда позитивны и не ведают отрицательных эмоций. Они дружелюбны и общительны, всем без исключения рады.
Признаюсь, что интересуясь куклами, с некоторой осторожностью относилась к куклам в которых слишком много счастья. Сама не знала почему. Может быть тоже боялась заразиться переизбытком счастья. Иногда меня наоборот заносило к «несчастненьким». Хотелось их пригреть, отмыть и обустроить. Постепенно эмоции выровнялись, стали ближе куклы с более сдержанными настроениями. А, как у вас, каких кукол вы предпочитаете и как менялись эти предпочтения? Буду рада вашим наблюдениям.

«Синдром счастливой куклы»: как живет сын актера Колина Фаррелла, который страдает от тяжелой болезни

Актеру Колину Фарреллу не везет в личной жизни - все его романы были скоротечны и заканчивались расставанием. Однако за это время он стал отцом двух прекрасных мальчиков, в которых души не чает. Правда, старший сын страдает от серьезного заболевания, которое прозвали синдромом счастливой куклы…

Первый мальчик родился от отношений с моделью Ким Борденейв в 2003 году. На момент рождения малыша пара уже рассталась, но Колин серьезно отнесся к этому событию. Он лично не смог присутствовать на родах, но отправил маму и сестру. Также актер заявил, что планирует полноценно заботиться о наследнике и участвовать в его жизни.

Но через некоторое время стало понятно, что у мальчика серьезные проблемы со здоровьем. Джеймс Патрик сильно отставал в развитии от сверстников, часто смеялся и выражал свои эмоции очень бурно.

Врачи поставили диагноз ДЦП, но затем стало понятно — дело сложнее. После обследования мальчика установили — у него редкая болезнь под названием синдром Ангельмана. Заболевание обусловлено генетической аномалией и имеет другое название — синдром счастливой куклы. Это связано с тем, что больной человек не только отстает в развитии, но и беспричинно смеется, машет руками и впадает в припадки.

Колин и Ким не стали скрывать болезнь Джеймса — актер в 2007 году публично сообщил об этом. Он постоянно работает над этой проблемой, посещает различные мероприятия, посвященные неврологическим заболеваниям и занимается благотворительностью.

К сожалению, эту болезнь нельзя вылечить, а только помочь ребенку адаптироваться к жизни в обществе и снизить симптомы с помощью массажей и курсов реабилитации. Сам Колин признается, что сын — лучшее, что случилось в его жизни.

симптомы, тип наследования, поддерживающее лечение

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями. Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела». Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые. Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование. Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века. С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч. Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов. Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности. Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды. Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности. Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний. Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны. Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов. Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга. Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко. Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы. При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей. С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана. В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов. Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу. Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии. Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.

патогенез, тип наследования, симптомы, фото детей, лечение

Синдром Ангельмана (синдром «счастливой марионетки», «синдром петрушки») – достаточно редкое нейрогенетическое заболевание, связанное в хромосомными нарушениями.

По приблизительным данным на одну тысячу новорожденных приходится один ребенок с этой патологией. У больных наблюдается физическая и интеллектуальная задержка развития, нарушения сна, приступы судорог, резкие движения, частный беспричинный смех.

Дети, имеющие эту патологию, всегда выглядят очень счастливыми.

История изучения заболевания

Заболевание носит имя Гарри Ангельмана, британского врача-педиатра, который впервые дифференцировал данный синдром в 1965. Тогда он получил название синдрома счастливой марионетки, однако сегодня этот термин не используется, так как это было признано пренебрежительным.

Доктор Ангельман занимался лечением нескольких детей со сходными симптомами и предполагал наличие общего диагноза. Доказать диагноз и получить точные данные на тот момент было не возможно, ввиду отсутствия технологий, которые доступны сегодня. Свои догадки врач отразил в статье под названием «Дети марионетки».

В то время публикация не вызвала большого интереса публики, и вскоре была забыта. Вновь о ней вспомнили в восьмидесятых годах, когда появились необходимые способы исследования. Ученые установили, что у большей части детей, страдающих синдромом, отсутствует маленькая часть 15 хромосомы.

Патогенез и причины

Данный дефект возникает из-за делеции (потери участка генетического материала) сегмента 15 хромосомы. Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена.

Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.

У большей части пациентов с данной патологией в семейном анамнезе нет генетических отклонений. Однако для определенного процента больных данный синдром является унаследованным. Риски становятся выше, если родители имеют хромосомные аномалии. Интересный факт – если в семье родился ребенок с этим синдромом, то вероятность, рождения еще одного ребенка с такой же патологией, составляет 1%.

Появление синдрома Ангельмана достаточно спонтанно, и практически в любой семье может родиться ребенок с этим заболеванием. Не существует конкретных статистических данных о количестве детей с этим синдромом.

По различным подсчетам количество новорожденных с синдромом куклы колеблется от одного на десять тысяч до одного на двадцать тысяч. Ученые предполагают, что на самом деле это число значительно больше.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

• трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
• инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
• микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
• делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
• транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
• дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
• кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Группы симптомов

Обычно диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда симптомы становятся ярко выраженными. Новорожденный ребенок с синдромом не отличается от здоровых детей, однако в течение первых месяцев жизни появляются проблемы с кормлением, дети медленно набирают массу тела, наблюдаются проблемы со сном, отставание в развитии моторики.

Все симптомы синдрома петрушки делятся на несколько типов. Они имеют взаимосвязь с невралгическим, психическим и физическим состоянием больного:

1. К физическим симптомам относят проблемы со зрением (косоглазие, атрофия зрительного нерва), высовывание языка, широкий рот, большое расстояние между зубами, размер головы пропорционально меньше относительно размеров других частей тела, альбинизм и гипопигментация, несгибание суставов ног при ходьбе (отсюда возникало сравнение с марионетками), сколиоз.
2. Среди неврологических симптомов наблюдают дрожание в конечностях, целый ряд расстройств сна, истерические припадки, интенсивность которых велика в возрасте трех лет, и постепенно снижается по мере взросления, проблемы в процессе коммуникации (задержка речевого развития), гиперактивность и дефицит внимания.
3. Психологические симптомы обычно выражаются в чрезмерно эмоциональном поведении (постоянный счастливый внешний вид, дружелюбность), умственной отсталости в тяжелой форме.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Диагностика и своевременное выявление

Синдром куклы возможно диагностировать еще до рождения ребенка, путем проведения генетического исследования пятнадцатой хромосомы.

Диагностика может быть инвазивной и неинвазивной. Инвазивный метод исследования существует в медицине достаточно давно, однако является достаточно рискованным, так как необходимо проникновение в матку и забор околоплодной жидкости.

Неинвазивный метод предполагает анализ крови матери, при котором проводится анализ ДНК младенца. На основании данного исследования делаются выводы о присутствии или отсутствии определенных отклонений.

Диагностику также проводят новорожденным, у которых наблюдаются нарушения мышечного тонуса, отставание в развитии речи и моторики.

Необходимо следить за выражением лица младенца, его поведением, проявлением эмоций, движениями. Если у младенца имеются трудности со сгибанием конечностей, наблюдается тремор, хаотичные и резкие движения конечностей, то стоит обратиться за консультацией и помощью специалистов.

Зачастую диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда можно заметить яркое проявление признаков данного заболевания. В зависимости от степени повреждений 15 хромосомы, проявления могут иметь различную тяжесть: некоторые пациенты имеют затруднения даже в речи, в то время как другие могут вести самостоятельную жизнь.

Фото и видео материалы по теме

Видео, а также галерея с фото детей и взрослых, у которых диагностирован Синдром Ангельмана:

Улучшение состояния и жизни больных

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, на сегодняшний день не существует методов восстановления хромосомных нарушений, и лечение невозможно. Однако существует большое количество способов уменьшения симптоматики, что облегчает состояние таких людей.

В каждом конкретном случае программа реабилитации разрабатывается индивидуально, соответственно симптомам и состоянию конкретного пациента. Специалисты выделяют четыре основных направления терапии:

1. Прием противоэпилептических препаратов и антиконвульсантов. Данные препараты помогают контролировать и снижать частоту приступов, вызываемых заболеванием.
2. Лечебная физкультура – помогает развивать мелкую моторику и решать другие проблемы двигательного аппарата. Дети с аномалиями хромосом развиваются медленнее своих здоровых сверстников, и это требует терпения со стороны семьи.
3. Язык жестов. Больные с синдромом марионетки мало разговаривают, однако вполне успешно используют язык жестов. Обучение стоит начать с самого раннего возраста.
4. Поведенческая терапия. Данная программа позволяет дать корректное и эффективное воспитание детям, которые имеют отклонения, поможет справиться с гиперактивностью и дефицитом внимания.

Многие врачи отмечают схожесть между детьми, страдающими аутизмом и синдромом Ангельмана. Американскими учеными были достигнуты успехи в лечении, а именно применении внутривенных инъекций с гормоном Секретин. Положительный эффект выражается в уменьшении признаков нежелательного поведения, а также улучшении коммуникативных навыков.

Особенности воспитания и адаптации

По мере взросления ребенка с данной патологией симптомы меняются, становятся менее интенсивными, или напротив более интенсивными, могут исчезать старые и появляться новые. Перспективы в состоянии больного во многом зависят от условий, которые окружают больного.

Доброжелательная среда, атмосфера любви ласки дает шанс больному стать, по крайней мере, частично самостоятельным человеком. При должном уходе признаки болезни со временем становятся легче. Продолжительность жизни у людей с синдромом Ангельмана средняя. Необходимо помнить о регулярных обследованиях, правильном питании, а также соблюдении условий терапии.

Обучение ребенка в школе требует применения инклюзивных программ. Однако в России и странах СНГ на сегодняшний день эти программы не входят в широкую практику. Таким детям необходим особый подход, включающий в себя обучение концентрации внимания. Важным требованием также является возможность учебного заведения оказать медицинскую помощь при припадке.

В нашем обществе на данный момент к людям с хромосомными нарушениями относятся с осторожность и опаской. В последние годы активно проводятся различные мероприятия, направленные на распространение знаний о таких заболеваниях, а также на формирование толерантности в обществе.

Беспричинный смех может быть симптомом болезни — Рамблер/доктор

Хорошо смеется тот, кто смеется по своей воле. К сожалению, так бывает не всегда. Существует целый ряд болезней, при которых человека либо одолевает неуместный и беспричинный смех, либо черты его лица складываются в гримасу, напоминающую улыбку. MedAboutMe рассказывает о таких заболеваниях.

Расстройства психики: шизофрения, биполярное расстройство и другие

Дурашливость, смешливость, склонность к странным и неуместным шуткам может свидетельствовать о наличии гебефренической шизофрении. Заболевание начинает проявляться в период полового созревания. Больному свойственно повышенное настроение и манерность, он картинно смеется и хихикает, иногда ведет себя непристойно. Приступы веселья могут сменяться агрессией и злобным возбуждением, порой появляются галлюцинации. Больным свойственны совершенно немотивированные поступки, глупые шалости, гримасничанье. С течением времени поведение становится полностью бессмысленным и бесцельным.

Биполярное расстройство, или маниакально-депрессивный психоз, также может проявляться в приступах эйфории, беспричинного смеха и радости, которые сменяются подавленностью и депрессией. В состоянии эйфории больной веселится без повода, может хохотать даже над совершенно несмешными вещами, проявлять неуместную самоуверенность и манию величия.

Синдром Туретта проявляется в детском возрасте. Для этого расстройства характерны неконтролируемые движения, вокальные тики и нарушение поведения. Больной может выкрикивать ругательства или непристойности (копролалия), повторять услышанное (эхолалия), гримасничать и смеяться. Мальчики болеют вдвое чаще девочек. Причины возникновения заболевания до конца не ясны, синдром Туретта является предметом исследований генетиков, психиатров и неврологов. Интеллект больного, как правило, не страдает, но жить с синдромом Туретта непросто. И уж точно — совершенно не смешно.

Синдром Ангельмана

В этом заболевании «виновата» генетика: у больных отсутствует часть 15 хромосомы. Синдром Ангельмана называют еще синдромом Петрушки или «счастливой куклы». Больной ребенок похож на безоблачно счастливого малыша — с его лица не сходит радостная улыбка во весь рот.

К сожалению, о счастье и радости говорить не приходится. Дети с синдромом Петрушки испытывают проблемы с речевым развитием, у них нарушена координация, а в 80% случаев наблюдается еще и эпилепсия.

Малыши с синдромом Ангельмана доверчивы и добродушны, они любят слушать, тянутся к людям, проявляющим к ним интерес. По мере взросления проявляются задержки в развитии. Больные могут быть в определенной мере социально адаптированы, но всю жизнь будут нуждаться в опеке, так как навсегда остаются «детьми». Способность к адаптации зависит от степени поражения хромосомы. Одним больным удается научиться обслуживать себя и вести хозяйство, другие не могут даже вставать без посторонней помощи.

Смех как симптом поражения мозга

Некоторые формы эпилепсии вызывают приступы смеха у больного. Причиной непроизвольных приступов смеха, никак не связанных с испытываемыми эмоциями, может быть опухоль или киста головного мозга, а также острый инсульт. Смех возникает при давлении на соответствующие участки мозга (переднюю часть коры поясной извилины), и только нейрохирургическая операция может устранить причину нездорового веселья.

Улыбка или гримаса боли? Миастения и столбняк

Столбняк — грозное заболевание, которое можно предотвратить, но крайне трудно вылечить, если дело зашло далеко. Возбудитель столбняка — Clostridium tetani, анаэробная бактерия в виде гантельки, поражающая нервную систему. Бактерия вырабатывает сильный яд — тетанотоксин, который разносится кровотоком по организму и проникает в нервные волокна. Любой случайный нервный импульс вызывает сокращение мышц, без последующего расслабления.

При поражении мимических мышц на лице возникает гримаса, известная как «сардоническая улыбка»: уголки рта растянуты и опущены вниз, глаза прищурены, на лбу собираются напряженные складки. Выглядит это страшно, несмотря на название «улыбка».

Главные признаки миастении — нарастающая мышечная слабость и постоянная патологическая усталость. Болезнь может поражать разные группы мышц, вызывая соответствующие симптомы. При поражении мимических и жевательных мышц появляется «улыбка Джоконды»: неподвижное, словно маска, лицо, опущенные веки (птоз), растянутые в линию губы. Больной при этом может не иметь сил даже для того, чтобы открыть рот, прожевать и проглотить пищу.

При поражении дыхательной мускулатуры развивается одышка, поражение скелетных мышц лишает больного возможности двигаться.

О причинах возникновения миастении споры идут до сих пор. Исследователи ищут истоки заболевания в нарушении биохимических процессов, в расстройстве функции мышечных тканей и в работе центральной нервной системы. Установлено, что на развитие миастении оказывает влияние вилочковая железа, и возможно — лимфоциты, чья функция заключается в защите организма от чужеродных агентов. Последнее дает основание причислять миастению к аутоиммунным заболеваниям.

Патологический смех: «От боли я смеюсь»

В некоторых случаях неконтролируемый смех возникает как реакция на сильный стресс, страх, горе.

Известны случаи, когда на похоронах или при получении известия о смерти дорогих людей человек начинает смеяться, причем так, что не может остановиться. Из глаз могут рекой течь слезы, а смех временами переходить в рыдание, но не прекращаться.

Сильный стресс может также вызвать приступ неудержимого смеха. Например, боязнь не сдать экзамен или крайнее смущение при знакомстве со строгими родителями любимого человека вполне способны спровоцировать неостановимую смешливость.

Во время Великой отечественной войны был описан случай массового патологического смеха. Подразделение гитлеровской армии заняло небольшую деревню. Жители бросились бежать по глубокому снегу к лесу, а вслед им летели очереди из автоматов. Убегая, люди… смеялись. Взахлеб. Падая под пулями, закрывая собой детей, умирая — смеялись, с ужасом в глазах и смертной тоской в сердце.

Комментарий эксперта

Джозеф Парвизи, невролог

Вспышки патологического смеха возникают в результате взаимодействия структур мозга, происходящего без участия сознания, и потому они совершенно неподконтрольны человеку. В одном случае человек начинает плакать, в другом — смеяться, и сам не сможет объяснить, почему проявились именно эти эмоции.

Возникновение приступов смеха или плача может быть результатом раздражения определенных участков головного мозга. При этом человек может вовсе не испытывать соответствующей эмоции. Так происходит, если в мозге развивается опухоль, образуется киста или происходит кровоизлияние. Ликвидация фактора воздействия может полностью устранить проявление патологической реакции — и в виде патологического смеха в том числе.

Роберт Провайн, психолог, исследователь смеха

Интересно, что патологический смех может распространяться на окружающих. Известен, например, случай, когда целая школа внезапно «заразилась» неконтролируемым смехом, причем остановить его не удавалось несколько месяцев, так что школу пришлось временно закрыть. Это произошло в 1962 году в Танзании.

Впрочем, человек вообще не может контролировать возникновение смеха, если только он не искусственный. Вы можете изобразить улыбку, рассмеяться, производя характерные дыхательные и мимические движения. Но контролировать настоящий смех, вызывать его по собственному желанию нельзя. Расхохотаться от всей души вы можете только спонтанно и бесконтрольно.

Синдром Петрушки (фильм) — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

«Синдром Петрушки» — российский художественный фильм режиссёра Елены Хазановой, снятый по мотивам одноимённого романа Дины Рубиной.

Премьера состоялась 9 июня [2015 года на фестивале «Кинотавр» в Сочи^[1], где картина получила приз имени Микаэла Таривердиева «За лучшую музыку к фильму»^[2]. В прокат фильм вышел 5 ноября 2015 года.^[3]

Маленький Петя становится свидетелем того, как выбрасывается из окна мать неизвестной ему на тот момент маленькой девочки Лизы. Такие же огненно-рыжие волосы, как у погибшей, он замечает у двухлетней девочки в коляске, оставленной без присмотра. Очарованный, он приносит её в дом своего друга Бори, и только бдительность и находчивость Бориной бабушки Веры Леопольдовны не только возвращает ребёнка в семью, но и делает Петю спасителем-героем и обеспечивает ему доступ к общению с малышкой. Петя проводит с Лизой всё свободное время, а уезжая на учёбу в Петербург, вопреки воле отца девушки, забирает ее с собой.

Годы спустя Пётр — актёр-кукольник. Его жена Лиза рожает сына с синдромом Ангельмана — редкой наследственной болезнью, известной также как «синдром Петрушки». Смерть малыша сказывается на душевном равновесии Лизы, которую берёт под свой присмотр в психиатрической клинике друг Пети Борис.

Болезнь Лизы ставит под срыв гастрольный график выступлений с уникальным хореографическим номером, поставленным Петей для них двоих: мастер оживляет куклу, с которой исполняет завораживающий танец. В поисках замены Петя создаёт кукольную копию Лизы, которая получает имя Элис. Для начавшей было выздоравливать Лизы это новое потрясение. Мысли о «сопернице» не дают ей покоя, и женщина начинает за ней «охоту», пока после одного из выступлений не крадёт куклу и не расправляется с ней окончательно.

Попытка повторной беременности у Лизы сопряжена с психологической боязнью. Чтобы помочь жене избавиться от тревоги, Петя использует семейную легенду, услышанную им в юности от Лизиного отца, — о фамильном «беременном идоле» в виде старого Корчмаря. Воссоздав по сохранившейся фотографии куклу, Петя вселяет в Лизу успокоение и снимает у нее страх перед новой беременностью. У них рождается девочка с огненно-рыжими волосами…

• Евгений Миронов — Петя
• Чулпан Хаматова — Лиза / Элис
• Мераб Нинидзе — Борис
• Зураб Кипшидзе — Тедди Вильковский
• Александр Кузнецов — Петя в юности, 20 лет
• Алина Гвасалия — Лиза, 18 лет
• Алексей Любимов — Боря, 20 лет
• Артём Фадеев — Петя, 8 лет
• Глеб Протасов — Боря, 8 лет
• Олеся Галинская — Лиза, 5 лет
• Слава Протасов — Лиза, 2 года
• Эра Зиганшина — Вера Леопольдовна, бабушка Бори
• Владимир Селезнёв — Ромка, отец Пети
• Юлия Марченко — Катя, мать Пети
• Ксения Морозова — Ева
• Алексей Ведерников — ухажёр Евы
• Анна Иванова-Брашинская — Хана
• Семён Сытник — главврач
• Наталья Иохвидова — математичка
• Борис Петров — биндюжник
• Филипп Ершов — 1-й приятель Пети
• Александр Крымов — 2-й приятель Пети
• Кирилл Фролов — 3-й приятель Пети

Основная часть фильма была отснята на локациях Санкт-Петербурга и в окрестностях (дворцово-парковый ансамбль Ораниенбаум в Ломоносове и Выборг)^[4]

Главный номер, с которым выступает кукольник Петя, — результат работы балетмейстера Раду Поклитару, создателя театра «Киев модерн-балет».^[5] Для него это оказался первый опыт работы в кино в качестве хореографа.^[6][7]

Смотрите также

• 
  Замучила изжога что делать народные средства
• 
  Чай из лотоса чем полезен
• 
  Сироп солодки для взрослых
• 
  Народные средства лечения панкреатита поджелудочной железы
• 
  Ребенок потеет во сне причины 2 года
• 
  Маски для роста волос эффективные
• 
  Гинекология полипы на шейке матки
• 
  Лечение дерматита на руках
• 
  Какая польза от кедровых орехов
• 
  Бейналий что это
• 
  Какие признаки язвы желудка