Хорея гентингтона что это такое фото

Хорея Гентингтона - что это за болезнь: симптомы, лечение, тип наследования

Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству. Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам. Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет. В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона. Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

• Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
• Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
• Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
• Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

Причины заболевания

К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

Симптомы болезни Гентингтона

Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

• эмоциональное напряжение;
• судороги;
• нарушение памяти;
• речь становится медленной и неразборчивой;
• деменция;
• психические расстройства;
• склонность к суициду;
• апатия;
• слуховые и зрительные галлюцинации;
• нарушения сна;
• эндокринные расстройства.

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Диагностика

Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

Клинические методы

К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

Генетические исследования

Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот. Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы. Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

Дифференциальная диагностика

Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

Лечение хореи Гентингтона

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

• седативных медикаментов;
• витаминов;
• антидипрессантов.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

• правильно питаться;
• исключить вредные привычки;
• регулярно проходить осмотр у невропатолога;
• снизить количество стрессов;
• достаточно отдыхать.

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

• гиперактивность;
• снижение успеваемости в школе;
• невнимательность;
• поведенческие нарушения;
• слабый тремор конечностей;
• непроизвольные подергивания рук и ног;
• нарушение речи;
• частое моргание;
• судороги.

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

1. Помощь родителям по дому.
2. Успехи в учебе.
3. Навыки проведения гигиенических процедур.
4. Общение со сверстниками.
5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.

ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона): что это такое, симптомы и признаки

• Болезни
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Новообразования
  • Болезни крови и кроветворных органов
  • Болезни эндокринной системы
  • Психические расстройства
  • Болезни нервной системы
  • Болезни глаза
  • Болезни уха
  • Болезни системы кровообращения
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни органов пищеварения
  • Болезни кожи
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Болезни мочеполовой системы
  • Беременность и роды
  • Болезни плода и новорожденного
  • Врожденные аномалии (пороки развития)
  • Травмы и отравления
• Симптомы
  • Системы кровообращения и дыхания
  • Система пищеварения и брюшная полость
  • Кожа и подкожная клетчатка
  • Нервная и костно-мышечная системы
  • Мочевая система
  • Восприятие и поведение
  • Речь и голос
  • Общие симптомы и признаки
  • Отклонения от нормы
• Диеты
  • Снижение веса
  • Лечебные
  • Быстрые
  • Для красоты и здоровья
  • Разгрузочные дни
  • От профессионалов
  • Монодиеты
  • Звездные
  • На кашах
  • Овощные
  • Детокс-диеты
  • Фруктовые
  • Модные
  • Для мужчин
  • Набор веса
  • Вегетарианство
  • Национальные
• Лекарства
  • Антибиотики
  • Антисептики
  • Биологически активные добавки
  • Витамины
  • Гинекологические
  • Гормональные
  • Дерматологические
  • Диабетические
  • Для глаз
  • Для крови
  • Для нервной системы
  • Для печени
  • Для повышения потенции
  • Для полости рта
  • Для похудения
  • Для суставов
  • Для ушей
  • Желудочно-кишечные
  • Кардиологические
  • Контрацептивы
  • Мочегонные
  • Обезболивающие
  • От аллергии
  • От кашля
  • От насморка
  • Повышение иммунитета
  • Противовирусные
  • Противогрибковые
  • Противомикробные
  • Противоопухолевые
  • Противопаразитарные
  • Противопростудные
  • Сердечно-сосудистые
  • Урологические
  • Другие лекарства
  ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
• Врачи
• Клиники
• Справочник
  • Аллергология
  • Анализы и диагностика
  • Беременность
  • Витамины
  • Вредные привычки
  • Геронтология (Старение)
  • Дерматология
  • Дети
  • Женское здоровье
  • Инфекция
  • Контрацепция
  • Косметология
  • Народная медицина
  • Обзоры заболеваний
  • Обзоры лекарств
  • Ортопедия и травматология
  • Питание
  • Пластическая хирургия
  • Процедуры и операции
  • Психология
  • Роды и послеродовый период
  • Сексология
  • Стоматология
  • Травы и продукты
  • Трихология
  • Другие статьи
• Словарь терминов
  • [А] Абазия .. Ацидоз
  • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
  • [В] Вазектомия .. Выкидыш
  • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
  • [Д] Дарсонвализация .. Дофамин
  • [Ж] Железы .. Жиры
  • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
  • [К] Каверна .. Кумарин
  • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
  • [М] Макрофаги .. Мутация
  • [Н] Наркоз .. Нистагм
  • [О] Онкоген .. Отек
  • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
  • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
  • [С] Секретин .. Сыворотка крови
  • [Т] Таламус .. Тучные клетки
  • [У] Урсоловая кислота
  • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
  • [Х]

Хорея Гентингтона: причины, симптомы и лечение

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска». Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии. Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

• среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
• хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
• при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
• в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования. Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента. Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

• трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
• тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
• различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
• назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
• в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Оцените эту статью:

Всего голосов: 104

4.37 104

Читайте также

причины мутации генов и прогноз выживаемости

Хорея

У человека, который в первый раз в жизни услышал слово «хорея», первая ассоциация может быть с хореографией, танцами. Действительно, название болезни произошло от греческого слова «choreia», что означает пляску, танец.

Движения больного напоминают хаотические танцевальные действия. Обусловлены они непроизвольными сокращениями мышц различных частей тела.

Виды

Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

Наследственные

К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением. Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин. Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм. Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными. На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

В составе других заболеваний

Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

Вторичные

Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц. При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание. Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Причины

К заболеванию ведет целый ряд причин.

У хореи Хантингтона – генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку. Участок короткого плеча четвертой хромосомы, ответственный за выработку белка гентингтина, в норме имеет 36 повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. В некоторых случаях патологические изменения ведут к увеличению повторов до 121. Образующаяся неправильная структура белка ведет к гибели нейронов мозга. Исследователи отметили закономерность – чем больше повторов, тем раньше возникнет хорея. При изменении повторов до 39 говорят о сомнительном статусе.

К развитию вторичной хореи приводит стрептококковая инфекция, ревматизм, нарушения в работе иммунной системы, черепно-мозговые травмы, сосудистые нарушения, интоксикация. Считается, что причины заболевания кроются в нарушениях обмена веществ, системной красной волчанке.

Симптомы

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться. Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу. В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Диагностика

Наиболее достоверным способом считается метод полимеразной цепной реакции. Для его выполнения берут из вены кровь и в ходе исследования подсчитывают количество повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. Проводится ДНК-диагностика.

Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций:

• магнтитно-резонансная томография;
• анализ крови;
• электроэнцефалография;
• электромиография.

На осмотре врач использует провокационные пробы. В ходе одной из них пациента просят встать так, чтобы ноги были вместе, а руки разведены в стороны, при этом ладони должны быть обращены вниз. Больного просят открыть, а затем закрыть глаза.

Другая проба – попросить больного лечь и вытянуть руки.

Лечение

Болезнь Гентингтона не лечится. В случае если диагностирована именно эта патология, проводится симптоматическая терапия. Она помогает уменьшить яркость некоторых проявлений, однако неспособна остановить развитие хореи. Чтобы уменьшить непроизвольные движения, улучшить координацию, смягчить признаки психических нарушений, назначаются нейролептики. В частности, это Галоперидол, Сонапакс.

На начальных этапах хореи показано использование седативных препаратов (настойки или таблетки с экстрактом валерьяны, пустырника, Персен, Резерпин).

Антидепрессанты (Амитриптиллин, Флуоксетин) помогут уменьшить проявления тревожности, апатии.

Для уменьшения судорожных явлений применяют препараты, содержащие вальпроевую кислоту, например, Конвулекс. Эффективен Фенобарбитал.

Одновременно противосудорожным и седативным эффектом обладают бензодиазепины, например, Ниметазепам, Диазепам.

На поздних этапах для нормализации тонуса мышц используют Леводопу и другие лекарства против симптомов паркинсонизма.

Лечебные меры при ревматической хорее, кроме того, включают антибиотики. Они направлены на предотвращение повторного развития заболевания.

Профилактика

В настоящее время не существует способов, которые могли бы помочь остановить развитие болезни Хантингтона. Единственный способ – зная о вероятном наличии заболевания у родственников, необходимо до планирования беременности сделать анализ ДНК для выявления генетической мутации.

Профилактические меры, направленные на предотвращение вторичных патологий, включают здоровый образ жизни, своевременное лечение вирусных и бактериологических инфекций, правильное питание.

Прогноз

Сколько проживет человек, у которого диагностирована хорея, зависит от вида патологии. При малой хорее легкой формы прогноз в целом благоприятный, зависит от своевременности лечения и того, насколько правильно оно подобрано. Появление осложнений дыхательной и сердечно-сосудистой системы ведет к тяжелым последствиям.

Ревматическая хорея у беременных может привести к смерти за короткий срок.

Прогноз у больных хореей Гентингтона – неблагоприятный. Летальный исход наступает в среднем через пятнадцать лет, при ювенильной форме – через 10 лет.

Некоторые формы хорей поддаются лечению, выполнение профилактических мер позволит избежать рецидива. К этой группе болезней относится ревматическая хорея. Пока не поддается лечению хорея Гентингтона. Однако ученые проводят многочисленные исследования и, возможно, в скором будущем можно будет справиться с этой генетической патологией.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А. Дифференциальная диагностика хореи // Журнал Нервные болезни — 2015.

Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А. Современные подходы к медикаментозной коррекции хореи при болезни Гентингтона // Журнал Нервные болезни — 2014.

как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, характеризующееся постепенной гибелью клеток головного мозга. Течение патологии сопровождается специфическими симптомами, включающими в себя расстройства психики и двигательные нарушения, основными из которых являются гиперкинезы. Недуг известен как болезнь Гентингтона или хорея Хантингтона. На сегодняшний день проблема относится к числу неизлечимых. Терапия имеет симптоматический характер и помогает скорректировать психические и неврологические нарушения. Пациенты гибнут в среднем через 7–10 лет после начала проявления клинической картины.

Причины развития болезни

Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства. Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина. Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

1. Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
2. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
3. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Лечение

Эффективных методов, позволяющих справиться с патологией, на сегодняшний день в медицине не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также призвана купировать неврологическую симптоматику. Наиболее широко применяется медикаментозная коррекция состояния больных, хотя эффективны и другие методики.

Физиотерапия

Данный подход широко используется для борьбы с гиперкинезами. Это связано с возможностью расслабления мышц и уменьшением интенсивности их сокращений. Применяется магнитная и лазерная терапия, дарсонвализация и электрофорез. Большое значение имеет регулярность проводимых процедур.

Препараты

Для коррекции ментального статуса пациентов, а также лечения гиперкинетических расстройств, используется несколько групп лекарственных средств:

1. Нейролептики, такие как «Галоперидол», широко применяются в медицинской практике. Они способствуют предотвращению и снижению интенсивности мышечного тремора, провоцирующего двигательные нарушения.
2. Спазмолитические препараты, например, «Но-шпа» и «Спазмалгон», редко используются в качестве монотерапии. Эти лекарства применяются в комбинации с антипсихотическими медикаментами, что способствует более выраженному эффекту и быстрому расслаблению мышц.
3. Антидепрессанты, к которым относится «Флуоксетин», широко применяются в психиатрической практике. Они используются для борьбы с навязчивыми состояниями, а также для коррекции других нарушений ментального статуса пациента.
4. При выраженных неврологических расстройствах, наличии агрессии, а также появлении судорог оправдано назначение транквилизаторов, таких как «Феназепам».

Гомеопатия

В ряде случаев подобные препараты обладают положительным эффектом. У пациентов отмечается снижение интенсивности клинических проявлений. При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии:

1. «Аргентум нитрикум», изготовленный на основе нитрата серебра.
2. «Агарикус мускариус», включающий в состав экстракт красного мухомора. Используется в психиатрии для коррекции эмоционального статуса пациентов.

Народные средства

Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты:

1. Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном.
2. Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2–3 недель.

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Особенности диеты

Из рациона рекомендуется исключить жирные, жареные и острые продукты. Под строгим запретом алкоголь. На поздних стадиях заболевания рекомендуется готовить мягкую пищу, поскольку пациенты испытывают трудности с жеванием. Предпочтительны супы на овощном бульоне или с использованием нежирных сортов мяса, а также различные каши.

Отзывы

Ирина, 21 год, г. Москва

У моей мамы болезнь Хантингтона. Признаки развились не так давно. Сначала появились подергивания мышц лица, а потом и хаотичные движения руками. От этого расстройства страдала и бабушка, так что врачи быстро поставили диагноз. Назначили «Галоперидол» для снижения интенсивности мышечных подергиваний. Сейчас мама чувствует себя нормально, посещает сеансы физиотерапии.

Олег, 36 лет, г. Ставрополь

Стал беспокоить нервный тик: дергались глаза и рот. Моя мать умерла от хореи Гентингтона, поэтому, как только появились симптомы, обратился к врачу. Доктора провели генетический анализ и подтвердили мои опасения. Мне выписали антидепрессанты, рекомендовали придерживаться диеты. Пока гиперкинезы беспокоят редко, надеюсь на лучшее.

что это за болезнь, лечение и симптомы

Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.

О болезни

Хорея Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет

Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.

Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.

Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. Главная особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте. Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный. Продолжительность жизни редко составляет больше 10 лет с момента первичного проявления заболевания.

В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни

Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.

Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.

В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется. В случае, если оба родителя имеют мутировавший ген и передают его ребенку, возможна ранняя манифестация болезни, в период полового созревания. Такие случаи составляют не более 6% от общего количества пациентов. Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.

Симптоматика

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

• неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
• неконтролируемая мимика;
• спонтанные движения конечностями;
• обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
• судорожные припадки;
• изменения речи;
• разрушение личности;
• психозы и галлюцинации;
• деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях. Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.

Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

• гиперкинетическая хорея;
• акинетико-ригидная;
• психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Осложнения

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Диагностика

Врач, к которому нужно обратиться для постановки диагноза, – невролог. Необходимые обследования:

• оценка неврологического статуса;
• МРТ головного мозга;
• КТ мозга;
• выявление мутировавшего гена.

При постановке диагноза обязательно учитывается семейный анамнез. В целом, генетический анализ используется для окончательного подтверждения диагноза, так как хорея Гентингтона успешно диагностируется с помощью оценки активности мозга на МРТ и КТ.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

• Тетрабеназин;
• антипаркинсонические средства;
• антипсихотики;
• нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей

Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм. Так как болезнь быстро приводит к потере возможности самообслуживания и инвалидизации, некоторые пациенты совершают суицид. Суицидальные наклонности при таком диагнозе также могут быть обусловлены вторичными заболеваниями (депрессия) и изменениями психики, проявляющимися психозами и галлюцинациями.

Средняя продолжительность жизни после первого проявления болезни составляет от 10 до 17 лет. Если хорея Гентингтона проявляется в детском возрасте, ребенок может умереть от осложнений в среднем через 5-10 лет.

Специфической профилактики болезни не существует, так как ее развитие обусловлено генной мутацией. Людям с таким диагнозом не рекомендуется заводить детей, так как шанс передачи гена очень высок.

Болезнь Гентингтона - лечение и диагностика, причины и симптомы хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся неврологическими и психическими нарушениями в результате некроза клеток головного мозга.

Синонимы: хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, Хантингтона. Название присвоено в честь врача Джорджа Хантингтона, который впервые описал болезнь в своей статье «О хорее». Хантингтон и его родственники наблюдали за целой семьей, страдающей от неизвестного на тот момент заболевания.

Дебют расстройств чаще бывает во взрослом возрасте — в 30-40 лет. Значительной разницы в распространенности в зависимости от пола не наблюдают. Хорея Гентингтона — достаточно редкое заболевание. У европейцев частота встречаемости — 3-6 случаев на 1 миллион человек. Среди других групп распространенность еще меньше.

Основное проявление болезни Гентингтона сводится к непроизвольным движениям в конечностях, напоминающим танец. Пациенты никак не могут себя контролировать. Со временем у больных наступает деменция — снижение умственных способностей.

Код по МКБ — G10 Болезнь Гентингтона.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые проявления заболевания могут начаться в любом возрасте. Максимальный диапазон — от 2 до 85 лет.

Классический вариант — начало в 20 до 60 лет, средний возраст заболевших — 40 лет. Дети поражаются редко — менее 10% случаев.

Все клинические нарушения разделяют на 3 группы:

1. Двигательные: хорея и другие гиперкинезы.
2. Когнитивные: деменция.
3. Психические: депрессия, тревога, фобии.
4. Другие: необоснованное снижение веса, бессонница, вегетативные нарушения.

Проявления в целом зависят от формы и стадии заболевания.

Двигательные нарушения

В большинстве случаев болезнь Гентингтона сопровождается хореическим синдромом.

Хорея — это беспорядочные непроизвольные движения, которые возникают из-за того, что головной мозг посылает ошибочные сигналы к мышцам. Признаки хореи:

• Неподдающиеся воле человека сложные движения в конечностях, в частности в их дистальных отделах — в кистях рук и стопах.
• Движения среднего темпа, иногда замедленные, червеобразные.
• Появляются в состоянии бодрствования, не беспокоят во сне.
• Разгибание, сгибание пальцев на ногах, перекрещивание, разведение ног из стороны в сторону.
• Могут затрагивать мимические мышцы и мышцы языка, что проявляется причудливыми гримасами. Пациенты дергают бровями, показывают язык.
• Глазодвигательные расстройства. Нарушается координация движений глазных яблок, снижается способность следовать взглядом за объектом. В более поздних стадиях появляется нистагм — неконтролируемые быстрые колебания глаз. Они могут быть в вертикальном или горизонтальном направлении.

В начале болезни хорея нередко малозаметна: это будут лишь подергивания лицевой мускулатуры, которые можно списать на нервозность.

Возможна шаткость походки, напоминающая походку пьяного человека. Характеристика походки больного:

• Неравномерная длина шага.
• Отсутствие постоянства в паттерне ходьбы.
• Отсутствие реципрокных движений руками: в норме одна рука сменяет другую в движении.
• Нарушение реакций на внешние и внутренние изменения в среде.
• Проблемы с передвижением в открытом пространстве.

Субъективно близкие и родственники заболевшего человека видят некую резкость в движениях. Это самые первые симптомы.

В дальнейшем меняется лицо человека. Характерный вид больного: бровь приподнята, голова наклонена в одну сторону, глаз закрыт, язык высунут.

При прогрессировании болезни хорея переходит в атетоз. Атетоз — червеобразные медленные движения. При этом усиливается дистония, которая ведет к ригидности. Если попытаться пассивно согнуть конечность, то почувствуется сопротивление.

При ухудшении симптоматики наступает дизартрия и дисфагия — нарушения речи и глотания соответственно. При болезни Гентингтона нарушается произношение звуков, но сама речь остается грамотной и структурированной. В позднем периоде болезни пациент вообще может потерять способность говорить.

Особенности хореи у детей:

• медленные движения по типу атетоза;
• мышечная ригидность;
• часто бывают судороги.

Судорожные припадки у детей напоминают таковые при эпилепсии.

Когнитивные нарушения

Снижение когнитивных способностей — деменция. Ее следует отличать от олигофрении — недоразвитие умственных способностей.

При деменции пациент перестает отличать существенное и неважное, не может планировать свои действия, подвержен ошибочным суждениям. В дальнейшем уменьшается словарный запас, появляются затруднения при выражении своих мыслей. Возникают проблемы с памятью.

Особенности деменции при болезни Гентингтона:

• прогрессирует медленно;
• чаще развивается раньше моторных нарушений;
• скачкообразный тип мышления, при котором умственная работоспособность неодинакова в различные временные отрезки;
• при усилении умственных нарушений уменьшаются проявления психических расстройств.

Психические нарушения

Расстройства психики имеются у 33-75% пациентов с болезнью Гентингтона. Они могут возникнуть вследствие органического поражения головного мозга или как ответ организма на травмирующий фактор. Таким фактором чаще всего выступает сама болезнь и ее симптомы, которые приносят больным страдания и дискомфорт.

Чаще всего наблюдают депрессию. Симптомы:

• равнодушие, потеря интереса ко всему;
• плохое настроение, которое длится более двух недель;
• сильная утомляемость, истощение жизненных сил;
• суицидальные мысли;
• потеря аппетита и резкое похудение;
• заторможенное состояние.

Диагностировать депрессию у пациентов с болезнью Гентингтона затруднительно, так как это заболевание само по себе может проявляться потерей аппетита и апатией.

Пациенты нередко страдают от тревожного расстройства. Фактором развития тревоги является ухудшение состояния из-за болезни.

Помимо явных расстройств психики, пациенты с болезнью Гентингтона переживают эмоциональную нестабильность. Часто это выражается агрессией к окружающим и к себе, раздражительностью. Причем эти симптомы имеют место быть уже на ранней стадии процесса.

В позднем периоде болезни могут дебютировать психотические состояния. Наиболее распространенное проявление — паранойяльный бред. Его признаки: систематизированные бредовые идеи без иллюзий, галлюцинаций или помрачения сознания. Иногда при болезни Гентингтона может развиваться клиническая картина шизофрении.

Стадии болезни Гентингтона

Доклинический период:

1. Группа риска. Заболевание у одного из родителей. У таких пациентов развивается тревожное расстройство на фоне переживаний о возможном носительстве гена. Необходимость ухода за больным родителем.
2. Носитель гена. После подтверждения жизнь человека кардинально меняется. Ухудшается эмоциональное состояние, высокий риск депрессии.
3. Фаза перехода. Первые неспецифические изменения, связанные по большей части с субъективными переживаниями пациента. Снижение интеллектуальных способностей, изменение поведения.

Клинический период:

1. Главный признак — хорея. Пациент на данной стадии может обслуживать себя сам, однако страдает эмоциональное состояние, что может доставлять неприятности родственникам. Летальный исход маловероятен, однако высок риск суицида.
2. Прогрессирование двигательных нарушений. Пациент становится зависимым от родственников физически и психологически.
3. Полная потеря независимости пациента, уход осуществляет медперсонал или родственники. Распад личности и грубые нарушения психической сферы. Высокая вероятность летального исхода.

Причины болезни Гентингтона

Главный фактор развития болезни — генетическая мутация.

При хорее Гентингтона происходит увеличение количества кодона ЦАГ в гене huntingtin. Гены кодируют различные белки. Если повреждается генетический код, клетки организма начинают производство неправильных белков. При многократном повторе кодона в ДНК продуцируемый белок будет большим по размеру. Такая структура белка приводит к тому, что он накапливается в клетках головного мозга.

У здоровых людей тоже есть повторы ЦАГ, но их значительно меньше, чем при патологии. На подсчете повторов основана генетическая диагностика. У больных насчитывают от 36 и более повторов ЦАГ кодона. Чем больше повторов, тем более выражены клинические симптомы болезни.

Функции белка huntingtin пока малоизучены. В экспериментах над животными выяснено, что эмбрионы без этого белка погибают. У ученых есть предположение, что данный белок выполняет синаптическую функцию.

Мутантный белок huntingtin повреждает клетки различных отделов головного мозга. Сначала процесс затрагивает клетки полосатого тела, а затем переходит на черную субстанцию, гиппокамп, таламус и кору головного мозга. Механизм повреждения — апоптоз, то есть запрограммированная смерть клеток.

Многократные повторы ЦАГ передаются по наследству и накапливаются у потомков. Таким образом, у болезни Гентингтона наследственный механизм передачи с аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит, что мутантные гены передаются независимо от половой хромосомы, при этом достаточно поражения одной хромосомы, чтобы развилась болезнь.

Около 10% случаев болезни происходит из-за новой, а не наследованной мутации.

Диагностика болезни Гентингтона

Диагностика имеет несколько направлений.

Сбор анамнеза и анализ генеалогического древа. Заподозрить хорею Гентингтона можно на основании жалоб и их динамики. Далее врач собирает информацию о родственниках. Заболевание наследуется по доминантному типу, то есть при наличии симптомов у одного из родителей крайне высока вероятность наличия болезни у детей.

Не стоит недооценивать этот метод диагностики. Известны случаи, когда клинически здоровые люди проходили генетическое тестирование лишь на основании того, что один из их прародителей имел типичные симптомы болезни. При этом у них выявляли мутацию гена и ставили соответствующий диагноз. Манифестация заболевания возможна в любом возрасте.

Неврологическое обследование. Проводят оценку рефлексов, определяют степень нарушения моторной функции. Как правило, пациенты впервые обращаются за помощью именно к неврологу.

Психиатрическое обследование. Необходимо для пациентов с психотическими проявлениями.

Магнитно-резонансная томография и компьютерная томография. Помогают оценить объем поражений головного мозга. Признаки болезни на МРТ:

• атрофия головок хвостатых ядер;
• атрофия бледных шаров;
• уменьшение объема головного мозга;
• увеличение желудочков головного мозга.

Нейровизуализация. В отличие от МРТ и КТ, показывает функциональные, а не органические нарушения. Выявляют снижение активности в стриатуме.

Функциональные и органические нарушения в головном мозге часто обнаруживают еще до клинических проявлений.

Лабораторное исследование. Самый достоверный метод при постановке диагноза — анализ ДНК с помощью ПЦР. Цель исследования — выявить ЦАГ-повторы, которые обусловливают продукцию мутантного белка. Интерпретация результатов анализа зависит от количества повторов.

• ≤ 26 повторов — здоров.
• 27–35 — риск рождения больных детей.
• 36–39 — высокий риск передачи болезни предкам + некоторые клинические проявления.
• ≥ 40 — болен.

Молекулярно-генетическое исследование можно проводить пренатально, то есть во время беременности. В период с 10 по 12 неделю беременности берут образец хориона, а с 15 недели проводят амниоцентез. В изъятых образцах тканей исследуют ДНК на те же самые ЦАГ-повторы.

Дифференциальная диагностика

Хорею Гентингтона отличают от заболеваний со схожей неврологической симптоматикой.

• Наследственные заболевания: доброкачественная наследственная хорея, болезнь Галлервордена-Шпатца, болезнь Вильсона-Коновалова, ювенильная форма болезни Паркинсона.
• Ревматизм, сопровождающийся малой хореей.
• Системная красная волчанка, полицитемия, ВИЧ-инфекция.
• Заболевания, вызванные приемом медикаментов.

Постановка диагноза, как правило, не вызывает трудностей ввиду широких диагностических возможностей. Специалисты Юсуповской больницы действуют по международным стандартам оказания помощи больным с подозрением на хорею Гентингтона. Проводится полный комплекс диагностических манипуляций, позволяющий точно поставить диагноз.

Виды болезни Гентингтона

Есть несколько классификаций проявлений.

Заболевание различают по возрасту.

• Классический вариант — развивается после 30 лет, преобладают гиперкинезы в виде хореи или атетоза.
• Ювенильный вариант — манифестация до 20 лет. Болезнь начинается с судорожного синдрома, похожего на эпилепсию, и снижения успеваемости в учебе. Редко бывает хорея.

По течению болезнь Гентингтона делится на:

• доклинический период;
• клинический период.

Лечение болезни Гентингтона

Излечиться от болезни Гентингтона невозможно. Пациенты в поздней стадии нуждаются в постоянном уходе.

Родственникам заболевших нужно помнить, что всегда есть шарлатаны и мошенники, которые пытаются получить деньги за счет беды других. Средства традиционной и народной медицины неэффективны в отношении хореи Гентингтона.

Симптоматическая терапия помогает снизить тяжесть проявлений и отсрочить время наступления поздней стадии болезни.

Медикаментозная терапия

• Нейролептики и атипичные антипсихотические средства. Купируют хорею.
• Транквилизаторы бензодиазепинового ряда. Помогают при судорогах и острых психотических состояниях.
• Противопаркинсонические средства. Убирают судороги, улучшают моторику.
• Нейропротекторные препараты. Улучшают работу нервной системы.
• Антидепрессанты. Борются с депрессивным синдромом.

Важно понимать, что нельзя самостоятельно начинать прием каких-либо лекарственных препаратов. Только после полного обследования возможно индивидуально подобрать лекарство и его дозировку. Многие препараты несовместимы друг с другом и имеют множество побочных эффектов.

Экспериментальное лечение

Существует 3 группы стратегий лечения, которые могут модифицировать течение заболевания:

1. Снижение уровня мутантного белка huntingtin, включая генетические модификации хромосом.
2. Повышение выживаемости нервных клеток за счет снижения вреда, оказываемого мутантным белком.
3. Замещение погибших нейронов.

Кроме того, разрабатывается новый вид терапии. Его особенность в том, что оно улучшает функционирование головного мозга симптоматически. Проводятся клинические испытания препаратов групп ингибиторов фосфодиэстеразы.

Немедикаментозная терапия

• Питание. Нарушение глотания оказывает сильное влияние на жизнь пациента. Больные плохо едят, что ведет к потере веса и истощению. Рекомендовано добавлять загустители в жидкую пищу для безопасности. Пациенты должны есть маленькими порциями, без спешки. Если предложенные советы не помогают, больному показана чрескожная эндоскопическая гастростомия. В любом случае рацион больного должен быть полноценным, трехразовым. Сводят к минимуму жирные продукты.
• Работа с логопедом. Для восстановления речи рекомендуется выполнять упражнения, которые развивают мышцы языка.
• Эрготерапия. Буквально — лечение трудом. Имеется в виду восстановление простейших бытовых навыков с помощью специальных тренажеров. В Юсуповской больнице имеется реабилитационный центр, в распоряжении которого есть всё нужное оборудование для восстановления бытовых навыков пациентов.
• Психологическая поддержка. Больные хореей испытывают огромное психологическое давление, ведь в любой момент симптоматика может ухудшиться. Тяжело жить с осознанием неизбежности ухудшений. Родственники должны показывать больному, что его любят и не бросят на произвол судьбы. Однако их тоже можно понять — уход за больным, переживания и ожидание ухудшений плохо сказываются на психическом здоровье близких людей.
• Психотерапия. Помочь больному и его родственникам могут терапевтические сеансы с психологом.

Реабилитация пациентов

Чем раньше начать реабилитацию пациента, тем выше вероятность длительного сохранения самообслуживания.

Направления реабилитации:

• Помочь пациенту приспособиться передвигаться в соответствии с паттерном хореических движений. На поздней стадии больного обучают пользоваться инвалидной коляской.
• Адаптировать домашнюю обстановку под больного. Им необходимы особые кресла и стулья, так как с обычных больные часто скатываются вниз. Во время приступов судорог или хореи пациенты размахивают руками, поэтому нужно по возможности убрать острые углы и предметы.
• Подобрать план адекватной физической нагрузки в зависимости от стадии. В целом на ранней стадии рекомендованы аэробные упражнения в течение 30 минут не менее 3 раз в неделю. Наиболее физиологичной активностью является ходьба, особенно в лесопарковой зоне.
• Защита пациента от падений: нужно носить подлокотники, наколенники и шлемы для снижения риска травмы.
• Прочищение дыхательных путей. Респираторные проблемы часто появляются на поздних стадиях. Люди, оказывающие уход за больным, должны быть обучены приему Геймлиха.

Прогноз болезни Гентингтона

Прогноз чаще всего неблагоприятный и в целом зависит от количества повторов ЦАГ. Чем их больше, тем раньше появляются первые симптомы и тем быстрее они прогрессируют.

Пациенты часто имеют осложнения, например, пневмонию (1/3 всех летальных исходов) или болезни сердца. Зачастую больные погибают от падений вследствие нарушения координации, удушения и истощения из-за дисфагии. Около 9% летальных исходов хореи Гентингтона связаны с суицидом. В среднем смерть наступает через 15-20 лет после обнаружения болезни.

Однако при должных реабилитационных мероприятиях пациенты остаются активными дольше. Юсуповская больница готова предложить все условия для восстановления моторной функции пациентам с болезнью Гентингтона.

Хорея Гентингтона её виды, симптомы и тактика лечения

Наследственная патология с неуклонным прогрессирующим течением – именно так специалисты отвечают на вопрос, что за болезнь такая хорея Гентингтона. В ее основе усматривают гибель ганглиозных клеток в тканях полосатого тела и лобно-височных зон полусфер головного мозга. Одновременно можно наблюдать уменьшение веса органа с патологическим расширением внутренних желудочков. Поврежденный ген своим детям передают родители, у которых также имеется мутация в хромосоме. Патология преследует семью в каждом поколении.

Причины хореи

Специалисты–генетики, анализируя генотип людей с признаками атрофических процессов в мозге, свойственных болезни Гентингтона, пришли к выводу, что причины хореи кроются в присутствии патологического гена. При этом наследование осуществляется по аутосомно-доминантному варианту – от больного родителя к потомкам.

Тем не менее, шансы на то, что мозг останется неповрежденным, составляют 50%. В группе риска дети от больного отца, поскольку у них поврежденный ген в четвертой паре хромосом активен чаще. Его назвали в честь Гентингтона.

Молекулярной основой хореи является мутация, при которой увеличено количество «пустых» поворотов, отвечающих за кодирование образования глутамина в структурах мозга. Итогом буде патологический гиперсинтез белка. С возрастом из-за этого ускоряется атрофия и гибель клеток мозга.

Первые признаки унаследованной патологии человек отмечает после 35–45 лет. Как правило, к этому возрасту люди уже успевают произвести на свет следующее поколение – детей с генетическим сбоем. Выходом является проведение генетического анализа и установление шансов на рождение здорового малыша.

Симптоматика хореи

Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:

• снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
• гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
• эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
• речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
• нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.

Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.

Виды заболевания

Специалисты благодаря достижениям медицины изучили две формы – типичная хорея Гентингтона, а также ювенильная. Статистическая информация указывает, что от того или иного варианта страдает каждый третий–пятый человек на 100 тыс. населения.

Доля ювенильной, или малой хореи у детей составляет около 8–10% от общего числа случаев патологии. Она проявляется рано – до 15–20 лет. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса, но беспорядочные движения выражены слабее. Однако, хорея у детей имеет негативный прогноз – летальный исход неизбежен уже на ранних сроках.

Тогда как у взрослых в клинической картине синдрома Гентингтона преобладают избыточные движения с одновременным снижением тонуса мышц. Болезнь к человеку подкрадывается незаметно – к 40–50 годам. Окружающие отмечают отдельные странности в его поведении:

• неосознанное гримасничанье;
• шмыганье носом либо нахмуривание;
• шумные вздохи или причмокивания;
• высовывание языка.

По мере прогрессирования болезнь Гентингтона помимо неконтролируемых движений мышц лица характеризуется несоответствующими времени и ситуации колебаниями тела – кивание головой, махи руками, постоянное скрещивание конечностей, пританцовывание. Дополнительно возникают трудности с речью, проглатыванием пищи. Больному все труднее удержать внимание на определенном предмете, поддерживать определенную позу. Постепенно интеллект больного изменяется настолько, что он утрачивает все приобретенные навыки и становится инвалидом.

Диагностика

При такой болезни, как хорея Гентингтона ранняя диагностика особенно важна. Поскольку главной причиной патологии является наследование дефектного гена, то судить о развитии именно синдрома Генгтингтона можно только по молекулярно-генетическому исследованию.

Суть его заключается в следующем – специалист берет анализ крови у человека и проводит изучение генов – подсчитывает количество повторений ЦАГ. Если они превышают норму для здоровых людей – 36 и более, это будет указывать на высокий риск хореи.

Тем не менее, специалисты обязательно проводят дополнительные обследования, чтобы исключить иные причины, к примеру, появление ревматической хореи. В биохимическом исследовании на подобный вариант расстройства укажут повышенные концентрации ревматоидных факторов.

Из дополнительных методик, которые подтверждают/опровергают диагноз хорея Гентингтона необходимо выполнить:

• магнитно-резонансная томография структур головного мозга;
• ПЭТ-диагностика;
• электроэнцефалография.

Информация будет соответствовать атрофическим процессам в подкорковых структурах – гибель ганглиозных клеток, расширение ликворных бассейнов. По совокупности обследований специалист выставит полноценный диагноз хореи.

Генетические исследования

Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87. При этом, чем их больше, тем раньше дебютирует патология.

Тактика лечения

При хорее Гентингтона лечение заключается в оказании больному симптоматической помощи. Методов полностью избавиться от патологии не существует, поскольку генетические мутации на сегодняшний день не поддаются коррекции.

Задача врачей – с помощью спектра фармакологических разработок уменьшить клинические признаки болезни, замедлить ее прогрессирование. К примеру, при ранней диагностике и лечении хореи Гентингтона нейролептическими медикаментами удается сгладить проявления гиперкинезов. У человека при регулярном их приеме улучшается координация движений, корректируется мышечный тонус.

Тогда как для устранений симптоматики психических и эмоциональных расстройств требуется терапия седативными средствами – активным веществом выступает вальпроевая кислота либо литий. На помощь приходят антидепрессанты с отдельными представителями подгруппы антипсихотиков.

У людей с легкой и средней степенью выраженности хореи Гентингтона дополнительно применяют психотерапию, трудотерапию либо особые тренинги для улучшения интеллектуальных функций. Обязательно проводится разъяснительная работа с членами семьи – инструктаж по принципам ухода и реагированию на клинические проявления болезни.

Прогноз

Практика специалистов показывает, что хорея Хантингтона у взрослых людей – патология с медленным, но неуклонным прогрессированием. Люди могут прожить от 10 до 15 лет после появления первых симптомов расстройства.

Как правило, причиной летального исхода будет не сама атрофия клеток головного мозга, а сопутствующие состояния. Так, инфекции – пневмония, менингит, энцефалит, из-за ослабления защитных сил организма утяжеляют течение хореи. Иногда смерть больного – это итог тяжелой депрессии и суицидальных попыток.

Прогноз при синдроме Гентингтона неблагоприятный – гибель человека неизбежна, но с помощью хорошего ухода и грамотного лечения можно повысить качество жизни больного, продлить его дни.

Быстрое развитие генных исследований позволяет надеется на то, что вскоре решение проблемы будет найдено и хорею можно будет победить. Опускать руки нельзя ни в коем случае. Однако, от собственных детей лучше воздержаться – воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением – от здорового родителя, либо усыновлением детей от ближайших кровных родствеников.

Болезнь хорея Гентингтона - причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Спазм — это внезапное многократное сужение просвета кровеносных сосудов головного мозга, сопровождающееся резким ухудшением самочувствия.Подобное состояние сосудов головного мозга чрезвычайно опасно для жизни любого человека. Всё о причинах,симптомах спазма сосудов головного мозга и методах лечения.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации. В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же. Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

• Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
• Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
• Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
• Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
• Нарушения сна.
• Эндокринные расстройства.
• Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.

На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

• Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
• Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
• Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Сильная головная боль в висках мучает многих людей. Причины, методы лечения.

Симптомы кластерной головной боли достаточно полно описаны здесь.

Что вы знаете о таком заболевании как глиобластома головного мозга? Подробная информация тут:http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/opuholi/glioblastoma-golovnogo-mozga.html.

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

симптомы заболевания, основные признаки, причины, лечение

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хореическая деменция) – это генетически обусловленная патология нервной системы, которая медленно прогрессирует. Это редкое заболевание, которое сопровождается патологическими внезапно возникающими непроизвольными движения в одной или нескольких группах мышц, психическими расстройствами, слабоумием. Как правило, недуг проявляется после 20 лет, в редких случаях характерные симптомы наблюдаются у детей. К сожалению, пока патология неизлечима, чтобы снизить ее развитие и снизить выраженность симптомов, пациенту назначают лекарственные препараты.

Причины хореи наследственной

Хорея в переводе с греческого означает пляска. Этот термин используют медики для обозначения хаотических, непроизвольных движений мышц, которые быстро сменяют друг друга. Больной не способен контролировать свое тело, а его движения чем-то напоминают танец. Как правило, эти симптомы появляются на ранних стадиях патологии.

Справка. Болезнь Гентингтона диагностируют у 3 – 10 человек из 100 тысяч. Обычно хорею дегенеративную выявляют у людей, которые имеют родителей, страдающих от нее. Чаще всего патология проявляется с 20 до 50 лет, хотя известны случаи появления характерной симптоматики у детей. Согласно медицинской статистике, пациенты мужского пола страдают от недуга чаще, чем женщины.

Точные причины генетического заболевания не до конца изучены, известно, что оно возникает в результате мутации гена НТТ. Он локализован на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Этот ген кодирует белок гентингтин, функции которого неизвестны.

Медики доказали, что хореическая деменция возникает, когда увеличивается количество тринуклеотидных повторов (цитозин-аденин, гуанин, сокращенно ЦАГ). Эта генная запись отвечает за аминокислоту глутамин, которая входит в состав белка гентингтина. Тогда удлиняется цепочка аминокислот и структура последнего нарушается. Это приводит к тому, что белок гентингтин меняет свою информацию, слипается с другими белками, это вызывает гибель нейронов и нарушение работы ЦНС. Как следствие, проявляются симптомы болезни хорея Гентингтона.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов составляет 36 ЦАГ, при хореической деменции их число превышает 37, иногда этот показатель достигает 121. Как утверждают медики, чем большее количество тринуклеотидных повторов в гене НТТ, тем раньше проявляется патология. Длина повторов может увеличиваться, если мутированный ген передался от отца. При передаче гена от матери количество повторов может нарастать или снижаться.

Справка. Если человек является носителем мутировавшего гена, то к 70 годам болезнь обязательно проявится.

При хорее Гентингтона поражаются нервные клетки как в наружной оболочке мозга, так и в глубинных структурах. Это приводит к тому, что объем и масса органа со временем уменьшается. Нервные клетки замещаются бесполезной соединительной тканью. Патологические изменения приводят к появлению непроизвольных движений, психических нарушений, слабоумия.

Виды и формы патологии

Существует 2 вида хореи наследственной:

• Классическая. Клинические проявления наблюдаются после 35 лет. Патология передается от одного из родителей, медленно прогрессирует. Иногда случается так, что характерные симптомы проявляются слишком поздно, поэтому больной даже не подозревает о своем состоянии. В таком случае он может умереть от другого заболевания.
• Вестфаль-вариант. Этот вид патологии встречается в 7 – 10% всех случаев. Мутированный ген передается по отцовской линии. Чаще всего болезнь проявляется после 20 лет. Этот вид хореи Гентингтона отличается быстрым развитием.

Справка. При заболевании варианта Вестфаля характерная симптоматика наблюдается на первом-втором десятилетии жизни. Самому юному пациенту, который страдал от этого вида патологии, было 3 года.

Кроме того, различают следующие формы патологии:

• Классическая. Основные клинические проявления – гиперкинезы (непроизвольные, хаотичные движения).
• Акинетико-ригидная. Для этого варианта болезни характерен повышенный мышечный тонус, а гиперкинезы практически не заметны.
• Психическая. Недуг проявляется психическими расстройствами, например, ослаблением памяти, замедлением мыслительных процессов, повышенной раздражительностью.

Как видите, каждая форма болезни Гентингтона отличается клиническими проявлениями.

Симптомы

При классической форме хореи наследственной мышечный тонус ослабленный, а при ювенильной (Вестфаль-вариант) – повышенный. В первом случае у пациента преобладают хаотические движения, а во втором – гиперкинезы незначительные. Однако при ювенильной форме патологии вероятность летального исхода в раннем возрасте намного выше.

Первые признаки типичной формы хореической деменции:

• гримасы во время разговора;
• больной часто причмокивает губами, шмыгает носом;
• человек хмурит брови;
• пациент часто и без причины вздыхает, издает странные неуместные звуки, например, хрюкает;
• больной высовывает язык и т. д.

По мере развития синдрома Гентингтона, странная мимика дополняется непроизвольными движениями. Тогда больной кивает головой, приплясывает, размахивает руками, шатается в стороны, скрещивает руки и ноги. Ему становится тяжело глотать, нарушается речь, тогда сложно разобрать, что он говорит. Человек не может зафиксироваться в определенной позе, удержать взгляд на предмете дольше 20 секунд, удерживать руку, сжатую в кулак. На ранних этапах хореи дегенеративной больной еще может контролировать непроизвольные движения, но постепенно эта способность утрачивается.

Затруднение глотания может приводить к тому, что пища попадает в дыхательные пути. Тогда повышается риск развития воспаления легких.

Справка. Гиперкинезы можно выявить на ранних этапах болезни с помощью специальных тестов. Для этого человека просят соединить ноги, поднять руки до горизонтали, ладони повернуть вниз, открыть, а потом закрыть глаза. Также потенциального больного можно попросить лечь на спину и вытянуть руки. В этих позициях могут проявиться непроизвольные движения, которые свидетельствуют о патологии. Чтобы убедиться в своих догадках, нужно посетить врача и провести диагностику.

Со временем симптомы болезни Гентингтона изменяются. Тогда гиперкинезы могут исчезать, движения замедляются, повышается тонус мышц, больной уже не может обслуживать себя, как раньше. Со временем у него не получается выполнить даже примитивные действия, например, завязать шнурки, есть с помощью столовых приборов и т. д.

При заболевании сила мышц сохраняется, расстройства чувствительности отсутствуют. Со временем возникает нистагм – это заболевание, которое проявляется непроизвольными колебательными движениями глаз. На поздней стадии больной страдает от нарушений мочеиспускания.

Как уже упоминалось, при наследственной хорее возникают психические расстройства. Это проявляется повышенной раздражительностью, нарушениями сна, снижением концентрации внимания, памяти. Тогда повышается риск появления вредных привычек, например, злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ, гиперсексуальность. Со временем нарушения психики становятся более выраженными. Это проявляется приступами агрессии, бредовыми идеями, мыслями о суициде, галлюцинациями. Со временем человек становится неадекватным.

У больного стремительно снижаются интеллектуальные способности, ему тяжело ориентироваться в знакомой обстановке, он перестает узнавать близких. Эти негативные изменения приводят к слабоумию (деменция). За такими больными нужно постоянно ухаживать.

После начала развития патологии человек проживает не больше 20 лет. Летальный исход наступает из-за тяжелых осложнений.

Для ювенильной формы болезни характерно злокачественное течение. Гиперкинезы не так заметны, однако возможна эпилепсия. У больного раньше нарушается речь. Смертельный исход возможен через 8 лет.

Установка диагноза

Наиболее достоверный метод выявления патологии – это молекулярно-генетическое исследование. Самый распространенный материал для анализа – кровь из вены. Достоверность этой методики достигает 99%. Для выявления мутировавшего гена назначают ПЦР (полимеразная цепная реакция), во время которого исследуется венозная кровь. Это исследование поможет вычислить количество повторений ЦАГ, если их больше 36, то речь идет о болезни Гентингтона.

Патологию можно выявить во время беременности или ЭКО (во время отбора эмбрионов для оплодотворения). Для этой цели тоже применяют метод ПЦР.

При подозрении на хорею Гентингтона нужно посетить невропатолога. Врач соберет анамнез, проведет неврологические тесты.

Для выявления патологических изменений в головном мозге, назначают инструментальные исследования:

• Компьютерная томография используется для оценки функциональности головного мозга, позволяет выявить нарушения в нем.
• Магнитно-резонансная томография – это более информативный метод, чем КТ. Кроме оценки состояния мозга, МРТ позволяет исследовать миелиновую оболочку нервов, выявить или исключить аутоиммунные болезни.
• ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) – это высокоинформативный метод, позволяющий оценить интенсивность обмена и транспорта веществ в ЦНС. Во время процедуры пациенту в вену вводят радиофармпрепарат, который скапливается в местах наиболее интенсивного обмена веществ. Эта методика позволяет определить наследственную хорею на ранних стадиях еще до появления первых симптомов.

Электроэнцефалография позволит оценить электрическую активность мозга.

Лечение хореи Гентингтона

Классический и ювенильный вариант болезни лечатся пожизненно. Для этой цели применяются лекарственные препараты. Терапией занимается невропатолог или нейрохирург. Кроме того, пациенту и его близким необходима помощь психотерапевта, так как патология в любом случае будет прогрессировать, а это вызывает подавленность и депрессию.

К сожалению, пока эффективных методов излечения хореи Гентингтона не существует. Однако медики продолжают искать способы, которые помогут остановить прогрессирование заболевания. Основная задача врачей – облегчить состояние больного, ослабить выраженность симптомов патологии.

Кроме невропатолога, пациенту может понадобиться консультация других специалистов: психотерапевт, логопед, офтальмолог, гастроэнтеролог и т. д.

Клинические рекомендации при болезни Гентингтона такие:

• Постоянно принимать медикаменты, которые назначил врач.
• Посещать физиотерапевтические процедуры по рекомендации специалиста.
• Выполнять специальные упражнения под руководством инструктора.
• Корректировать рацион. В меню следует включить высококалорийные продукты.

Основное лечение проводится с применением медикаментов, которые помогают снизить выраженность симптомов болезни:

• Тетмодис, который относится к ингибиторам везикулярного переносчика моноаминов. Этот препарат на основе тетрабеназина уменьшает выраженность гиперкинезов.
• Антипсихотические средства, например, Галоперидол, Ридазин, Модитен, Пимозид, Эглонил, Сонапакс, Азалептин. Они нормализуют эмоциональный фон, ослабляют неврологические нарушения, уменьшают интенсивность двигательных расстройств.
• Бензодиазепины – это психотропные препараты, которые обладают снотворным, седативным, миорелаксующим, противосудорожным действием. Они помогают снизить тревожность, нормализуют биохимические процессы в мозгу. Для этих целей применяют Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
• Антидепрессанты. К этой группе относятся трициклики (Амитриптиллин), а также ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин). Эти лекарственные средства помогают справиться с депрессией, отвлечь от мыслей о суициде.
• Резерпин – это препарат, который является алкалоидом, выделенным из раувольфии змеиной (кустарник). Он снижает запасы дофамина в нервных клетках.
• Противоэпилептические препараты на основе вальпроевой кислоты помогают купировать или ослабить мышечные спазмы, судорожные приступы. Для этой цели применяют Конвулекс, Депакин.
• Противопаркинсонические средства (Левадопа) назначают на поздних этапах патологии при повышении тонуса мышц.

Раньше медики пытались вылечить болезнь Гентингтона хирургическим методом. Для этого проводились стереотаксические операции на головном мозге. Однако оперативное вмешательство не давало эффекта, поэтому врачи отказались от попыток вылечить болезнь таким способом.

Современные медики постоянно проводят исследования в области генетики и молекулярной биологии, чтобы создать препараты, которые помогут остановить увеличение повторов ЦАГ.

Читайте также:

Осложнения

Как уже упоминалось, болезнь проявляется гиперкинезами, поэтому больной не способен контролировать свое тело. Это грозит травмами, асфиксией (удушье) во время приема пищи. Существует вероятность обструкции дыхательных путей, что может привести к гибели больного.

Из-за расстройств психики у пациента появляются навязчивые идеи, склонность к суициду, неадекватным поступкам. На поздних стадиях возникают галлюцинации, развивается слабоумие.

Через некоторое время после проявления первых симптомов болезни Гентингтона, человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно. Кроме того, во время патологии повышается риск воспаления легких, сердечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.

Прогноз

Хорея Гентигнтона – это неизлечимая патология, которая имеет неблагоприятный прогноз при любой форме. Больной постепенно теряет способность обслуживать себя самостоятельно, страдает от сильных психических расстройств.

При классической хорее длительность жизни составляет от 15 до 20 лет. При ювенильной форме патологии летальный исход наступает в среднем через 8 лет.

Чаще всего больные погибают из-за осложнений. Примерно в 5% случае смерть наступает в результате суицида.

Самое важное

Болезнь Гентингтона – это опасная генетическая патология, которая не поддается лечению. При классической хорее пациент погибает через 15 – 20 лет, а при ювенильной – спустя 8 – 10 лет. Лекарственные препараты помогают ослабить симптомы заболевания, но не останавливают его развитие. Таким больным и их близким необходима психотерапевтическая поддержка, чтобы настроить их на позитивный лад и отвлечь от мыслей о суициде.

в ритме танца Святого Вита — Рамблер/новости

СодержаниеЧто такое болезнь Хантингтона?Гентингтин: много — не значит хорошоХорея Гентингтона — редкое заболеваниеТрагедия болезни ХантингтонаМожно ли заранее выявить болезнь Хантингтона?Есть ли шансы на излечение от болезни Хантингтона?

Болезнь Хантингтона — одно из редких (орфанных) заболеваний. Но из перечня наследственных болезней, поражающих нервную систему — это самый распространенный недуг. В отличие от многих других генетических болезней, хорея Гентингтона, как ее еще называют, вспыхивает неожиданно, чаще всего у взрослых, внешне здоровых и благополучных людей. MedAboutMe выяснял, где скрывается болезнь Хантингтона и есть ли шансы на победу в борьбе с ней.

Что такое болезнь Хантингтона?

Хорея Хантингтона (или Гентингтона — в зависимости от произношения имени врача, ее описавшего) — тяжелое, неизлечимое, наследственное заболевание. Недуг кроется в генах и может проявить себя в любой момент, что обычно становится тяжелым ударом для человека, который до того и понятия не имел, что обречен.

Болезнь поражает нервную систему, прежде всего — стриатум, область головного мозга, которую также называют полосатым телом. Это приводит к развитию хореического гиперкинеза — синдрома, при котором у человека развиваются неконтролируемые беспорядочные отрывистые движения различной амплитуды и интенсивности. Внешне они напоминают танец — отсюда и название «хорея», что в переводе с греческого означает «пляска» (у намного более невинного слова «хореография» аналогичное происхождение). В народе это состояние также получило название «пляска святого Вита».

Святой Вит был христианином и мучеником, которого римляне пытались скормить львам. Животные по неизвестным истории причинам Вита есть не стали, поэтому его сварили в кипящем масле. По странной логике считалось, что танцы перед статуей Святого Вита в день его именин в июне полезны для здоровья. О характере танцев можно судить по тому, что впоследствии «пляской Святого Вита» назвали проявления хореи.

Постепенно к двигательным расстройствам присоединяются нарушения когнитивных функций, расстройства психики, патологические изменения метаболизма — в среднем болезнь длится с момента появления первых симптомов около 15-20 лет и приводит к смерти пациента.

Гентингтин: много — не значит хорошо

Первые упоминания о хорее Хантингтона встречаются в документах XVII века. Но ее классическое описание впервые дал американский доктор Джордж Хантингтон (George Huntington) в 1872 году. Его дед, его отец и он сам на протяжении трех поколений наблюдали за семьей, в которой циркулировала болезнь. И на основании этих длительных наблюдений и было составлено ее описание. Схожую работу проделали еще два врача того же времени — и их результаты подтвердили выводы Хантингтона.

Через 100 с лишним лет наука смогла примерно указать, где расположен ген, приводящий к заболеванию. Еще через 10 лет, в 1983 году стало точно известно, что он находится на 4-й хромосоме.

Итак, причиной хореи Хантигтона является мутация гена HTT, который кодирует белок гентингтин (или хантингтин, Htt). «Поломанный» ген содержит многочисленные повторы триплетов нуклеотидов CAG, которые кодируют аминокислоту глутамин. Если таких повторов менее 26 — человек в безопасности, он никогда не будет биться в «пляске Святого Вита». Если количество повторов от 27 до 35 — он попадает в так называемую «серую область»: скорее всего, он не заболеет, но риск есть. Если же триплетов набирается 36 и более — развивается болезнь Хантигтона.

В результате работы гена образуется «неправильный» гентингтин с полиглутаминовыми участками. С их помощью гентингтин активирует фермент каспазу, который, в свою очередь, запускает целый каскад биохимических реакций, приводящих к гибели нервных клеток стриатума, его атрофии, а позднее — и атрофии коры головного мозга. Кроме того, белок гентингтин токсичен для некоторых нервных клеток — и, по мнению ученых, речь идет именно о клетках стриатума. В целом, надо сказать, что механизм развития болезни до сих пор до конца не известен.

Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Что это значит? Как известно, у нас имеется два набора из 23 хромосом. Некоторые генетические болезни проявляются только в том случае, если мутантный ген имеется на обеих парных хромосомах — такая ситуация, конечно, встречается реже. А для болезни Хантингтона достаточно, чтобы мутантный ген был хотя бы на одной из двух парных хромосом.

От количество лишних повторов триплетов CAG зависит то, в каком возрасте проявит себя болезнь. Если их число находится в пределах от 36 до 40, то говорят о «пониженной пенетрантности», то есть первые симптомы появляются в довольно позднем возрасте. Если же повторов больше 40, то разрушение тканей мозга начинается уже в молодости, до 20 лет (ювенильная хорея Хантингтона), а дети такого пациента унаследуют его болезнь с 50%-ной вероятностью.

Согласно результатам последних исследований американских ученых, 36 повторов CAG в гене HTT можно обнаружить у 1 из 400 человек. Это в 10 раз больше, чем считалось ранее. Зато оказалось, что симптомы болезни развиваются у намного меньшего числа носителей мутантного гена. Ранее считалось, что в обязательном порядке заболеют 19% людей старше 65 лет, имеющих 38 повторов. В реальности же этот показатель равен лишь 2%. Ученые подчеркивают, что до сих пор непонятно, почему одни люди заболевают, а другие — нет. Возможно, что мы пока не знаем о влиянии каких-то еще факторов — других генов или даже внешних воздействий на организм.

Кстати, существует теория, согласно которой болезнь Хантингтона — это эволюционное приспособление, «удаляющее» носителей неуправляемых мутаций, возникающих в ходе форсированной эволюции.

Хорея Гентингтона — редкое заболевание

Даже примерно число пациентов с болезнью Хантингтона сложно оценить. Например, по последним оценкам американских экспертов, в США сегодня проживает 30 тысяч человек с хореей Гентингтона — это 1 из 10 тысяч населения, то есть она относится к редким заболеваниям. Еще более 200 тысяч американцев являются обладателями гена, вызывающего болезнь, так что у них болезнь может начаться в любой момент. По России нет даже приблизительных данных о частоте заболеваемости и количестве больных людей.

Заболеваемость болезнью Хантингтона, как многими другими генетическими болезнями, сильно зависит от расы человека, его происхождения. В ЮАР только 6 человек из 10 млн заболеют хореей Гентингтона. В Японии речь идет об 1-4 случаях уже на 1 млн населения. В Финляндии этот показатель составляет 6 случаев на 1 млн человек. Европа и США — 100 случаев на миллион жителей. Мужчины и женщины болеют одинаково.

Трагедия болезни Хантингтона

Лишь в 6-7% случаев заболевание развивается у детей и подростков. А чаще всего первые симптомы хореи Гентингтона проявляются в возрасте 35-50 лет, то есть у людей в самом расцвете сил, когда жизнь у большинства из них уже достаточно стабилизирована, подрастают дети и имеются обширные планы на будущее. На начальной стадии болезни человек с удивлением замечает, что он вдруг стал «растяпой» — неожиданно роняет предметы, у него появляются пока еще редкие бесконтрольные внезапные резкие движения, ухудшается координация, развиваются незначительные нарушения зрения. Впрочем иногда, напротив, движения становятся замедленными, но столь же неконтролируемыми.

Постепенно речь человека становится все менее и менее понятной, а сам он все более и более утрачивает контроль над мышцами. Такой пациент может постоянно гримасничать и теряет способность к осознанному передвижению. Возникают проблемы с глотанием пищи и ее пережевыванием, сходящие с ума мышцы глаз не дают человеку заснуть, а нарушение работы мышц, обеспечивающих дыхание, повышает риск развития удушья.

Не менее тяжело протекает постепенная утрата когнитивных функций. Это очень индивидуальная история для каждого пациента. Люди с болезнью Хантингтона теряют способность к планированию и перестают соблюдать правила. Они утрачивают способность мыслить абстрактно и адекватно воспринимать собственные действия. Среди других симптомов разрушения мозга — ухудшение памяти, агрессия, депрессия, растущая склонность к вредным привычкам, гиперсексуальность, эгоцентризм и другие, не самые приятные для окружающих состояния. Иногда у таких пациентов ошибочно выявляют шизофрению, так как у них развиваются навязчивые состояния, бред.

Можно ли заранее выявить болезнь Хантингтона?

Сегодня разработаны психомоторные тесты, позволяющие выявлять людей из группы повышенного риска развития болезни Хантингтона. Ученые также сообщают, что нашли биомаркеры болезни в скелетных мышцах человека, что в ближайшем будущем позволит разработать методы диагностики заболевания еще до появления его первых симптомов.

Но это в будущем. А пока, если у человека есть основания предполагать наличие мутантного гена в своем организме (например, хорея Гентингтона была у кого-то из его близких), то он может пройти генетическое обследование, для чего берут анализ крови. Но ученые и врачи до сих пор не пришли к выводу об этичности ознакомления пациентов с положительными результатами. Информация о наличии тяжелого неизлечимого заболевания, которое сводит с ума и убивает тело — может нанести человеку тяжелую моральную травму задолго до появления первых симптомов болезни.

Болезнь Хантингтона можно выявлять у эмбрионов, полученных в процессе ЭКО. Это дает возможность сразу выбраковывать зародыши с мутантным геном. Тоже, своего рода, этическая головоломка, ведь в большинстве случаев болезнь развивается у уже взрослых людей.

Методы визуализации тканей мозга — МРТ (магнитно-резонансная томорафия) и КТ (комьютерная томография) — актуальны, когда болезнь уже активно прогрессирует, а заранее с их помощью обнаружить патологию нельзя. А вот методы ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) и фМРТ (функциональная МРТ) позволяют выявить снижение активности головного мозга в определенных его участках еще до того, как болезнь впервые проявит себя внешне.

Есть ли шансы на излечение от болезни Хантингтона?

На сегодняшний день болезнь Хантингтона неизлечима. Исследования ведутся во всех возможных направлениях, но пока действующего метода лечения не существует.

Для борьбы с проявлениями болезни врачи назначают препараты, снижающие степень двигательных расстройств: бензодиазепины, нейролептики и др. Ригидность мышц и гипокинезию можно убрать при помощи средств, разработанных для лечения болезни Паркинсона. Депрессия лечится назначением СИОЗС — препаратов из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. Расстройства психики требуют назначения антипсихотических лекарств. Наконец, используются и немедикаментозные методы, предназначенные для того, чтобы любыми путями компенсировать проявления болезни: занятия с логопедом, трудотерапия, лечебная физкультура, общение с психотерапевтом и др.

Одним из потенциальных методов лечения хореи Гентингтона является пересадка эмбриональных, частично дифференцированных стволовых клеток в расчете на то, что они в будущем сформируют новые связи в головном мозгу взамен утраченных при разрушении нейронов. Пока полученные результаты не позволяют применять данный метод на практике.

Предлагалось также имплантировать в мозг пациента электроды для подавления гиперкинезий. Однако и эта идея пока осталась в рамках зарубежного исследования с неизвестным результатом.

В мае 2016 года появилась информация о международном проекте Enroll-HD, посвященном исследованию болезни Хантигтона. В проекте принимают участие немецкие ученые из Университета города Ульм и россиские эксперты из Института проблем передачи информации (ИППИ).

А в июне этого года американские специалисты из Университета Эмори объявили, что смогли не только остановить болезнь, но и обратить ее вспять. Правда, пока только у мышей, но начало положено. Ученым удалось вырезать ту часть гена, которая отвечает за выработку неправильного хантингтина. И через некоторое время оказалось, что токсичный для клеток стриатума белок постепенно выводится из организма, а нейроны в поврежденных областях самовосстанавливаются. И это, пожалуй, пока самая обнадеживающая новость на сегодняшний день в отношении болезни Хантингтона.

Смотрите также

• 
  Пигментные пятна на зубах
• 
  Если курила до беременности стоит ли бросать во время ее
• 
  Лечебные свойства бархата амурского
• 
  Пивные дрожжи с цинком для мужчин
• 
  Очень много сплю причины
• 
  Контакт с вич инфицированным
• 
  Себорея при беременности
• 
  Сифилис вторичный фото
• 
  Цефтриаксон как разводить 2 грамма лидокаином и водой для инъекций
• 
  Как развести фурацилин в таблетках
• 
  Неванак глазные капли аналог