С миру по рецепту

Рецепты народной медицины

Подписаться на новости










 

Элерса данлоса синдром


Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип – связанный с Х хромосомой,
  • VI тип – кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип – полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.

  • Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса

Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:
  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Консервативное лечение:

  • аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании


Как я живу с синдромом Элерса — Данлоса — Wonderzine

Ограничения и преодоления

В отличие от США, Великобритания, Франции, Мексики и других стран, в России с синдромом Элерса — Данлоса не дают инвалидность, ни по одному из сопутствующих заболеваний тоже. Государство не помогает, добиться вменяемого лечения или обследований я не могу. У меня столько болезней, что лишних денег нет, и я была бы рада не платить по десять тысяч за анализы крови. Или иметь возможность парковаться на местах для людей с инвалидностью, которые расположены ближе ко входу в здание — даже такая малость помогает, когда нужно куда-то добраться во время болевого приступа. Уже год безуспешно пытаюсь найти врача, который мог бы меня вести, помогать и корректировать лечение сопутствующих заболеваний. Но в России только два или три специалиста-генетика по СЭД. Русскоязычных групп поддержки нет, так что я состою в англоязычных группах в фейсбуке. 

СЭД дарит не только боль, но и гиперчувствительную реакцию на неё: даже такая незначительная вещь, как, например, сдача крови, сводит меня с ума. В детстве это было особенно тяжело. Боль забирает всю энергию: любое действие стоит огромных усилий. От сильных приступов тошнит, сбивается дыхание, кружится голова, трудно говорить. Иногда таблетки частично снимают состояние, но чаще всего нет. Я всегда ношу с собой полный комплект: обычные обезболивающие препараты, очень сильное обезболивающее для критических ситуаций, несколько видов миорелаксантов.

Некоторые вещи я не могу делать в принципе, так как они приносят сильнейшую боль: долго убираться, нести продукты домой из магазина, двигать и перекладывать вещи, доставать что-то с верхних полок. Есть дела, которые иногда удаются, иногда нет — это готовка, загрузка посудомоечной машины (без которой мне очень тяжело), стирка. Если выпадает хороший день, я стараюсь сделать чуть больше, чем обычно. Но всегда слежу за нагрузкой — недавно я несколько часов разбирала одежду в шкафу, а потом неделю не могла встать с кровати. Из хорошего: все мужчины, с которыми я была в отношениях, всегда брали большую часть домашней работы на себя. 

Синдром Элерса - Данлоса - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Общие сведения

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм - 1:100 000.

Синдром Элерса - Данлоса

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип - патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) - наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

  • классический (типы I и II)
  • гипермобильный (тип III)
  • сосудистый (тип IV)
  • кифосколиоз (тип VI)
  • артроклазия (тип VIIB)
  • дермоспараксис (тип VIIC)
  • недостаток тенасцина-X

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям - экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

что это такое, опасные симптомы и современное лечение

Синдром Элерса — Данлоса — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей — дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

Причины синдрома

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

  • Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена.
  • Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа;
  • При VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена;
  • VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген;
  • X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Причины

В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трёх до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре прежних вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Поэтому ещё в 1997 году учёные-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвёртого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование – для шестого, Х-сцепленное – для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко. Это заболевание является примером разной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывающие синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна из коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются неупорядоченно. Кроме мутированных генов, причиной в возникновении синдрома Элерса-Данлоса являются мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют – тенасцин Х, люмикан и декорин.

Формы

Первая классификация синдрома Элерса- Данлоса выделяла более 10 типов заболевания, но в 1997 году была предложена более простая классификация, сокращающая число основных типов до 6. Не вошедшие в классификацию типы либо наблюдаются исключительно в отдельных семьях (типы V, VIII и X), либо недостаточно характеризованы (типы IX и XI).

Для каждого из выделенных типов идентифицированы вызывающие заболевание мутации (исключение — тип гиперподвижности), которые благодаря генетическому анализу позволяют точно определить тип синдрома, отличающегося значительной вариативностью признаков.

В современной классификации для каждого типа заболевания используются описательные имена. Выделяют:

  1. Классический тип, для которого характерна повышенная подвижность и деформация суставов, вялость кожных покровов. Синдром Элерса – Данлоса у детей при данном типе заболевания часто сопровождается сколиозом. Предыдущая классификация относила данный тип к 1 и 2 типу заболевания.
  2. Гиперподвижный тип, который отличается гиперподвижностью суставов, хроническими мышечно-скелетными болями и незначительными поражениями кожи. В предыдущей классификации относился к 3 типу.
  3. Сосудистый тип, который проявляется в повышенной хрупкости сосудов и спонтанных разрывах артерий. Сопровождается частыми внутренними кровотечениями, поэтому представляет угрозу для жизни больного. Первая классификация относила сосудистый тип к 4 типу заболевания.
  4. Кифосколиоз – редко встречающийся тип, для которого характерно наличие деформации позвоночника (кифоз и сколиоз). Часто наблюдаются миопия, разрывы роговицы и другие изменения в глазном яблоке, мышечная гипотония. Согласно первой классификации, относится к 6 типу.
  5. Артрохалазия, проявляющаяся повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимой кожей и маленьким ростом больного. По первой классификации относилась к типам 7A и B.
  6. Дерматоспараксис – крайне редкий тип, который отличается мягкостью, вялостью и обвисанием кожи. Согласно первой классификации относится к типу 7C.
  7. Также отдельные исследователи выделяют тип недостатка Тинасцина-Х, который отличается хрупкостью тканей и признаками, свойственными классическому типу заболевания.

Симптомы синдрома

В связи с тем, что соединительнотканные волокна имеются практически в каждом органе, клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса полиморфны и носят генерализованный характер. Кожа при данном заболевании нежная и бархатистая на ощупь, морщинистая (особенно на ладонях и стопах), слабо связанная с подлежащими тканями и гиперэластичная, гиперрастяжимая, то есть легко оттягивается при формировании складки. Однако с увеличением возраста больного выраженность данных характеристик кожи снижается.

Минимальная травматизация столь ранимой и хрупкой кожи приводит к возникновению длительно не заживающих ран, после заживления которых могут оставаться атрофичные или келоидные рубцы, а также псевдоопухоли.

Костные проявления данного заболевания представлены деформацией грудной клетки (килевидной или воронкообразной), позвоночного столба (кифозы, сколиозы), частичным отсутствием зубов, неправильным прикусом и косолапостью.

Поражение суставов характеризуется их гипермобильностью, что нередко приводит к вывихам и подвывихам.

Нередко у больных синдромом Элерса-Данлоса обнаруживается патология сердечно-сосудистой системы (врождённые пороки сердца, варикозное расширение сосудов, аневризмы сосудов головного мозга, склонность к кровотечениям).

Со стороны внутренних органов нередкой патологией являются рецидивирующий спонтанный пневмоторакс, диафрагмальные грыжи, дивертикулы кишечника, паховые и пупочные грыжи, птозы внутренних органов (их опущение).

Офтальмологическая патология при синдроме гиперэластичности кожи представлена, как правило, миопией, косоглазием, птозом век, спонтанной отслойкой сетчатки и разрывами глазного яблока и роговицы при малейших повреждениях.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

  • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
  • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
  • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
  • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.

Также проводятся:

  • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
  • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
  • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
  • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.

Лечение

Вылечить этот синдром, к сожалению, невозможно, терапию проводят для ликвидации клинической картины, а, кроме того, в целях поддержки деятельности внутренних органов. Чтобы стабилизировать общее состояние сердца, нервной и опорно-двигательной системы, а также суставов и кожи, используются следующие лекарственные препараты, составляющие основу лечения синдрома Элерса-Данлоса:

  • Лечение витаминами группы В в сочетании с назначением пациентам аскорбиновой кислоты и токоферола.
  • Медицинские препараты, которые активируют обменные процессы, к примеру, «Карнитин-хлорид».
  • Назначение комплексов с минеральными веществами.
  • Инъекционный ввод соматотропных гормонов.
  • Применение глюкозамина – вещества, участвующего в продуцировании соединительнотканных элементов.
  • Назначение лекарственного препарата «Остеокеа».

В результате приема данного средства возможно подержание состояния костных и нервных тканей, и мышечного аппарата в том числе.

Прогноз. Профилактика

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, серьезнее он при первом (вследствие артропатий) и шестом (вследствие кровотечений и разрывов сосудов) типах. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя.

Профилактика заключается в пренатальном выявлении заболевания у плода методом молекулярно-генетического анализа, прерывании беременности по медицинским показаниям. Постнатальная профилактика заболевания не разработана.

Профилактика осложнений включает в себя правильную и своевременную диагностику болезни и её лечение.

Загрузка...

опасные симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром Элерса-Данлоса – генетическое заболевание, которое приводит к патологической подвижности опорно-двигательного аппарата, повышенной чувствительности и ранимости кожи, а также другим изменениям на фоне недостаточности коллагена в организме. Первое фото пациента с данным нарушением датируется 1880 годом. Подробное описание недуга появилось в начале XX века. Его опубликовали сразу два врача – Э. Элерс и Х.А. Данло. В честь исследователей заболевание и получило свое название. В медицине описано множество различных форм недуга. Лечение во всех случаях симптоматическое и предполагает использование консервативных методов и хирургических техник.

Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса

Патология относится к числу врожденных генетических заболеваний. Формирование характерных симптомов связано с нарушением строения и синтеза белка коллагена, который обеспечивает одновременно плотность и упругость соединительной ткани. Различные типы синдрома Далласа имеют разные молекулярные и биохимические свойства. В генетике описано 10 вариантов болезни, каждый из которых имеет характерные черты. При этом механизмы наследования патологии описаны лишь для некоторых форм расстройства:

  1. Тип I возникает на фоне отсутствия естественных ферментов, обеспечивающих угнетение функции фибробластов, а также отвечающих за производство белковых структур в составе соединительной ткани. Это провоцирует недостаточную прочность кожи, сосудов, связочного аппарата. Характеризуется доминантным наследованием.
  2. IV тип синдрома Элерса-Данлоса сопровождается недостатком лишь одного вида коллагена. В ряде случаев такая форма сопряжена с наибольшей интенсивностью клинических признаков. Это связано с тем, что данная белковая структура входит в состав сосудистой сети. Поэтому ведущими проявлениями расстройства являются геморрагические симптомы, обеспечивающие тяжесть течения заболевания. Наследуется данная форма патологии как доминантно, так и рецессивно.
  3. VII тип нарушения связан с изменением синтеза фермента, обеспечивающего переход проколлагена в активную форму, полноценно выполняющую свои функции в организме. Лидирующими признаками считают чрезмерную мобильность суставов. Данная форма синдрома Элерса-Данлоса наследуется как доминантно, так и рецессивно.
  4. При типе X отмечается нарушение строения белковой структуры, входящей в состав межклеточного матрикса. Данная форма заболевания сопряжена с гиперэластичностью кожи, а также повышенной агрегацией тромбоцитов. Имеет рецессивное наследование.

При этом распространенность первых трех типов значительно превосходит встречаемость всех других форм расстройства.

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

  1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
  2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
  3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
  4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
  5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
  6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности. Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава. Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы. Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств. Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Диагностика

Подтверждение наличия патологии начинается с осмотра пациента. Врач выявляет характерные изменения кожного покрова и опорно-двигательного аппарата. При этом во многих случаях диагностика синдрома Элерса-Данлоса дается чрезвычайно тяжело. Подобные проблемы сопряжены со значительными различиями в интенсивности проявления симптомов. С данной особенностью врачи связывают и трудности в оценке реальной распространенности заболевания. Пациентам потребуется проведение комплексного обследования, которое включает УЗИ, эхокардиограмму, а также компьютерную томографию, анализы крови и генетические тесты.

Принципы терапии

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса не разработано. Это связано с невозможностью воздействия на генетическую природу заболевания. После проведения комплексной диагностики врач подбирает индивидуальный план терапии. Тактика борьбы с недугом определяется выраженностью клинических признаков.

Для поддержания функции сердечно-сосудистой системы, а также улучшения состояния связочного аппарата и кожи используются различные витаминно-минеральные комплексы. Они позволяют увеличить крепость костей, повысить сопротивляемость эпидермальных покровов к внешним воздействиям. Используются как синтетические средства, так и народные, подразумевающие употребление шиповника, шпината, говяжьей печени и свеклы. В детском возрасте оправдана гормональная терапия препаратами соматотропина. Это соединение способствует адекватному росту и развитию ребенка. Лечение предполагает и использование средств, стимулирующих работу головного мозга, например, «Пирацетама». Местно назначаются различные трофические соединения, способствующие ускорению заживления поврежденной кожи.

Регуляторы кальциево-фосфорного обмена – важная составляющая терапии синдрома Элерса-Данлоса, которая зачастую используется для предотвращения получения пациентом ранней инвалидности. К препаратам данной группы относится такой медикамент, как «Остеогенон». Он обеспечивает поддержание нормальной работы сердца, мышечной ткани, а также увеличивает прочность опорно-двигательного аппарата. Для предотвращения переломов и повышения плотности связок больным рекомендуется белковая диета. Полезно также употребление заливных блюд и холодцов. Однако даже при активном консервативном лечении ряду пациентов требуется проведение хирургической стабилизации суставов.

Среди немедикаментозных способов широко применяется магнитотерапия, различные массажные техники, а также некоторые виды акупунктуры. Такие методы способствуют восстановлению нормальной работы мускулатуры, улучшая состояние пациентов. С этой же целью используется лечебная физкультура, позволяющая справиться с гипотонусом. При этом пациентам показаны и упражнения на растяжку, но под строгим присмотром опытного тренера.

Прогноз и профилактика

Течение недуга зависит от его типа, а также своевременности проводимого лечения. Как правило, синдром Элерса-Данлоса хоть и накладывает ряд ограничений на повседневную жизнь человека, не снижает ее качества. Мужчины с заболеванием освобождаются от службы в армии, женщинам рекомендуется комплексное обследование в период планирования беременности.

Специфических средств профилактики патологии нет. Предотвращение развития проблемы основано на проведении генетических тестов. Для того чтобы избежать осложнений заболевания назначается щадящий режим, а также соблюдение рекомендаций врача.

Отзывы о лечении

Игорь, 26 лет, г. Иркутск

Я родился с синдромом Элерса-Данлоса – болезнью, при которой суставы становятся очень подвижными, а кожа ранимой и эластичной. С детства принимаю витаминно-минеральные добавки. В период роста врачи прописывали гормональные препараты. Стараюсь быть осторожнее, избегаю активных физических нагрузок, регулярно прохожу обследование у врачей.

Юлия, 34 года, г. Сочи

У меня легкая форма синдрома Элерса-Данлоса. Очень подвижные суставы кистей, легко тянущаяся кожа. Существенных проблем болезнь мне не доставляла. Ем много белковой пищи, пью витамины и «Остеогенон». Трудности возникли при планировании беременности. Боялась, что ребенок пострадает, поэтому рано легла на сохранение. Малыш родился здоровым, чему я очень рада!

Загрузка...

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса - симптомы, лечение

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса можно встретить лишь у небольшого количества людей. У него наследственный характер и тяжёлое течение. При развитии болезни немного повышается эластичность кожи, суставы рук становятся гиперподвижными. Опасно заболевание тем, что может привести к смерти больного. Также оно отражается на жизни человека. Таким больным и их семьям требуется поддержка психолога.

Что это такое

Синдром Элерса-Данлоса — это системная соединительная дисплазия, передаваемая по наследству. Образуется она по причине слабого развития коллагеновых структур.

Заболевание затрагивает различные системы организма и эпидермиса. Особенно оно влияет на опорно-двигательный аппарат.

Болезнь встречается у 1 человека на 100000.

В большинстве случаев болеют 1 и 3 разновидностью.

Почему возникает

Главной причиной почему возникает заболевание, учёные называют мутацию генов. На данный момент они выявили, что при 1 типе в организме нет фермента, участвующего в биосинтезе коллагена. Происходит повышенная выработка протеогликанов, снижается активность фибробластов.

При 4-м — выявляется дефицит коллагена, происходит нехватка лизилгидроксилазы. В 10-м — наблюдается дефект плазменного фибронектина.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

  1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
  2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
  3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.
  4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
  5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
  6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
  7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
  8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
  9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
  10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.

Опасности

Опасность заключается в том, что правильный диагноз можно поставить только при наличии тяжёлых осложнений или посмертно.

В среднем можно прожить с данной патологией до 50 лет. Стоит отметить, что в первые 20 лет жизни летальный исход у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

У детей синдром Элерса-Данлоса редко проявляется тяжёлыми осложнениями.

Взрослые подвержены разрыву кишечника. Также при заболевании возможен разрыв артерий, а у беременных — матки.

Симптомы

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса сосудистого типа заключаются в большом количестве спонтанных кровоизлияний и ран на коже. Цвет покровов у пациента обычно бледный. Через него хорошо видны сосуды. Гипермобильны только кисти рук. К основному признаку заболевания относят геморрагические проявления.

Также у людей с этой патологией сосудистого типа наблюдается ранее старение конечностей, разрыв мышц и сухожилий, возникновение варикоза. Может быть недоразвитие и оседание десен.

Лицо у такого человека лишено жирового слоя, поэтому выглядит истощенным. Скулы сильно выступают, щеки впалые, а глаза выпуклые. Нос — тонкий, губы слабозаметны.

У детей дагностируют врожденный вывих бедра. Они страдают ранним артритом и атрофическими рубцами. С юного возраста их беспокоят сильные боли в суставах и мышцах.

Диагностика

В основном подозрения на сосудистый тип могут появиться при ранимой коже, повышенной подвижности суставов и косолапости. При данной патологии наблюдается слабость сосудистой стенки.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса включает в себя:

  • сбор информации по симптомам и предрасположенности;
  • различные анализы;
  • молекулярно-генетические обследования.

Ее проводит медицинский генетик.

При некоторых формах патологии может потребоваться биопсии кожи. А если в семье есть подобный больной — проводиться медико-генетическое консультитрование и инвазивная пренатальная диагностика.

Патологии сердца и сосудов помогают обнаружить аускальтативные и эхордиографические исследования.

Лечение и профилактика

В течение жизни люди с подобным заболеванием находятся под присмотром врачей. Это могут быть ортопеды, кардиологи, неврологи и другие специалисты, в зависимости от формы заболевания и проявления симптомов.

Какого-либо особого лечения при синдроме Элерса-Данлоса нет. Если заболевание было выявлено на ранней стадии это поможет подобрать пациенту необходимый образ жизни, который в дальнейшем снизить количество осложнений. В большинстве случаев это помогает человеку прожить долгую жизни.

Пациентам с сосудистым типом рекомендуется всегда носить с собой письмо, в котором будет указан характер болезни, группа его крови и номера лечащих врачей. При данной патологии нельзя принимать антиагреганты, антикоагулянты и любые препараты, которые могут повысить давление.

Хотя с данной патологией у человека наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, не во всех случаях при синдроме Элерса-Данлоса дают инвалидность. Ее получают лишь те пациенты, которые имеют осложнения, ограничивающие их жизнедеятельность.

Чтобы обезопасить себя и ребенка, при первых же признаках заболевания следует обратиться к врачу. Он назначит необходимое обследование и поставит правильный диагноз. Если вовремя обратиться к специалисту это может спасти жизнь.

Полезное видео: диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Елерса — Данлоса — Вікіпедія

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — група генетичних розладів сполучної тканини[1]. Симптоми можуть включати надгнучкість кінцівок, біль у суглобах, еластичну шкіру та ненормальне утворення рубців. Вони можуть бути помічені при народженні або в ранньому дитинстві. Ускладнення можуть включати розсічення аорти, вивихи суглобів, сколіоз, хронічний біль або ранній остеоартрит.[2]

EDS пов'язані з мутацією деяких з більш ніж десятка різних генів[3]. Специфічний вплив гена визначає специфічну EDS. Деякі випадки є результатом нової мутації, що відбувається під час раннього розвитку, в той час як інші успадковуються аутосомно-домінантним або рецесивним чином[3]. Це призводить до дефектів у структурі або в обробці колагену. Діагностика часто ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням або біопсією шкіри. Люди можуть бути неправильно діагностовані — іпохондріазом, депресією або синдромом хронічної втоми.

Лікування не відоме[4]. Фізична терапія і фіксація можуть сприяти зміцненню м'язів і суглобів. Ті види синдрому, які впливають на кровоносні судини, зазвичай призводять зменшення тривалості життя хворої людини.[4]

СЕД уражають принаймні одного з 5000 осіб у всьому світі. Прогноз залежить від конкретного розладу. Надмірну рухливість вперше описав Гіппократ у 400 р. До н. Е.[5] Синдроми названі на честь двох лікарів Едварда Елера з Данії та Анрі-Александра Данлоса з Франції, які описали їх на рубежі 20-го століття[6].

Ознаки значно варіюються залежно від конкретного виду синдрому, який має людина. Ця група розладів впливає на сполучні тканини, частіше за все в суглобах, шкірі та кровоносних судинах, і викликає ефекти, починаючи від послаблених суглобів до ускладнень, що загрожують життю[7]. Основні ознаки та симптоми наведені нижче.

Кістково-м'язові[ред. | ред. код]

Симптоми опорно-рухового апарату включають гіпергнучкі суглоби, які є нестабільними і схильними до розтягування, дислокації, вивихів і гіперекстензії.[8][9]. Можуть спостерігатися ранній початок розвиненого остеоартриту,[10]хронічне дегенеративне захворювання суглобів[10], деформованість лебединої шиї на пальцях,[11] і деформація фаланг пальців. Може виникнути розрив сухожиль або м'язів[12]. Також можуть бути присутні деформації хребта, такі як сколіоз (викривлення хребта), кіфоз (грудний горб), прив'язаний синдром спинного мозку, і окципіатлантоаксиальна гіпермобільність[13]. Зустрічаються також міалгії (м'язові болі) і артралгії (болі в суглобах)[14], які можуть бути важкими і можуть призводити до інвалідності. Часто спостерігається ознака Тренделенбурга, що означає, що при стоянні на одній нозі таз падає з іншого боку[15]. Хвороба Осгуда-Шлаттера, хвороблива грудка на коліні, також поширена. У дітей грудного віку ходьба може бути відкладена (понад 18 місяців), а внизу — замість повзання[16].

  • Людина з СЕД, що показує гіпермобільні пальці, включаючи мальформацію "лебедина шия" на 2-й 5-й фалангах, і гіпер-мобільні пальці

  • Людина з СЕД, що показує гіпер-мобільні пальці

  • Людина з СЕД, що показує гіпер-мобільні метакарпофалангові суглоби

Шкірні[ред. | ред. код]

Слабка сполучна тканина є причиною вразливої шкіри, яка легко розривається[10], атрофічні рубці «сигаретного паперу» і легкі синці[17]. Виникають надлишкові шкірні складки, особливо на повіках[10][18]. Псевдопухлинні молюски[19], особливо на точках тиску. Рідше зустрічаються петехії[20], підшкірні сфероїди, [20] livedo reticularis, і п'єзогенні папули[21]. У судинної ЕЦП, тонка, напівпрозора і надзвичайно тендітна шкіра, яка легко розривається, також є симптомом.

  • Атрофічний рубець у випадку СЕД

  • Напівпрозора шкіра при судинному СЕД

  • Людина з СЕД, що демонструє гіпереластичність шкіри

Серцево-судинні[ред. | ред. код]

  • Синдром торакального виходу[22]
  • Артеріальний розрив[23]
  • Захворювання клапанів серця, такі як пролапс мітрального клапана, створює підвищений ризик інфекційного ендокардиту під час операції. Це може перерости в небезпечну для життя ступінь. Аномалії провідності серця були виявлені у осіб з гіпермобільною формою СЕД[24].
  • Дилатація та / або розрив (аневризма) висхідної аорти[25]
  • Постуральний синдром ортостатичної тахікардії[26]
  • Синдром Рейно
  • Варикозне розширення вен[27]
  • Шуми в серці
  • Аномалії провідності серця

Інші прояви[ред. | ред. код]

Знак Горліна у випадку СЕД
  • Грижа Хіатала[19]
  • Гастроезофагеальний рефлюкс[28]
  • Порушення моторики шлунково-кишкового тракту[29]
  • Дизаутономія[30]
  • Знак Горліна (дотик язиком до носа)[31]
  • Анальний пролапс[19]
  • Спонтанний пневмоторакс[10]
  • Нервові розлади (синдром зап'ястного каналу, акропарестезія, нейропатія, у тому числі нейропатія малого волокна)[32]
  • Нечутливість до місцевих анестетиків.[33]
  • Аномалія Арнольда — К'ярі[34]
  • Неспроможність агрегації тромбоцитів (тромбоцити не злипаються належним чином)[35]
  • Ускладнення вагітності: посилення болю, легка та помірна перипартулярная кровотеча, цервікальна недостатність, розривання матки або передчасний розрив мембран.
  • Черепно-хребцева нестабільність: спричинена травмою ділянок голови і шиї, таких як струс мозку. Зв'язки в шиї нездатні заживати належним чином, тому структура шиї не має здатності підтримувати череп, який потім може потрапити в стовбур мозку, блокуючи нормальний потік спинномозкової рідини, що призводить до проблем, пов'язаних з відмовою вегетативної нервової системи правильно працювати.[36].
  • Целіакія може бути пов'язана з СЕД. Крім того, вона може бути неправильно діагностується як EDS через загальні симптоми, включаючи втому, біль, шлунково-кишкові скарги, або серцево-судинну вегетативну дисфункцію[37].

Оскільки СЕД часто не діагностується або неправильно діагностується в дитинстві, деякі випадки були неправильно описані як жорстоке поводження з дітьми [38]. Біль, пов'язаний з розладами, може бути важким[39].

Фібрили колагену та СЕД: (a) Нормальні колагенові фібрили мають однаковий розмір і відстань між ними. Фібрили у людини з дерматоспараксією (b) демонструють різкі зміни в морфології фібрил з серйозним впливом на міцність на розрив сполучної тканини. Людина з класичним СЕД (c) показує композитні фібрили. Фібрили у людини, що страждає від дефіциту тенасцину-X (d), є однорідними за розміром і не видно композитних фібрил. Людина з повною відсутністю тенасцину-X (е) — фібрили менш щільно упаковані і не так добре вирівняні до сусідніх фібрил.

Тільки деякі випадки СЕД можуть бути позитивно ідентифіковані як прив'язані до конкретної генетичної варіації.

Мутації в цих генах можуть викликати СЕД:

Мутації в цих генах зазвичай змінюють структуру, створення або обробку колагену або білків, які взаємодіють з колагеном. Колаген забезпечує структуру і міцність сполучної тканини. Дефект колагену може послабити сполучну тканину в шкірі, кістках, кровоносних судинах і органах, що призводить до особливостей розладу. Схеми спадкування залежать від специфічного синдрому. Більшість форм СЕД успадковуються за аутосомно-домінантною схемою, що означає, що тільки одна з двох копій даного гена повинна бути змінена, щоб викликати розлад. Деякі з них успадковані в аутосомно-рецесивному порядку, що означає, що обидві копії гена повинні бути змінені для того, щоб людина була вражена порушенням. Вона також може бути індивідуальною (de novo або «спорадичною») мутацією[40].

Діагноз може бути підтверджений шляхом оцінки історії хвороби та клінічного спостереження. Критерії Beighton широко використовуються для оцінки ступеня гіпермобільності суглобів. ДНК і біохімічні дослідження можуть допомогти визначити уражених СЕД осіб. Діагностичні тести включають тестування колагенових генних мутацій, типування колагену через біопсію шкіри, ехокардіографію та виявлення активності лізилгидроксилази або оксидази. Однак ці тести не можуть підтвердити всі випадки, особливо у випадках немаптурованої мутації, тому клінічна оцінка генетиком залишається досить важливою. Якщо від СЕД страждають кілька осіб у сім'ї, то можливе проведення пренатальної діагностики за допомогою методу ДНК, відомого як дослідження зв'язків[41]. Знання про СЕД серед практикуючих лікарів є досить скудними[42][43]. Наразі проводяться дослідження з виявлення генетичних маркерів для всіх типів[44].

Класифікація[ред. | ред. код]

Станом на 2017 рік було охарактеризовано 13 СЕД, які мають суттєве перекриття характеристик[45].

Гіпермобільний СЕД (hEDS, раніше класифікований як тип 3) характеризується, в першу чергу, гіпермобільністю суглобів, що вражає як великі, так і малі суглоби, що може призвести до рецидивуючих вивихів суглобів та підвивихів (часткова дислокація суглобів). Загалом, люди з цим типом можуть мати м'яку, гладку і бархатисту шкіру з легкими синцями і хронічними болями в м'язах і/або кістках[45]. Мутація, що викликає цей тип СЕД, невідома. При цьому типі спостерігається менше ураження шкіри, ніж при інших типа. Генетичного тесту для цього типу немає.

Класичний СЕД (cEDS, раніше класифікований як тип 1) асоціюється з надзвичайно еластичною, гладкою та крихкою шкірою, що легко травмується; рубці після шрамів широкі та атрофічні; також наявна і гіпермобільність суглобів. Також часто зустрічаються псевдопухлинки моллюсоїдів (кальциновані гематоми над точками тиску, такими як лікті) і сфероїди (кісти, що містять жир на передпліччях і гомілках). Може виникнути гіпотонія і уповільнений руховий розвиток[45]. Мутація, що викликає цей тип СЕД, знаходиться в генах COL5A1, COL5A2 і COL1A1. Вона вражає шкіру більше, ніж hEDS.

Судинний СЕД (vEDS, раніше класифікований як тип 4) характеризується тонкою, напівпрозорою шкірою, яка надзвичайно тендітна і легко отримує синці. Артерії і деякі органи, такі як кишечник і матка, теж слабкі і схильні до розриву. Люди з цим типом зазвичай мають невеликий зріст і тонке волосся на голові. Вони також мають характерні риси обличчя, включаючи великі очі, низькоросле підборіддя, впалі щоки, тонкий ніс і губи, і вуха без мочок[46]. Присутня гіпермобільність суглобів, але в основному вона обмежена дрібними суглобами (пальцями рук та ніг). Інші загальні риси включають клишоногість, розрив сухожиль та/або м'язів, акрогерію (передчасне старіння шкіри рук і ніг), ранній початок варикозного розширення вен, пневмоторакс (колапс легені), рецессію ясен і зменшення кількості жиру під шкірою[45]. Цей тип може бути викликаний мутаціями гена COL3A1.

Магнітно-резонансна ангіограма (фронтальна проекція) з контрастним підсиленням у 24-річної жінки з синдромом Елерса-Данлоса IV типу, що виявляє розшарування аневризми лівої внутрішньої сонної артерії (чорна стрілка), двостороннє розсічення хребетних артерій у секціях V1 і V2 (білі стрілки) і розсічення центральної та дистальної частини третьої правої підключичної артерії[47]

Кифоскаліозний СЕД (kEDS, раніше класифікований як тип 6) пов'язаний з важкою гіпотонією при народженні, затримкою розвитку моторних функцій, прогресуючим сколіозом (присутній від народження) і склеральною крихкістю. Люди з цим типом можуть також легко отримувати синці, можуть мати крихкі артерії, що схильні до розриву, незвично малі рогівки і остеопенію (низька щільність кісток). До інших поширених ознак можна віднести «марфаноїдний габітус», який характеризується довгими, стрункими пальцями (арахнодактилія), незвичайно довгими кінцівками і впалою грудною клітиною (pectus excavatum) або виступаючою грудною клітиною (pectus carinatum)[45]. Цей тип може бути викликаний мутаціями в гені PLOD1.

Артрохалазійний СЕД (aEDS, раніше класифікований як типи 7A & 7B) характеризується важкою гіпермобільністю суглобів і вродженим вивихом стегна. Інші поширені риси включають тендітну, еластичну шкіру, що легко травмується, гіпотонією, кіфосколіозом (кіфоз і сколіоз) і легкою остеопенією[45]. Зазвичай вражається колаген типу I . Цей тип дуже рідкісний, про що свідчать всього близько 30 зареєстрованих випадків. Цей тип проявляється більш тяжко, ніж гіпермобільний СЕД. Мутації в генах COL1A1 і COL1A2 викликають артрохалазійний СЕД.

Дерматоспараксійний СЕД (dEDS, раніше класифікований як тип 7C) пов'язаний з надзвичайно тендітною шкірою, що дуже просто, при цьому сильно травмується та рубцюється; людина з дерматоспараксійним СЕД має провисаючу, надлишкову шкіру, особливо на обличчі; і грижі. Це надзвичайно рідкісний тип, про що свідчать близько 10 зафіксований випадків.

Синдром крихкої рогівки характеризується тонкою роговою оболонкою, раннім початком прогресуючого кератоглобуса або кератоконуса, а також синьою склерою[45]. Часто зустрічаються класичні симптоми, такі як гіпермобільні суглоби та гіпереластична шкіра.

Класично подібний СЕД (clEDS) характеризується гіперекстенсією шкіри з бархатистою текстурою шкіри та відсутністю атрофічного рубцювання, генералізованою гіпермобільностю суглобів з або без рецидивуючих вивихів (найчастіше плеча та гомілковостопного суглоба) та легко ушкоджуваною шкірою або спонтанним екхімозом (знебарвлення шкіри) внаслідок кровотечі під нею[45].

Спондилодіспластичний СЕД (spEDS) характеризується невисоким зростом (прогресуючим у дитинстві), м'язовою гіпотонією (від тяжкої вродженої, до легкої з пізнім початком) і викривленням кінцівок[45].

Мускульно-контрактуральний СЕД (mcEDS) характеризуються вродженими множинними контрактурами, характерними аддукційно-згинальними контрактурами та/або таліпами еквіноварусу (клишоногістю), характерними краніофациальними особливостями, які проявляються при народженні або в ранньому дитинстві, а також особливостями шкіри, такими як підвищена чутливість шкіри, синці, крихкість шкіри з атрофічними рубцями і підвищене долонне зморщування[45].

Міопатичний СЕД (mEDS) характеризується вродженою гіпотонією м'язів і/або атрофією м'язів, яка покращується з віком, контрактурами проксимальних суглобів (суглоби коліна, стегна і ліктя) і гіпермобільністю дистальних суглобів (суглобів щиколоток, зап'ясток, ніг і рук)[45].

Пародонтальний СЕД (pEDS) характеризується важким і непереборним періодонтитом з дитинства або підліткового віку, недостатністю прикріплення ясен, предбіальними бляшками і сімейною історією хвороби родича першого ступеня, що відповідає клінічним критеріям синдрому[45].

Серцево-клапанний СЕД (cvEDS) характеризується вираженими прогресуючими серцево-клапанними проблемами (аортальний клапан, мітральний клапан), проблемами зі шкірою (гіперекстенівність, атрофічні рубці, тонка шкіра, що легко травмується) і гіпермобільністю суглобів (генералізована або обмежена дрібними суглобами)[45].

Диференціальна діагностика[ред. | ред. код]

Деякі розлади мають схожі характеристики з СЕД. Наприклад, при cutis laxa, шкіри у хворої людини забагато, вона провисає та морщиться. При СЕД шкіра може бути відтягнута від тіла, але вона еластична і повертається до нормального стану, коли відпускається. При синдромі Марфана суглоби дуже рухливі і стаються подібні до СЕД серцево-судинні ускладнення. Люди з СЕД мають тенденцію мати марфаноїдний зовнішній вигляд (наприклад, худі, довгі руки і ноги, «павукові» пальці). Однак, зовнішній вигляд і особливості в деяких випадках СЕД також мають диференціюючі характеристики, включаючи короткий зріст, великі очі, а також маленький рот і підборіддя, обумовлені невеликим піднебінням. Піднебіння може мати високу дугу, що викликає стоматологічне витіснення. Кровоносні судини іноді можна легко побачити через напівпрозору шкіру, особливо на грудях. Генетичний розлад сполучної тканини, синдром Лойса-Дітца, також має симптоми, які перекриваються з СЕД.

У минулому хвороба Менкеса, розлад метаболізму міді, вважалася СЕД. Людям нерідко невірно ставлять діагнози фіброміалгія, порушення згортання крові або інші порушення, які можуть імітувати симптоми СЕД. Через такі подібні розлади і ускладнення, що можуть виникнути в результаті недіагностованого випадку СЕД, важливо правильний діагностувати хвороби[48]. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) варто враховувати при діагностиці[49].

До 1997 року система класифікації СЕД включала 10 конкретних типів, а також визнавала існування інших надзвичайно рідкісних типів. Пізніше система класифікації зазнала капітального ремонту і була зведена до шести основних типів з використанням описових назв. Генетичні фахівці визнають, що існують інші типи цього стану, але вони були задокументовані лише в одиночних випадках. За винятком гіпермобільності (тип 3), найбільш поширеного типу з усіх десяти, деякі з специфічних мутацій були ідентифіковані, і вони можуть бути точно визначені за допомогою генетичного тестування; це дуже важливо через велике значення варіабельності в окремих випадках. Однак, негативні результати генетичних тестів не виключають діагнозу, оскільки не всі мутації виявлені; тому клінічні прояви є дуже важливими[50].

Форми СЕД в цій категорії можуть характеризуватись м'якою, слабо-розтягуваною шкірою, укороченими кістками, хронічною діареєю, гіпермобільністю суглобів і вивихами, розривами сечового міхура або поганим загоєнням ран. Схеми успадкування в цій групі включають рецесивну, аутосомно-домінантну і аутосомно-рецесивну. Приклади типів споріднених синдромів, відмінних від вищезазначених у медичній літературі, включають[51]:

  • 305200 — тип 5
  • 130080 — тип 8 — невизначений ген, локус 12p13
  • 225310 — тип 10 — невизначений ген, локус 2q34
  • 608763 — тип Beasley–Cohen
  • 130070 — прогероідна форма — B4GALT7
  • 130090 — невизначений тип
  • 601776 — D4ST1-дефіцитний синдром Елерса-Данлоса (синдром прищепленої пальцевої клинці) CHST14

Лікування та підтримка життєдіяльності[ред. | ред. код]

На 2018 рік ефективного лікування синдромів Елерса-Данлоса не розроблено; воно зводиться до підтримки життя. Можуть бути корисними ретельний моніторинг серцево-судинної системи, фізіотерапія, трудова терапія та ортопедичні інструменти (наприклад, інвалідні коляски, кріплення, зовнішні скелети). Це може допомогти у стабілізації суглобів і запобіганні травм. Ортопедичні інструменти допомагають запобігти подальшому пошкодженню суглобів, особливо довгостроково, хоча індивідуумам рекомендується не починати залежати від них, поки інші варіанти мобільності не вичерпані. Люди повинні уникати дій, які призводять до блокування або надмірного розгинання суглобів[52].

Лікар може призначити гіпсування для стабілізації суглобів. Лікарі можуть направити особу на ортопедичне лікування. Також можуть призначатись консультації з фізіотерапевтом, щоб допомогти зміцнити м'язи та навчити людей правильно використовувати та зберігати свої суглоби[53][54].

Водна терапія сприяє розвитку і координації м'язів[55]. При мануальній терапії суглоб обережно мобілізується в межах руху та / або маніпуляцій[53][54]. Якщо консервативна терапія не допомагає, може знадобитися хірургічне втручання в суглоби. Можуть бути призначені препарати для зменшення болю або для лікування серцевих, травних або інших пов'язаних з ними станів. Для зменшення синців і поліпшення загоєння ран деякі пацієнти реагують на вітамін С[56]. Спеціальні запобіжні заходи часто мають проводитись медичними працівниками через велику кількість ускладнень, які, як правило, виникають у людей з СЕД. У судинних СЕД ознаками грудної або черевної болі вважаються травматичні ситуації[57].

Канабіноїди та медична марихуана показали певну ефективність у зниженні рівня болю[58].

Загалом, медичне втручання обмежується симптоматичною терапією. Перед вагітністю люди, які мають СЕД, повинні пройти генетичне консультування і ознайомитися з ризиками для власного тіла, які створює вагітність. Діти з СЕД повинні отримувати інформацію про свій стан, щоб вони могли зрозуміти, чому повинні уникати контактних видів спорту та інших фізично стресових дій. Дітей слід навчити, що демонстрація незвичайних положень кінцівок, які вони можуть підтримувати через вільні суглоби, не повинна проводитися задля втіхи, оскільки це може призвести до ранньої дегенерації суглобів. Емоційна підтримка поряд з поведінковою та психологічною терапією може бути корисною. Групи підтримки можуть бути надзвичайно корисними для людей, які мають справу з основними змінами в житті та поганим здоров'ям у зв'язку з СЕД. Члени сім'ї, вчителі та друзі повинні бути поінформовані про СЕД, щоб вони могли допомагати дитині[59].

Хірургічні методи лікування[ред. | ред. код]

Нестабільність суглобів, що призводить до виснаження і болю в суглобах, часто вимагає хірургічного втручання у людей з СЕД. Нестабільність майже всіх суглобів може статися, але найчастіше такі стани з'являються в нижніх і верхніх кінцівках, при цьому найбільш поширені зони — зап'ястя, пальці, плечі, коліна, стегна і щиколотки[53].

Загальними хірургічними процедурами є обробка суглобів, заміна сухожиль, капсулографія та артропластика. Після операції ступінь стабілізації, зменшення болю і задоволеність людей можуть покращитися, але хірургічне втручання не гарантує оптимального результату: уражені люди і хірурги повідомляють про часту незадоволеність результатами. Консенсус полягає в тому, що консервативне лікування є більш ефективним, ніж хірургічне[24], особливо тому, що у людей є додаткові ризики хірургічних ускладнень внаслідок захворювання. Три основні хірургічні проблеми, що виникають через СЕД:

  • сила тканин зменшується, що робить тканину менш придатною для операції;
  • крихкість кровоносних судин може викликати проблеми під час операції;
  • загоєння рани часто затримується або неповне[53].

Якщо розглядати хірургічне втручання, доцільно звертатися за допомогою до хірурга з великими знаннями та досвідом у лікуванні людей, які страждають на СЕД та спільні проблеми з гіпермобільністю.

Місцеві анестетики, артеріальні катетери та центральні венозні катетери викликають підвищений ризик утворення синяків у людей з СЕД[60]. Люди з СЕД також виявляють стійкість до місцевих анестетиків. Резистентність до ксилокаїну і бупівакаїну не є рідкістю, і карбокаїн має тенденцію працювати краще у людей з СЕД. Спеціальні рекомендації по анестезії у людей з СЕД готуються за допомогою орфанної анестезії та розглядають всі аспекти анестезії для людей з ЕЦП[61]. Для підвищення безпеки слід використовувати детальні рекомендації щодо анестезії та періопераційної допомоги людям з СЕД[62].

Операції у людей з СЕД вимагають ретельної обробки тканин і більш тривалої іммобілізації після цього.

Прогноз тривалості та якості життя[ред. | ред. код]

Прогноз для пацієнтів залежить від конкретного типу СЕД, який вони мають. Симптоми варіюють по тяжкості, навіть у тому ж самому розладі, і частота ускладнень змінюється. Деякі люди мають незначні симптоми, інші ж сильно обмежені в повсякденному житті. Екстремальна нестабільність суглобів, хронічний кістковий біль, дегенеративне захворювання суглобів, часті травми і деформації хребта можуть обмежувати рухливість. Важкі спінальні деформації можуть впливати на дихання. У випадку надзвичайної нестабільності суглобів, дислокації можуть виникати внаслідок простих завдань, таких як поворот в ліжку або поворот дверної ручки. Вторинні стани, такі як вегетативна дисфункція або серцево-судинні проблеми, що виникають у будь-якому типі, можуть впливати на прогноз і якість життя. Важка інвалідність, пов'язана з мобільністю, частіше спостерігається у гіпермобільних СЕД, ніж у класичних СЕД або судинних СЕД.

Хоча всі типи СЕД потенційно небезпечні для життя, більшість людей мають нормальну тривалість життя. Однак у тих, у кого є крихкість кровоносних судин, існує високий ризик ускладнень зі смертельними наслідками, включаючи спонтанний артеріальний розрив, який є найбільш поширеною причиною раптової смерті. Середня тривалість життя в популяції з судинними СЕД становить 48 років[63].

Епідеміологія[ред. | ред. код]

Синдроми Елерса-Данлоса є успадкованими розладами, які, за оцінками, зустрічаються приблизно в одному з 5000 новонароджених у всьому світі. Спочатку оцінки поширеності становили від 250 000 до 500 000 осіб, але ці оцінки незабаром виявилися занадто низькими, оскільки розлади отримали подальше дослідження, а медичні працівники стали більш вмілими у діагностиці. СЕД можуть бути набагато більш поширеними, ніж прийняті в даний час оцінки, зважаючи на широкий діапазон тяжкості, який притаманний розладам[64].

Поширеність розладів різко відрізняється. Найбільш часто зустрічається гіпермобільний СЕД, за якою слідує класичний СЕД. Інші дуже рідкісні. Наприклад, в усьому світі було описано менше 10 немовлят і дітей з дерматоспараксією. Деякі СЕД частіше зустрічаються в ашкеназських євреїв. Наприклад, шанс бути носієм СЕД дерматоспараксису є одним з 248 у євреїв ашкеназі, тоді як поширеність цієї мутації в загальній популяції становить один з 2000[65].

Суспільство і культура[ред. | ред. код]

Гарі «Стретч» Тернер демонструє свій екстремальний синдром Елерса-Данлоса

У 19 столітті кілька артистів цирків були представлені в якості «Еластичного чоловіка», «Індійського гумового чоловіка» і «Жабиного хлопчика». Список включав таких відомих людей (у свій час), як Фелікс Верль, Джеймс Морріс і Ейвері Чайлдс.[66]

Кілька сучасних знаменитостей мають СЕД

    • Актриса Шеріл Хьюстон має гіпермобільний СЕД і використовує інвалідний візок[67]
    • СЕД, можливо, зробив свій внесок у майстерність віртуозного скрипаля Ніколо Паганіні, оскільки він міг охоплювати пальцями більше, ніж звичайний скрипаль.[68]
    • Кінозірка фільмів для дорослих Манді Морбід обговорює вплив її СЕД на рухливість і її життя.[69]
    • Rei Haycraft, співак хард-рок групи Raimee, художник і ілюстратор, створив пісні і документальний фільм про життя з СЕД, а також написав пісні про її вплив на життя.[70][71]
    • Американська активістка з прав на непрацездатних Анні Сегарра має СЕД і розповідає про свій стан на каналі в YouTube.[72]
    • Гарі «Стретч» Тернер (показаний праворуч), артист цирку з Circus Of Horrors, має СЕД. Він володіє поточним рекордом Гіннеса з найбільш еластичної шкіри — 6 дюймів.
    • Актриса / ведуча Jameela Jamil публічно розкрила свій діагноз синдрому Елерса-Данлоса[73].
    • Учасник 11 сезону шоу «Королівські перегони Ру Пола» — Yvie Oddly у одному з випусків шоу розказав про те, що живе за СЕД[74]

Виявлено, що синдроми, подібні СЕД, є спадковими у гімалайських кішок, деяких домашніх короткошерстих кішок[75] і у деяких пород великої рогатої худоби[76]. Він розглядається як спорадичний стан у домашніх собак.

  • Animal EDS
  • СЕД у тієї ж собаки

  • СЕД в тієї ж собаки, демонстрація атрофічного рубця

  • Сенбернар з СЕД демонструє надлишкову шкіру

Дегенеративний десміт суспензіонної зв'язки (DSLD) є подібним станом, що спостерігається у багатьох порід коней. Спочатку він був визначений в перуанському Пасо і вважався умовою перевтоми і старшого віку. Однак, DSLD визнається у всіх вікових групах і на всіх рівнях діяльності. Це спостерігалося навіть у новонароджених лошат. Останнє дослідження призвело до перейменування хвороби як системного накопичення протеоглікану кінцівок, після того, як можливі системні та спадкові компоненти були окреслені Університетом Джорджиї[77][78].

  1. ↑ Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016
  2. ↑ Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (en) (вид. 2). Elsevier Health Sciences. с. 235. ISBN 978-1455726646. Архів оригіналу за 2017-11-05. 
  3. а б Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016
  4. а б Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (en). Elsevier Health Sciences. с. 939. ISBN 9780323393249. Архів оригіналу за 2017-11-05. 
  5. ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852. Archived from the original on 2017-11-05.
  6. ↑ Byers PH, Murray ML (2012). «Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome». Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
  7. ↑ Ehlers-Danlos syndrome. Genetic Home Reference. Процитовано 4 April 2018. 
  8. ↑ Byers PH, Murray ML (2012). «Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome». Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11.
  9. ↑ Lawrence EJ (2005). The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome. Adv Neonatal Care 5 (6): 301–14. PMID 16338669. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. 
  10. а б в г д Ehlers–Danlos Syndrome. Mayo Clinic. Архів оригіналу за 25 June 2012. Процитовано 25 May 2012. 
  11. ↑ Erçöçen AR, Yenidünya MO, Yilmaz S, Ozbek MR (1997). Dynamic swan neck deformity in a patient with Ehlers–Danlos syndrome. J Hand Surg Br Vol 22 (1): 128–30. PMID 9061548. doi:10.1016/S0266-7681(97)80039-3. 
  12. ↑ Vascular Type-EDS. Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc. Архів оригіналу за 2012-06-04. Процитовано 2019-04-15. 
  13. ↑ Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue. Journal of Neurosurgery. Spine 7 (6): 601–9. PMID 18074684. doi:10.3171/SPI-07/12/601. 
  14. ↑ Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (1993). Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren. Annals of the Rheumatic Diseases 52 (7): 494–6. PMC 1005086. PMID 8346976. doi:10.1136/ard.52.7.494. 
  15. ↑ Dommerholt, Jan (2012-01-27). CSF Ehlers Danlos Colloquium, Dr Jan Dommerholt. Chiari & Syringomyelia Foundation. Архів оригіналу за 4 May 2013. Процитовано 10 June 2013. 
  16. ↑ Ehlers-Danlos syndrome - Diagnosis - Approach. BMJ Best Practice. 13 December 2016. Архів оригіналу за 19 August 2010. Процитовано 18 August 2017. 
  17. ↑ Cheong, J E L. (2005-07-01). Unusual scars in a young female patient. Postgraduate Medical Journal 81 (957): e4–5. ISSN 1469-0756. PMC 1743308. PMID 15998813. doi:10.1136/pgmj.2004.026419. Архів оригіналу за 2017-01-18. 
  18. ↑ Ehlers Danlos Syndrome - Morphopedics. morphopedics.wikidot.com (en). Процитовано 2018-06-15. 
  19. а б в Classical Type-EDS. Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S Inc. Архів оригіналу за 2012-05-30. Процитовано 2019-04-15. 
  20. ↑ Wilkins, Lippincott Williams & (2007). Portable Signs and Symptoms (en). Lippincott Williams & Wilkins. с. 465. ISBN 9781582556796. Архів оригіналу за 2017-11-05. 
  21. ↑ Piezogenic papules - DermNet New Zealand. www.dermnetnz.org. Архів оригіналу за 2016-11-26. 
  22. ↑ Ericson Jr, William B; Wolman, Roger (March 2017). Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 175 (1): 188–194. PMID 28192621. doi:10.1002/ajmg.c.31551. 
  23. ↑ Byers PH, Murray ML (2012). Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome. Journal of Investigative Dermatology 132 (E1): E6–11. PMID 23154631. doi:10.1038/skinbio.2012.3. 
  24. а

симптомы у человека, лечение у детей и взрослых

Современные ученые обнаружили большое количество различных патологий, которые вызваны генетическими нарушениями. Таковым является и синдром Элерса-Данлоса, который относится к наследственным системным соединительнотканным дисплазиям. Болезнь возникает из-за дефекта в синтезе коллагена, как следствие, поражается соединительная ткань. Клинические проявления отдельной мутации зависят от ее типа.

Синдром Элерса-Данлоса является одним из наиболее распространенных среди различных дисплазий (нарушение развития тканей или органов). Эту патологию диагностируют у 1 из 15000 пациентов, что для генетических патологий достаточно частый показатель. Однако врачи утверждают, что существуют еще скрытые типы болезни, которые тяжело выявить.

Определение

Синдром Элерса-Данлоса называют по-разному: Элерса-Данло, несовершенный десмогенез, гиперэластичность кожи, СЭД. Это целая группа наследственных коллагенопатий (дисплазии соединительной ткани), которые обусловлены различными дефектами при биосинтезе коллагена. Степень опасности патологии зависит от определенной мутации и меняется от умеренного до опасного для жизни. Характерные симптомы СЭД – избыточная подвижность суставов, повышенная ранимость и растяжимость кожных покровов, склонность к кровотечениям и т. д.

Для несовершенного десмогенеза характерно поражение соединительной ткани вследствие нарушения синтеза коллагена (фибриллярный белок). Клинические проявления патологии имеют системный характер, поэтому она поражает кожу, костно-мышечную, сердечно-сосудистую, зрительную, а также другие системы. Поэтому лечением заболевания занимаются разные специалисты, например, генетики, травматологи, ортопеды, дерматологи, кардиологи и т. д.

Справка. Выявленные формы синдрома Элерса-Данлоса диагностируют у 1 из 15000 новорожденных. Но, как утверждают врачи, реальная цифра намного выше, так как подтвердить наличие болезни сложно. Кроме того, существуют более легкие и скрытые формы СЭД. Частота тяжелых форм заболевания составляет примерно 1:100000.

Причины

Существуют разные вариации несовершенного десмогенеза, которые отличаются друг от друга типом наследования, молекулярными, а также биохимическими дефектами. Однако все типы синдрома Элерса-Данлоса основаны на мутации генов, которые вызывают количественные или структурные нарушения коллагена. Несмотря на то что врачи постоянно ведут исследования, механизм развития генетического заболевания удалось установить не для всех форм.

Известно, что для 1 типа болезни характерно уменьшение активности фибробластов (клетки соединительной ткани, которые синтезируют предшественников коллагена, эластина), усиление выработки протеогликанов (сложные белки), а также отсутствие ферментов, которые необходимы для нормального синтеза коллагена. Гиперэластичность кожи 4 типа обусловлена недостатком коллагена 3 типа. Патология 6 типа связана с недостаточностью лизилгидроксилазы – фермента, катализирующего оксилизин в составе коллагена. Для 7 типа характерно нарушение трансформации проколлагена 1 типа и коллагена. Синдром Элерса-Данлоса 10 типа – это заболевание, при котором возникает патология растворимого (плазменного) фибронектина, а это вещество участвует в организации межклеточного матрикса и т. д.

При разных вариантах несовершенного десмогенеза проявляется такими патоморфологическими признаками: истончение кожи, нарушение ориентации коллагеновых волокон, утрата их компактности, чрезмерное разрастание эластических волокон, увеличение количества сосудов, расширение их стенок.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Медики различают такие типы несовершенного десмогенеза:

  • I классический тип патологии встречается у 43% всех пациентов, это наиболее распространенный вариант. Болезнь имеет тяжелое течение, тип наследования – аутосомно-доминантный (болезнь передается при наличии хотя бы одного дефектного гена). Основной признак – повышенная растяжимость кожи, эластичность выше нормы в 2–2,5 раза. У человека проявляется чрезмерная гибкость суставов по всему телу, деформируется скелет, часто нарушается целостность кожи, возникают наружные кровоизлияния, появляются атрофические рубцы (шрамы-углубления), медленно заживают раны. У некоторых пациентов обнаруживаются псевдоопухоли (скопление клеток, которое напоминает онкообразование) в форме моллюска, а также варикоз вен ног.
  • II классический тип отличается мягким течением. Во время патологии проявляются вышеописанные клинические проявления, но они менее выражены. Эластичность кожи превышает нормальную не более чем на 30%. Присутствует повышенная разгибательная способность суставов стоп, а также кистей рук. Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости) и предрасположенность к рубцеванию у больного незначительная.
  • III тип наследуется по аутосомно-доминантному типу, протекает доброкачественно. Этот вариант синдрома Элерса-Данлоса проявляется гипермобильностью костных соединений по всему телу, а также мышечными и скелетными деформациями. Другие симптомы, например, повышенная растяжимость кожи, рубцевание, склонность к кровоточивости менее выражены.
  • IV тип несовершенного десмогенеза встречается редко. Болезнь имеет тяжелое течение, тип наследования – доминантный или рецессивный. Эластичность кожи повышена незначительно, наблюдается чрезмерная разгибаемость только суставов кистей. Основной признак этого варианта патологии – склонность к кровоточивости. Больные страдают от кровоизлияний в кожу, слизистые оболочки, возможны разрывы полых органов или кровеносных сосудов. Для этого варианта СЭД характерна высокая смертность.
  • V тип сопровождается гиперэластичностью кожных покровов, умеренной подвижностью сочленений, незначительной склонностью к кровоточивости и ранениям кожи. Тип наследования – х-сцепленный рецессивный (один из видов сцепленного с полом наследования).
  • VI тип проявляется повышенной растяжимостью кожи, геморрагическим синдромом, гипермобильностью костных соединений, снижением мышечной силы, тяжелой формой кифосколиоза, косолапостью (деформация стопы с отклонением внутрь). Для этого варианта СЭД характерна миопия, кератоконус (истончение роговицы, приобретение ею конической формы), страбизм (косоглазие), глаукома (хронически повышенное внутриглазное давление), отслойка сетчатки и т. д.
  • VII тип еще называют артроклазией. Передается болезнь аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Больные отличаются низким ростом, повышенной разгибательной способностью суставов, которая часто провоцирует вывихи.
  • VIII тип проявляется хрупкостью кожных покровов, выраженным воспалением периодонта, ранней потерей зубов. Тип наследования аутосомно-доминантный.
  • X тип – кожа растягивается умеренно, подвижность суставов немного выше нормы, на коже присутствуют растяжки в виде узких длинных полос (стрии), нарушается процесс «склеивания» тромбоцитов, которые останавливают кровотечение. Передается аутосомно-рецессивно.
  • XI тип сопровождается часто повторяющимися вывихами плеча, надколенника, бедра. Передается от родителей ребенку аутосомно-доминантно.

Справка. У женщин с синдромом Элерса-Данлоса при беременности существует риск преждевременных родов.

Существует IX тип синдрома Элерса-Данло, который именуют «Х-спепленный вариант вялой кожи». Сейчас его исключили из классификации.

Как видите, вышеописанные формы патологии отличаются по генетическому дефекту, характеру наследования и симптоматике.

Большинство современных врачей различают 7 типов несовершенного десмогенеза: классический (I и II тип), гипермобильный (III), сосудистый (IV), кифосколиотический (VI), артроклазия (VIIB), дермаспараксис (VIIC), недостаток тенасцина-Х.

Симптомы

Так как соединительная ткань присутствует по всему телу, то симптомы синдрома Элерса-Данлоса имеют генерализованный характер. Клинические проявления у разных пациентов могут иметь разную степень выраженности: от незначительных, до угрожающих жизни.


Синдром Элерса-Данло гипермобильного типа проявляется чрезмерной подвижностью, разгибаемостью суставов и постоянной болью

Патология у детей и взрослых может проявляться следующими симптомокомплексами:

  • Кожный синдром. Эластичность кожи высокая, она хрупкая, мягкая. При желании ее без проблем можно собрать в складку и оттянуть. Кожные покровы на ладонях и ступнях нежные, бархатистые, морщинистые. На ней могут появиться пятна коричневого цвета, келоидные рубцы, стрии на нижней части спины, сквозь тонкую кожу просвечивают кровеносные сосуды. Такие симптомы особенно характерны для новорожденных. Наружные ткани легко повреждаются, раны медленно заживают, а на их месте появляются грубые рубцы. Даже легкие царапины могут увеличиться, плохо затягиваются. Во время операции кожу больного тяжело сшить, она трескается, разрывается. Когда ранения все-таки заживают, на их месте остаются грубые наросты.
  • Суставные признаки. Костные соединения больного становятся чрезмерно подвижными, сильно гнутся. Это грозит вывихами, растяжением связок, сильной болью. Эти симптомы можно заметить, когда младенец начинает учиться ходить. По мере взросления суставные проявления становятся менее выраженными.
  • Сосудистые поражения. Капилляры, вены, артерии становятся ломкими, повышается хрупкость крупных сосудов (аорта, легочный ствол). Вследствие нарушения целостности кровеносных сосудов у больного часто возникают гематомы, кровотечения. У некоторых пациентов происходит поражение сердечных клапанов. Нередки случаи кровоточивости десен.
  • Зрительные нарушения. Пациенты могут страдать от миопии (близорукость), хрупкости склеры, из-за чего возникает кровотечение под конъюнктиву, птоза (опущение) века, эпикантуса (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, которая прикрывает слезный бугорок) и т. д.
  • Деформации скелета. Для некоторых больных характерна воронкообразная грудная клетка. Кроме того, может уплощаться спина, формироваться сколиоз, патологический лордоз, кифоз, а также различные их комбинации. Также возможна косолапость, а из-за неправильного прикуса зубы кривые, они быстро выпадают. Часто воспаляется околозубная ткань, возникает кариес. У некоторых пациентов выявляют адентию (врожденное отсутствие зубов).

Кроме того, может поражаться дыхательная, пищеварительная система, а также половые органы.

Клинические проявления при разных типах СЭД отличаются:

Читайте также:

Гипермобильный

Основной признак – чрезмерная подвижность и разгибаемость суставов. Больной может легко согнуть мизинец на 90°, а также переразогнуть колено и локоть на 10° и более. Наблюдается уплощение свода стопы, высокое небо, искривление позвоночника, кривые зубы.

Кожа нежная, бархатистая, часто травмируется. У женщин в период менопаузы повышается хрупкость костей. Возможна ортостатическая тахикардия, ПМК (пролапс митрального клапана). Часто нарушается функциональность кишечника. Проявляются неврологические расстройства вследствие сжатия нервных корешков позвонками.

Больные жалуются на боль в мышцах, суставах, на чрезмерную утомляемость, апатию. Болезненные ощущения вследствие поражения опорно-двигательного аппарата заставляют постоянно принимать обезболивающие медикаменты.

Классический

Костные суставы гипермобильные, кожа чрезмерно эластичная, на ней много грубых рубцов. Шрамы имеют блестящую поверхность и локализуются на самых уязвимых местах: коленях, локтях, лбу. Кожа бархатистая, под ней появляются кисты, опухолевидные образования. Из-за ослабления мышц возникают грыжи, опускаются внутренние органы.

Сосудистый

Кожа бледная, с голубоватым оттенком крупных кровоподтеков и ран. Это редкая форма патологии, которая имеет тяжелое течение. Чрезмерно подвижны только суставы кистей. Кожный покров тонкий, через него просматриваются кровеносные сосуды. Склонность к кровоточивости – это основной признак сосудистого несовершенного десмогенеза. Из-за частого разрыва сосудов и полых органов повышается риск летального исхода.

Кифосколиозный

У больного нарушается осанка, наблюдается разболтанность костных соединений по всему телу, ослабляются мышцы, нарушается моторное развитие. Нередки деформации позвоночника (кифоз, сколиоз), из-за повышенной ломкости сосудов часто травмируется кожа, появляются грубые рубцы. Также существует риск самопроизвольного отслоения сетчатки.

Артрохалазия

Больной имеет низкий рост, слишком подвижные суставы, чрезмерно растяжимую кожу.

Дерматоспараксис

Кожа у больного мягкая, рыхлая, на ней часто появляются синяки. Она отслаивается пластами, а ее консистенция напоминает тесто. Раны заживают без атрофии. У некоторых пациентов появляются грыжи.

Как видите, клинические проявления разных типов синдрома Элерса-Данлоса отличаются.

Диагностические меры

Диагностикой патологии занимается медицинский генетик, но для этого ему нужно собрать анамнез, изучить генеалогические данные, получить результаты клинических и молекулярно-генетических исследований.

Врач может заподозрить несовершенный десмогенез по большим диагностическим критериям (чрезмерная подвижность суставов, повышенная растяжимость кожи, геморрагический синдром) и дополнительным малым (хрупкость кожных покровов, заболевания сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Чтобы подтвердить СЭД, нужно провести инструментальные исследования:

  • УЗИ внутренних органов поможет выявить заболевания, которые вызовут недостаточность связок.
  • Электромиография позволит определить характер нейромышечных нарушений.
  • Биомикроскопия, фундус-графия, КТ глазного яблока позволят оценить состояние глазного аппарата.
  • Эхокардиограмма применяется для выявления участков расширения или выпячивания аорты.

В некоторых случаях диагностика дополняется биопсией кожи.

Внимание! Если в семье есть люди с синдромом Элерса-Данло, то это показание к проведению дородовой диагностики. Для получения точной информации применяются инвазивные методы.

Пациенты с разными вариантами патологии должны периодически обследоваться у травматолога-ортопеда, кардиолога, офтальмолога, стоматолога, сосудистого хирурга.

Методы лечения

Синдром Эларса-Данлоса невозможно вылечить полностью. Однако грамотная терапия поможет улучшить качество жизни пациента, а также предупредить опасные патологии. Эффективного специфического лечения патологии нет. Проводится симптоматическая терапия, которая направлена на ослабление неприятных симптомов и улучшение общего состояния.


При синдроме Элерса-Данлоса важно следить, чтобы ребенок не травмировался, принимал специальные препараты, посещал сеансы физиотерапии, выполнял лечебную гимнастику

Для детей нужно создать щадящий режим, следить, чтобы они не травмировали суставы и кожу. Также важно ограничить физические нагрузки, соблюдать специальную белковую диету. Меню нужно дополнить костными бульонами, заливными блюдами, холодцом.

Также при СЭД полезна физиотерапия, например, магнитотерапия, электрофорез, лазерная акупунктура. Лечение можно дополнить иглорефлексотерапией, массажем, лечебной гимнастикой.

Пациент должен принимать такие медикаменты:

  • Аминокислоты, например, Карнитон, Нутраминос.
  • Хондропротекторы (Терафлекс, Румалон, Алфлутоп).
  • Препараты на основе витаминов группы В, аскорбиновой кислоты, токоферола.
  • Средства на основе минералов (Панангин, Аспаркам, Паматон и т. д.).
  • Метаболические средства (Рибоксин, Коэнзим Q10).
  • Ноотропы (Пирацетам, Семакс, Церебролизин).

Операция назначается только в тяжелых случаях. Больному могут провести реконструкцию грудной клетки, удалить псевдоопухоли, провести коррекцию врожденных пороков сердца и т. д.

Прогноз

Качество и длительность жизни больного зависят от типа синдрома. Например, IV тип считается наиболее опасным, так как грозит летальным исходом вследствие разрыва крупных кровеносных сосудов, внутренних органов и обильных кровоизлияний.

При СЭД I типа качество жизни больного существенно ограничивается. В этом случае возможна инвалидность из-за патологии позвоночника, пациент утрачивает возможность самостоятельно передвигаться. При этом же варианте заболевания часто наступает потеря зрения вследствие истончения и разрыва оболочек глаза.

Относительно благоприятное течение имеет синдром Элерса-Данло II–III типа.

В общем патология связана со многими социальными трудностями и ограничивает полноценную физическую активность.

Самое важное

Синдром Элерса-Данлоса – это мультисистемное поражение, которое требует комплексного лечения. Различают несколько типов патологии, которые отличаются клиническими проявлениями. Основные признаки заболевания – гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов, поражения сосудов, деформация скелета и т. д. Наличие СЭД подтверждают, если у пациента присутствуют большие и дополнительные малые критерии. Также врач собирает анамнез, исследует результаты молекулярно-генетических, а также инструментальных исследований. Лечение поможет повысить качество жизни, уменьшить выраженность симптомов болезни, предупредить осложнения. В состав комплексной терапии входит диета, коррекция образа жизни, прием медикаментов, массаж, ЛФК, физиотерапия. Наиболее опасными считаются I и IV типы патологии, а II и III имеют относительно благоприятное течение.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации

Генетические патологии нередко провоцируют сбой в работе других органов и систем. При этом большинство из них можно распознать по характерным признакам. Так, повышенная эластичность кожи зачастую указывает на синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса – что это такое?

Пациенты, до того как столкнутся с патологией, часто не знают ничего про синдром Элерса-Данлоса: что это за болезнь, какие нарушения ее сопровождают и чем она опасна – они узнают из беседы с врачом. Данное заболевание нередко обозначается как наследственная, системная соединительнотканная дисплазия. Говоря доступным языком, болезнь развивается в результате недоразвития коллагеновых структур, входящих в состав соединительной ткани.

В результате у человека развивается избыточная мобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, ранимость – склонность кровотечению. Проявления синдрома носят системный характер. Патология затрагивает:

  • опорно-двигательный аппарат;
  • кожные покровы;
  • сердечно-сосудистую систему;
  • органы зрения.

Синдром Элерса-Данлоса – тип наследования

Ученые, исследовавшие синдром Элерса-Данлоса, установили, что заболевание, в зависимости от формы и поражающей системы может отличаться по типу наследования. Однако в основе всех развивающихся клинических форм лежат мутации генов, которые вызывают нарушение количественной или качественной структуры коллагена. При этом передача патогенных хромосом происходит чаще по аутосомно-доминантному механизму.

Синдром Элерса-Данлоса – причины

Болезнь Элерса-Данлоса вызывается мутацией определенного типа гена в организме. Изменение структуры генетического материала приводит к развитию ферментативной недостаточности, появлению в составе коллагеновых волокон гидроксилизина. Это вещество значительно изменяет структуру соединительной ткани. Из-за значительного присутствия в составе органов и систем этого типа ткани происходит распространение патологии по всему организму. В зависимости от наблюдаемых изменений в организме различают отдельные типы синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса – типы

В зависимости от характера наблюдаемых изменений различают порядка 10 типов синдрома. Рассмотрим некоторые формы:

  1. 1 тип – встречается в 43% случаев болезни. Главный признак – повышенная в 2-3 раза эластичность кожи. Также присутствуют повышенная подвижность суставов, ранимость кожных покровов.
  2. 2 тип – описанные выше признаки болезни имеют менее выраженный характер. Гиперэластичность повышается до 30 %. Гипермобильность фиксируется в суставах.
  3. 3 тип – проявляется повышенной мобильностью в суставах, с деформацией скелета. Повышенная эластичность, геморрагии отсутствуют.
  4. 4 тип – тяжелая форма, встречается редко. Наследуется как доминантно, так и рецессивно. Наблюдается повышенная подвижность суставов пальцев на руках. Ведущий симптом – склонность к образованию спонтанных гематом, разрывам сосудов. В заключении указывают: синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип.
  5. 6 тип – кроме названных выше, присоединяются гипотония, выраженный кифосколиоз, косолапость. Наблюдается поражение глаз – глаукома, косоглазие, отслойка сетчатки.
  6. 8 тип – характеризуется повышенной склонностью к потере зубов.

Синдром Элерса-Данлоса – симптомы

Главным в клинической картине заболевания является кожный синдром. У пациентов с данной патологией фиксируется гиперэластичность кожи: она легко собирается в складку, оттягивается. На ощупь кожные покровы приобретают бархатистую, нежную текстуру, становятся морщинистыми на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперпластичность кожи может иметь врожденный характер или проявляться со временем.

Синдром Элерса-Данлоса у детей часто сопровождается повышенной ранимостью, хрупкостью кожи. Обнаруживается симптом в возрасте 2–3 лет. Даже минимальная травматизация вызывает образование плохо заживающих раневых поверхностей. На их месте со временем формируются келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Синдром Элерса-Данлоса – основные клинические проявления

Заболевание сопровождается повышенной подвижностью суставов, которая зачастую носит локальный характер: переразгибание межфаланговых суставов на пальцах рук. Суставные симптомы проявляются с того момента, когда ребенок начинает ходить, и с возрастом их выраженность снижается. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередко диагностируются врожденные пороки, митрального клапана, аневризмы сосудов, варикоз.

Развивается склонность к возникновению кровотечений – появляются гематомы и экхимозы различной локализации, носовые, десневые кровотечения. Когда развивается синдром Элерса-Данлоса, проявления в полости рта затрагивают сильное повреждение десен, что приводит к быстрому выпадению зубов. Синдром Элерса-Данлоса сопровождается поражением глаз.

Возникает гиперэластичность кожи век, птоз, миопия, косоглазие. Минимальное механическое воздействие на область зрительного органа может вызвать спонтанную отслойку сетчатки. В дополнение ко всему нередко фиксируются и повреждения скелета. Килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, неправильный прикус – основные проявления синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса – диагностика

Перед тем как диагностировать синдром Элерса-Данлоса, врачи проводят множество обследований. Специалисты используют данные на основании анамнеза, клинического анализа, генетических исследований. Первые подозрения на болезнь в большинстве случаев возникают при обнаружении больших диагностических критериев, это повышенная подвижность суставов, гиперэластичность кожи, склонность к кровотечениям.

Среди дополнительных критериев диагностики обращают внимание на хрупкость кожи, наличие патологий сердца, сосудов. В некоторых случаях может понадобиться проведение дополнительных методов исследования:

  • биопсия кожи;
  • гистохимическое исследование;
  • электронно-микроскопическое исследование.

Синдром Элерса-Данлоса – лечение

Заболевание Элерса-Данлоса не имеет специфической терапии. Дети с патологией нуждаются в создании щадящего режима, с исключением травматизации кожи, ограничением физических нагрузок. Многим приходится соблюдать диету с большим содержанием белка в рационе: костные бульоны, заливное, студень. Обязательным является прохождение физиотерапевтических процедур:

  • массаж;
  • лечебная физкультура;
  • электрофорез;
  • магнитная терапия;
  • лазеропунктура.

Препараты при синдром Элерса-Данлоса

Медикаментозная терапия направлена на поддержание состояния пациента, улучшение его самочувствия. Когда врачи диагностируют синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип, отдельное внимание они уделяют профилактики заболеваний сердца. Она построена на использовании следующих групп препаратов:

  • аминокислоты – Карнитин;
  • витамины – группа В, С, D и Е;
  • минеральные комплексы с большим содержанием кальция и магния – Панангин Аспаркам, Паматон;
  • метаболические препараты – Рибоксин, АТФ, коэнзимы;
  • нейрометаболические стимуляторы — Пирацетам, Семакс, Церебролизин.

В отдельных случаях может быть показано хирургическое лечение:

  • реконструкция грудной клетки;
  • удаление псевдоопухолей.

ЛФК при синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса, классический тип сопровождается поражением опорного аппарата. В связи с этим для минимализации проявлений специалисты рекомендуют занятия лечебной физкультурой. Программы ЛФК подбираются индивидуально. Всем пациентам с подобной патологией показан щадящий режим. Дети полностью освобождаются от уроков физкультуры, участия в соревнованиях.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – прогноз

В случае когда развивается синдром Элерса-Данлоса, продолжительность жизни пациентов зависит от типа патологии. Самым опасным является 4 тип: разрыв кровеносных сосудов и внутренних органов провоцирует летальный исход. 1 тип синдрома Элерса-Данлоса снижает качество жизни. Благоприятным течением отличаются 2 и 3 типы патологии. Пациенты с данным видом болезни доживают до глубокой старости.

 

типы, лечение, основные клинические проявления — журнал «Катрен Стиль»

Люди с этим синдромом удивляют и даже шокируют окружающих, каждый день рискуя получить серьёзную травму

Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы. Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями. Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

  1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
  2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
  3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
  4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

  • Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
  • Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
  • Разрыв сухожилий и мышц.
  • Косолапость.
  • Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
  • Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
  • Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Патогенез и клиника

СЭД — это следствие мутаций в различных генах. Мутации затрагивают гены, преимущественно задействованные в синтезе коллагена, в результате чего его волокна имеют неправильную форму и ориентацию. Они располагаются беспорядочно, что и приводит к основным клиническим проявлениям синдрома Элерса — Данлоса. Мутации могут возникать спорадически, но известны и семейные случаи. Типы СЭД выделены на основании анализа доминирующего симптомокомплекса.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Классический СЭД

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек. Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Лечение и прогноз

Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует. Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь. Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.

Источники

  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса — Данло. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. — 2016 г.
  2. Ehlers-Danlos syndrome — a historical review Liakat A. Parapia and Carolyn Jackson Department of Haematology, Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, and University of Bradford, Bradford, UK.
  3. Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло. М. В. Губанова, Л. А. Добрынина, Л. А. Калашников. — Том 10. — № 4–2016. Анналы неврологии.
  4. Синдром Элерса — Данлоса у ребенка 6 лет. Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, С. Н. Алексеева. Тихоокеанский медицинский журнал. — 2014. — № 2.

Синдром Элерса-Данлоса — симптомы, лечение, прогноз

Синдром Элерса-Данлоса — это наследственное гетерогенное заболевание, что проявляется гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным течением болезни, так и опасным для жизни.
Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространенной болезнью соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100000 новорожденных. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

Синдром Элерса-Данлоса причины

В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трех до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре предыдущих вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Поэтому еще в 1997 году ученые-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии.
Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвертого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование — для шестого, Х-сцепленное — для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко.
Это заболевание является примером различной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывают синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются упорядоченно. Кроме мутировавших генов, причиной возникновения синдрома Элерса-Данлоса является мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют — тенасцин Х, люмикан и декорин.

Синдром Элерса-Данлоса симптомы

Основная клиническая симптоматика этого заболевания проявляется в виде определенных нарушений в суставах и со стороны кожных покровов, для которых характерна гиперрастяжимость.
Достаточно длительно происходит заживление ран, даже при незначительных порезах, также возможно расхождение послеоперационных швов. В результате этого формируются атрофические рубцы в виде папиросной бумаги. Такие рубцы начинают манифестировать в тех местах, которые наиболее подвержены влиянию.
Например, у ребенка это лоб, локти, колени, после совершения своих первых попыток ползания и хождения. Кожа в этих местах при синдроме Элерса-Данлоса очень тонкая. У некоторых больных определяются небольших размеров подкожные узелки в виде кист. Они легко прощупываются на предплечьях и голенях. Возникновения этих узлов связано с нарушениями кровообращения и фиброзным образованием подкожных долек, которые в дальнейшем подвергаются кальцификации. Дефекты сосудистых стенок вызывают появления кровотечений, гематом и экхимозов. Очень часто в области локтей и на коленях появляются повторные кровоизлияния, которые характеризуются коричневой пигментацией.
Для нормального коагуляционного статуса присущи изменения геморрагического характера. Этот факт в заболевании всегда должны учитывать при проведении операций.
Суставы при синдроме Элерса-Данлоса отличаются гипермобильностью. Ее можно определить по шкале подвижности суставов (Бейгтона). Для нее характерны пять основных признаков: четыре парных и один не парный. Также больным суставам свойственны частые подвывихи и вывихи, в том числе и врожденный вывих бедра, а кроме этого, и артралгии хронического характера.
Пациенты при синдроме Элерса-Данлоса страдающих кифозом, сколиозом и их объединениями. При данной патологии происходят изменения в других соматических органах и системах. К патологическому процессу присоединятся нарушения со стороны органов зрения: отслойка сетчатки, кератоконус, миопия и склеры с голубым оттенком. Со стороны органов сердечно-сосудистой системы обнаруживается митральный клапан с пролапсом и аортальная дилатация.
Также характерным симптомом синдрома Элерса-Данлоса является гипотония мышц, что проявляется задержкой в моторном развитии и утомляемостью. Таким образом, этот симптом приводит к появлению характерных грыж, опущения соматических органов. Среди акушерских проблем выделяют преждевременные разрывы плодных оболочек, которые приводят к родам преждевременного характера и послеродовых кровотечений.
Для классического типа заболевания, в который входят первый и второй типы синдрома Элерса-Данлоса, свойственны гипермобильность суставов, гиперрастяжимость атрофия кожи и рубцов. При диагностировании этого типа обнаруживают еще дополнительные симптомы. В данном случае кожа имеет бархатистую и гладкую поверхность, образуются подкожные фиброзные опухоли, появляются осложнения из-за гипермобильности суставов в виде растяжений, вывихов, подвывихов и плоскостопий. Также присутствует гипотония мышц, возникает скудость в экхимозах, проявляется повышенная растяжимость и хрупкость тканей в виде цервикальной недостаточности, кровотечений, расхождения швов и грыж. Для постановки диагноза важным аспектом является наличие с подобными симптомами ближайших родственников.
Нарушения со стороны кожных покровов могут варьировать от умеренной до тяжелой степени тяжести. А вот надколенники, плечевые и височно-челюстные суставы наиболее подвержены повторным подвывихам. Очень часто больные классического типа жалуются на быструю утомляемость.
Для гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса также характерна повышенная растяжимость кожи с гладкой бархатистой поверхностью; генерализация сверхмобильности суставов. К дополнительным диагностическим критериям можно отнести суставные вывихи повторного характера, постоянные боли в конечностях и суставах, а также выявление семейной предрасположенности. При этом типе доминирует гипермобильность суставов с незначительными кожными проявлениями. Растяжимость кожи вариабельна и не характерна атрофичность рубцов. Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнурительным и хроническим характером.
Для васкулярного типа синдрома Элерса-Данлоса в основе диагностических критериев лежат: прозрачная и тонкая кожа, большие кровоизлияния, разрывы стенок матки, кишечника и артерий. При дополнительной диагностики выявляют атрофию края десен, варикоз вен с ранней манифестацией, косолапость, гипермобильность небольших суставов, пневмоторакс; со стороны семейного анамнеза — положительный результат, а также внезапная смерть близких родственников, которые не дожили до пятидесяти лет, в результате разрыва, иногда, кишечника или артерий.

При имеющихся двух основных симптомах, можно с уверенностью диагностировать васкулярный тип синдрома Элерса-Данлоса и назначать лабораторное исследование. У больных такого типа заболевания кожа натянута, узкий нос, а губы тонкие, щеки впалые с выраженным экзофтальмом в результате пониженного жирового слоя под кожей. Данный фенотип наблюдается только среди взрослых пациентов, а у детей он менее выражен.
Гипермобильность суставов отмечается только на пальцах. Спонтанные артериальные разрывы с максимальной частотой встречаются в третьей-четвертой декаде жизни, однако, они могут проявляться и раньше. Гораздо чаще в процесс вовлекаются артерии среднего размера. Во время беременности и родов могут появляться осложнения в виде разрыва матки, промежности, влагалища и маточных кровотечений. Именно такие разрывы приводят к частым летальным исходам.
Для синдрома Элерса-Данлоса кифосколиотического типа свойственна разнообразная суставная гипермобильность с выраженной мышечной гипотонией с самого рождения, прогрессирующим кифозом, сколиозом, хрупкостью склер. Дополнительно присоединяются разрывы артерий, хрупкость тканей, кровоизлияния, рубцы атрофической этиологии, микрокорнеа и наличие положительного семейного анамнеза.
Важным моментом считается, что при наличии трех главных симптомов можно предположить диагноз и провести лабораторное диагностирование. Причем гипотония мышц может быть очень выражена, что приводит к задержке моторики больного. А при выраженном сколиозе такие больные после двадцати или тридцати лет не способны самостоятельно передвигаться. При малейшей травме возможен разрыв глазного яблока в результате хрупкости глазных тканей. На основании последних данных, тяжелые осложнения глаз встречаются сейчас гораздо меньше, чем раньше.
Для артрохалазии основных симптомов можно отнести тяжелую форму генерализованной гипермобильности суставов, при которых отмечаются повторные вывихи и подвывихи, а также вывих бедра врожденной этиологии. К дополнительным критериям относятся: кифосколиоз, атрофические рубцы, сильное растяжение кожи, кровоизлияния, повторяются довольно часто, остеопения с умеренной выраженностью, гипотония мышц и хрупкость тканей. У таких больных отмечается низкий рост при выраженном сколиозе и кифозе, а также вывиха бедра.
До последнего типа синдрома Элерса-Данлоса относят дерматоспараксис с выраженной хрупкостью и избыточно отслаивающейся кожей. По консистенции она напоминает мягкую, тестообразную массу, на которой появляются легкие кровоизлияния. Для этого типа заболевания характерны грыжи больших размеров и пупочные, паховые, а также разрывы плодных оболочек раньше времени. Хорошо выраженная хрупкость кожи, но раны заживают без образования атрофичных рубцов.

Синдром Элерса-Данлоса лечение

На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию.
При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки в результате кифоз а, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, возможны расхождения анастомозов в кишечнике и плохие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.
Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и студни. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применению Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два-три раза в год.
Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при соматических патологиях органов и характерен для четвертого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, что возникает спонтанно и аневризмы стенки сосуда.
Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на продолжительность жизни, пока не выяснено.
Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса — это пожизненная инвалидность.


Смотрите также

polxa reklami

Голосования

Помог ли Вам наш сайт?